Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — является очень серьезным заболеванием центральной и периферической нервной системы. Он известен уже более 100 лет и встречается во всем мире.

Причина её возникновения неизвестна, за исключением редких наследственных форм. Аббревиатура бокового амиотрофического склероза (БАС) не имеет ничего общего с рассеянным склерозом, это две совершенно разные болезни.

БАС ежегодно обнаруживается у каждого второго из 100 000 человек. Заболевание обычно начинается в возрасте от 50 до 70 лет, но редко поражает молодых людей. Мужчины болеют чаще, чем женщины (1,6: 1). Частота БАС в мире с каждым годом увеличивается. Уровень заболеваемости у разных пациентов сильно различается, продолжительность жизни сокращается.

Боковой амиотрофический склероз влияет почти исключительно на двигательную нервную систему. Ощущение осязания, боли и температуры, зрения, слуха, обоняния и вкуса, функции мочевого пузыря и кишечника остаются нормальными в большинстве случаев. У некоторых пациентов могут наблюдаться слабые умственные способности, которые обычно обнаруживаются только при определенных обследованиях, но серьезные проявления встречаются редко.

Моторная система, которая контролирует наши мышцы и движения, заболевает как в ее центральном («верхний мотонейрон» в мозге и пирамидном тракте), так и в его периферических частях («нижний мотонейрон» в стволе головного мозга и спинном мозге с двигательными нервными волокнами до мышц).

Заболевание двигательных нервных клеток в спинном мозге и их отростки к мускулатуре, приводит к непроизвольным подергиваниям мышц (фасцикуляция), мышечной атрофии (атрофии) и мышечной слабости (парезы) на руках и ногах и в дыхательных мышцах.

Когда поражаются двигательные нервные клетки в стволе мозга, речь, жевательные и глотательные мышцы ослабляются. Эта форма БАС также называется прогрессирующим бульбарным параличом.

Болезнь двигательных нервных клеток в коре головного мозга и связывание его со спинным мозгом, приводит как к параличу мышц, так и к повышению мышечного тонуса (спастический паралич) с увеличением рефлексов.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) прогрессирует быстро и неумолимо в течение нескольких лет. На сегодняшний день лечения нет, причина в значительной степени неизвестна. Заболевание начинается во взрослом возрасте, как правило, между 40-а и 70-ю годом жизни. Регрессирование варьируются в зависимости от скорости прогрессирования и порядка симптомов и потери функции. Поэтому надежный прогноз для каждого отдельного пациента дать невозможно.

Боковой амиотрофический склероз до сих пор является одним из самых смертельных заболеваний человека. В частности, это предъявляет огромные требования к больным пациентам, а также к их родственникам и заботливым врачам: больной человек испытывает постепенное снижение его мышечной силы с полной интеллектуальной целостностью. Члены семьи требуют огромного количества терпения и сочувствия.

Причины и факторы риска

Как нервное заболевание, боковой амиотрофический склероз известен давно, однако причины заболевания до сих пор в значительной степени не изучены. Болезнь возникает, как вследствие наследственной предрасположенности, так и спонтанно. Большинство случаев все же происходит спонтанно.

Каждая 100 страдающих БАС имеет наследственную или вновь возникающую мутацию в определенном гене, которая важна для клеточного метаболизма.

Это препятствует образованию фермента, который удаляет свободные радикалы кислорода в клетке. Неудаленные радикалы могут нанести значительный ущерб нервным клеткам, мешая передаче команд мышцам — в результате мышечная слабость и, наконец, полный паралич.

Формы БАС

Есть 3 различные формы БАС:

• Семейная форма: болезнь передается через гены (C9ORF72-ген).
• Спорадическая форма: причина заболевания неизвестна.
• Эндемическая форма: БАС встречается гораздо чаще, также по неясным причинам.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Первые симптомы могут возникать в разных местах у отдельных пациентов. Например, мышечная атрофия и слабость могут проявляться только в мышцах предплечья и кистей на одной стороне тела, прежде чем они распространятся на противоположную сторону и на ноги.

Редкое признаки начинают проявляться сначала в мышцах голени и стопы или в мышцах плеча и бедра.

У некоторых пациентов первые симптомы возникают в области речи, жевания и глотания мышц (бульбарный паралич). Очень редко первые симптомы выражаются в виде спастических параличей. Даже на ранних стадиях БАС больные часто жалуются на непроизвольное подергивание мышц (фасцикуляция) и болезненные мышечные спазмы.

Как правило, болезнь прогрессирует равномерно медленно в течение многих лет, распространяется на другие области тела и сокращает продолжительность жизни. Однако известны и очень медленные случаи развития болезни в течение 10 лет и более.

Осложнения

БАС, как хроническое прогрессирующее заболевание, вызывает проблемы с дыханием у большинства пациентов. Они вызваны поражением 3 различных групп мышц: вдыхательные и выдыхательные мышцы и мышцы горла/гортани (бульбарная мускулатура).

Последствия поражения вдыхательных мышц, главной мышцы диафрагмы — является недостаточная вентиляция легких (альвеолярная гиповентиляция). В результате уровень углекислого газа в крови увеличивается, а содержание кислорода в крови снижается.

Слабость мышц выдоха — в первую очередь брюшных мышц — приводит к ослаблению кашляющего импульса. Существует опасность накопления секреции в дыхательных путях с частичным полным их закрытием (ателектаз) или вторичной инфекцией в результате колонизации плохо вентилируемых компонентов легких бактериями.

У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом регулярно слабый приступ кашля, если поражены одна или несколько групп мышц, описанных выше. Последствия — накопление секреций в дыхательных путях, инфекции, одышка и удушье.

Диагностика БАС

Ответственным за постановку диагноз является невролог (специалист по нервным заболеваниям). Пациент первоначально осматривается клинически, в частности, должны оцениваться мышцы с точки зрения мышечного тонуса, силы и фасцикуляций.

Также важна оценка речи, глотания и дыхательной функции. Должны быть проверены рефлексы пациента. Кроме того, необходимо исследовать другие функции нервной системы, которые обычно не затрагиваются боковым амиотрофическим склерозом, чтобы обнаружить похожие, но причинно различные заболевания и избежать ошибочного диагноза.

Важным дополнительным обследование заболевания является электромиография (ЭМГ), которая может доказать поражение периферической нервной системы. Обширные исследования скорости нервной проводимости дают дополнительную информацию.

Кроме того, необходимы анализы крови, мочи и при первоначальном диагнозе в основном цереброспинальной жидкости (ликвора). Различные диагностические исследования (магнитно-резонансная томография или рентген) также являются частью диагностики. По сути, дополнительный диагноз должен исключать другие типы заболеваний, например воспалительные или иммунологические процессы, которые могут быть очень похожи на БАС, но могут быть более излечимыми.

Варианты лечения бокового амиотрофического склероза

Поскольку причина возникновения БАС еще не известна, нет причинно-следственной терапии, которая могла бы остановить или вылечить болезнь.

Снова и снова эффективность новых лекарств, которые должны задерживать течение болезни, тщательно изучаются и тестируются. Первый препарат, Рилузол, вызывает умеренное увеличение продолжительности жизни.

Этот препарат уменьшает повреждающее действие клеток глутамата нерва. Первый рецепт этих препаратов должен, если возможно, быть выписан неврологом, имеющим опыт лечения БАС. Другие препараты находятся на разных стадиях клинических испытаний и могут быть одобрены в ближайшие несколько лет.

Кроме того, существует ряд методов лечения, ориентированных на симптомы, которые могут облегчить признаки бокового амиотрофического склероза и улучшить качество жизни пострадавших. На переднем плане стоит физиотерапевтическое лечение. Основное внимание уделяется поддержанию и активации функционирующих мышц, терапии сокращения мышц и связанных с этим ограничений подвижности суставов.

Цели лечения

Основная цель терапии при БАС состоит в том, чтобы смягчить осложнения и последствия заболевания как часть доступных вариантов с помощью соответствующих концепций лечения и как можно дольше сохранять самостоятельность в повседневной жизни пострадавших людей.

Методы и цели терапевтического лечения основаны на результатах и ​​индивидуальной ситуации пациента. Также обратите внимание на текущую стадию заболевания. В основе терапии лежат индивидуальные возможности пострадавшего человека.

Физиотерапия БАС

Течение заболевания при БАС очень отличается с точки зрения тяжести, продолжительности и симптомов, и представляет особую проблему для больных и терапевтов.

Курс может варьироваться от быстрого прогрессирования с помощью респираторной помощи в течение нескольких месяцев до медленного прогрессирования в течение нескольких лет. В зависимости от того, какие двигательные нервные клетки повреждены, могут присутствовать компоненты спастического движения, но это также может быть проявления вялого паралича.

Все эти симптомы могут различаться в разных частях тела. Иногда случается, что пациент все еще может ходить, но мышцы плеча и предплечья демонстрируют почти полный паралич (синдром чужой руки).

Другие формы характеризуются восходящим параличом мускулатуры, начиная с нижних конечностей до туловища, верхних конечностей, шеи и головы. С другой стороны, бульбарная форма БАС начинается с нарушения глотания и речи. Сенсорные и вегетативные функции обычно остаются в вертикальном и неповрежденном состоянии.

Сложность и многоуровневый характер индивидуального течения заболевания требует широкого спектра специальных знаний, а также тщательного изучения механизмов БАС.

Поскольку последующие ограничения вряд ли могут быть специально предусмотрены, всегда требуется постоянная критическая оценка содержания выбранной терапии. Использование различных терапевтических методов для работы мышц, облегчения боли, расслабления, стимулирования дыхания и соответствующего вспомогательного обеспечения может дать пациенту возможность сделать свою повседневную жизнь как можно более длительной.

Логопедия

В дополнение к физиотерапии, она также включает в себя логопедическую терапию.Течение заболевания требует тщательного медицинского и терапевтического наблюдения для адекватного противодействия возникающим проблемам. Таким образом, интенсивное междисциплинарное сотрудничество терапевтов оправдывает себя.

Логопедическая терапия необходима

Трахеотомия при амиотрофическом боковом склерозе (БАС)

Пациенты, страдающие БАС, могут сталкиваться с повседневными и специфическими для заболевания чрезвычайными ситуациями.

Практически все чрезвычайные ситуации влияют на дыхательную систему пациентов. Уже существующая слабость мышц вдоха и выдоха, а также мышц горла и гортани (бульбарной мускулатуры) резко и значительно усиливается за счет дополнительного ухудшения дыхательного фактора.

Примером этого является инфекция нижних дыхательных путей, которая приводит к приступам удушья, бронхиальной обструкции и необходимости искусственной вентиляции посредством секреторной инфильтрации при наличии ранее существовавшей слабости кашля.

Даже такие операции, как в области живота, могут привести к острой дыхательной недостаточности и возобновлению искусственного дыхания после окончания анестезии.

Терапия в чрезвычайных ситуациях, связана с дыхательной системой, предлагают различные варианты лечения: введение кислорода может уменьшить респираторный дистресс, при пневмонии антибиотики и общие физиотерапевтические меры для ослабления секреции и удаления секреции.

Особенно при ослабленном кашле может потребоваться высасывание патологического секрета из дыхательных путей — просто через катетер или посредством бронхоскопии. Часто бывает необходим прием лекарств от респираторных расстройств и симптомов тревоги. Опиаты (например, Морфин) и транквилизаторы (например, Тавор®) подходят для этого. Несмотря на все эти меры, искусственное дыхание иногда неизбежно.

Искусственное дыхание — комплекс мер, направленных на поддержание оборота воздуха через легкие у человека, переставшего дышать.

Неинвазивная вентиляция с помощью лицевой маски является хорошей альтернативой инвазивной вентиляции, поскольку естественные дыхательные пути пациента остаются нетронутыми. Тем не менее, это может быть невозможно, особенно при параличе мышц глотки. Интубация с последующим искусственным дыханием часто проводится без разрешения пациента и редко по явному желанию пациента.

В результате основного заболевания, попытки постоянно вынимать вентиляционную трубу обычно заканчиваются неудачей, что приводит к возобновлению искусственной вентиляции и последующей трахеотомии.

Если поражены дыхательные мышцы, такая чрезвычайная ситуация может произойти непредсказуемо внезапно. Часто нет предупреждающих симптомов, которые указывают на медленное ухудшение респираторной ситуации.

Для врачей важно обсудить возможное возникновение таких чрезвычайных ситуаций с пациентом и его родственниками в ходе обследования во время постановки диагноза и совместно определить процедуру, например, на основе желания больного: врачи уточнят следует ли проводить вентиляционную терапию в дополнение к медицинскому лечению.

Однако трахеостомия также представляет собой возможный вариант при симптоматическом лечении БАС. Блокировка канюли в трахее может значительно снизить частоту и тяжесть переноса материала из желудочно-кишечного тракта (так называемая аспирация).

Если вентиляция необходима из-за слабости дыхательного насоса, устраняется проблема утечек и точек давления, например, на переносице, которая возникает с различной частотой при проведении неинвазивной вентиляции маской и может являться причиной ограниченной эффективности неинвазивной вентиляции.

Возможными показаниями для трахеотомии — с последующей вентиляцией или без нее — являются, соответственно, повторные тяжелые аспирации, часто в сочетании с ослабленным кашлем, или отказ неинвазивной вентиляции в случае явной слабости дыхательного насоса. В обеих ситуациях трахеотомия является плановой процедурой, для которой преимущества и недостатки должны быть подробно обсуждены заранее с пациентом и его родственниками.

Очевидными преимуществами являются уменьшение аспирации и обычно беспроблемная инвазивная вентиляция через трахеостомическую трубку — по имеющимся данным это часто приводит к продлению жизни. Это компенсируется недостатками, такими как необходимость интенсивного контроля во время инвазивной вентиляции, частой аспирации и значительного увеличения усилия по уходу.

Как правило, требования по уходу за больными с боковым амиотрофическим склерозом не могут быть выполнены только родственниками, поэтому необходимо проконсультироваться с медсестрами, имеющей опыт работы в области респираторной помощи.

Основываясь на опыте более 200 пациентов с БАС, нуждающиеся в официальной терапии, сознательно выбрали трахеостомию лишь

Ситуация особенно проблематична, когда пациент интубирован в контексте чрезвычайной ситуации или, например, после операции, дыхательная трубка не может быть удалена, и тогда проводиться трахеостомия.

В зависимости от тяжести заболевания, решение должно быть найдено индивидуально в интенсивных беседах с пациентом и его родственниками с учетом религиозных/этических аспектов: организация домашнего ухода с инвазивной вентиляцией, попытка перейти на неинвазивную вентиляцию в сочетании с управлением секрецией или также прекращение вентиляции.

Питание

Особенно в бульбарной форме, при которой могут возникнуть первые трудности с жеванием и глотанием, важно иметь возможность обеспечить достаточное и сбалансированное питание. Это можно сделать, отрегулировав выбор продуктов питания.

На рынке доступны различные пищевые добавки и дополнительные напитки, которые содержат необходимое количество энергии (калорий), витаминов, минералов. Питание также является важной составляющей терапии, чтобы из-за недоедания не спровоцировать дополнительную потерю сил у больного.

Прогноз

Прогноз заболевания в основном неблагоприятный.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это расстройство нервной системы, при котором нарушаются двигательные центры головного и спинного мозга. Течение постоянно прогрессивное и нет причинно-следственной терапии, которые могут помочь вылечить заболевание.

Живут с ним больные после постановки диагноза от 3 до 5 лет. У некоторых пациентов время выживания бывало и больше, иногда более 10 лет.

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) представляет собой серьезное заболевание нервной системы, которое характеризуется гибелью клеток головного мозга, контролирующих двигательную функцию мышц – мотонейронов. Патологический процесс приводит к затруднению дыхания и глотания, мышечной атрофии, нарушению речи, парезам, параличу и летальному исходу.

Причины развития бокового амиотрофического склероза

До сих пор точный этиогенез данной патологии не установлен. Считают, что ее развитие может быть обусловлено мутантным вариантом гена, кодирующего активность фермента супероксиддимутазы-1 – это явление провоцирует:

• накопление дефектного белка между слоями митохондриальной мембраны;
• нарушение прямого перемещения веществ от тела нейрона в периферические отростки;
• деградацию других белков;
• повышенную функциональную нагрузку на мотонейроны.

Симптомы заболевания

Первые клинические признаки БАС у отдельных пациентов возникают по-разному – отмечается:

• мышечная слабость кистей и предплечья;
• атрофия мышц голени и стопы либо бедра и плеча;
• бульбарный синдром – поражение черепных нервов, которое проявляется проблемами с речью, жеванием пищи и проглатыванием воды;
• фасцикуляция – непроизвольные мышечные подергивания;
• болезненное напряжение мышечной ткани.

Прогрессирование патологического процесса происходит медленно – на протяжении нескольких лет, поражая все части тела человека и сокращая продолжительность его жизни.

Осложнения

БАС является хронической прогрессирующей патологией, которая вызывает:

• дисфункцию дыхательной системы – альвеолярную гипо-вентиляцию (снижение наполнения альвеол легких воздухом), ателектаз (спадение доли легкого), аспирационную пневмонию (следствие ослабления кашляющего импульса);
• ограничение движения суставов;
• паркинсонический синдром, проявляющийся мелко-размашистым тремором, скованностью походки и ригидностью мышц;
• нарушения функциональной деятельности тазовых органов, приводящие к непроизвольным мочеиспусканию и дефекации.

Методы диагностики

Диагностирование и клиническое разграничение бокового амиотрофического склероза от других неврологических заболеваний основано на результатах:

1. Сбора личного и семейного анамнеза.
2. Физикального осмотра пациента.
3. Электромиографии, позволяющей обнаружить поражение периферической нервной системы.
4. Магнитно-резонансной томографии головного мозга.
5. Рентгеноскопии костей черепа.
6. Функциональных проб – для определения функции глотания, рефлексов, дыхания и речи.
7. Общеклинических анализов крови и мочи – для оценивания общего состояния организма пациента.
8. Микроскопического исследования ликвора (цереброспинальной жидкости).
9. Биохимического анализа крови – для измерения уровня содержания глюкозы, общего холестерина и его фракций, альбумина, глобулина, креатинина, мочевины.
10. Серологического скрининга – для выявления иммунных антител, действующих против инфекционных агентов.
11. Молекулярно-биологического исследования – для обнаружения генных мутаций, ассоциированных с возникновением патологического процесса.

Лечение и профилактика

Пациенты с БАС нуждаются в госпитализации в неврологический стационар. Методов, которые способны остановить прогрессирование патологического процесса на сегодняшний день не существует. Лечебные мероприятия направлены на облегчение состояния больного – с этой целью применяются:

• лечебная физкультура;
• щадящая диета;
• ингаляции кислорода;
• мио-релаксанты;
• муколитики;
• антиконвульсанты;
• холино-блокаторы.

Наиболее перспективным способом считается интра-спинальное введение стволовых клеток.

Чтобы предотвратить возникновение БАС используются методы пренатальной диагностики, позволяющие выявить дефекты генов и прерывать беременность.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — симптомы и лечение

Что такое боковой амиотрофический склероз (БАС)? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Калинкиной Марины Эроловны, невролога со стажем в 10 лет.

Над статьей доктора Калинкиной Марины Эроловны работали литературный редактор Юлия Липовская , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

Невролог Cтаж — 10 лет
Клиника «Канон»
Дата публикации 28 мая 2020 Обновлено 3 ноября 2022

Определение болезни. Причины заболевания

Боковой амиотрофический склероз ( БАС , англ. ALS ) — это неуклонно прогрессирующее заболевание, характеризующееся гибелью (дегенерацией) моторных нейронов, что приводит к нарушению движения мышц, в том числе дыхательных, вплоть до параличей и аторфии мышц.

Чтобы понять суть заболевания, необходимо коснуться строения и функций головного и спинного мозга. В структуре спинного мозга на всём его протяжении и частично в стволе головного мозга существуют клетки, посылающие нервный импульс прямо к мышечным волокнам. Они называются нижние мотонейроны, так как своими импульсами приводят мышцы в движение. Группируясь в передней части поперечного среза спинного мозга, нижние мотонейроны образуют так называемый «передний рог».

Также спинной мозг выполняет функцию соединяющего нервного «кабеля» между головным мозгом и частями тела. В норме спинной мозг подчиняется головному мозгу. Это означает, что, если импульс от головного мозга укажет мышце поднять руку, а импульс спинного мозга укажет опустить, то рука поднимется.

Головой мозг имеет сложное строение, но в данной статье нужно уделить внимание верхним мотонейронам. Они группируются в области, которая отвечает на исходную генерацию двигательных импульсов в организме — коре больших полушарий и стволе мозга. Импульсы, в свою очередь, идут по спинному мозгу вниз к вышеупомянутым нижним мотонейронам, а оттуда к мышцам, приводя их в движение. Именно этот путь поражается при боковом амиотрофическом склерозе.

БАС был впервые описан в 1869 году. В литературе можно встретить следующие синонимы БАС: болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь , болезнь Шарко (по фамилии врача-первооткрывателя, хотя открыл это заболевание Чарльз Белл [1] ), болезнь Лу Герига (по имени знаменитого бейсболиста, умершего от БАС в 1938 году). Сейчас многие называют ее болезнью Стивена Хокинга, потому что он прожил с БАС более 50 лет.

Боковой амиотрифический склероз — представитель группы болезней двигательного нейрона, т. е. болезней мотонейронов. Кроме БАС, в эту группу включены: первичный латеральный склероз, прогрессирующая мышечная атрофия и прогрессирующий бульбарный паралич.

Учёные выявили две причины БАС: 90-95 % — спорадическая причина (проще говоря случайность) и 5-10 % — генетически наследуемая мутация [2] .

В ходе многолетних исследований были найдены негенетические модифицируемые факторы образа жизни, предрасполагающие к БАС:

1. Курение сигарет является наиболее постоянным негенетическим фактором риска для БАС [8] .
2. Контакт с сельскохозяйственными удобрениями: пестицидами, гербицидами, инсектицидами и формальдегидом [8] . Стоит упомянуть, что формальдегид в повседневной жизни встречается в табачном дыме, поэтому пассивного курения тоже стоит избегать.
3. Свинец, выделяемый в окружающую среду в профессиональной деятельности, например, при сварке металлов [10] .
4. Микротравмы головы в профессиональном спорте [9] . Это значит, что Лу Геринг, будучи бейсболистом, вероятно спровоцировал своей профессией БАС и раннюю смерть через 2 года.
5. Употребление грибов или растений в пищу. Известны два случая «вспышки» БАС в определённых местностях. Например, в тихоокеанском городе Гуам население традиционно употребляло в пищу и лечилось саго — крахмалом саговой пальмы. Содержащийся в нём токсин привёл к тому, что БАС стал встречаться в 50 раз чаще [17] . Такую форму БАС назвали болезнью Гуам, но она встречается и в других странах [18] . Ещё один случай внезапной «вспышки» БАС произошёл в Альпах: местные жители стали есть ложные сморчки и токсины этих грибов привели к генетическим мутациям [19] .

Обобщая вышесказанное, можно сказать, что БАС развивается в результате комбинированного воздействия генов, факторов окружающей среды и образа жизни. Эта модель (ген-время-среда) предполагает, что развитие БАС является многоэтапным процессом, в котором генетические дефекты являются лишь одним из нескольких этапов, в конечном итоге приводящих к БАС.

В нашей стране проживает примерно 10-12 тысяч пациентов с БАС. Заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин (в 1,5 раза), а возрастной диапазон — от 20 до 80 лет. Скорость его прогрессирования прямо пропорциональна возрасту. Наличие генетической мутации (у 5-10 % заболевших) также увеличивает скорость развития тяжёлых симптомов [14] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Начальные симптомы БАС варьируют у пациентов в зависимости от степени поражения верхних и нижних двигательных нейронов и от того, какие участки тела вовлечены. Поэтому особенность бокового амиотрофического склероза заключается в том, что врачи часто вынуждены наблюдать за развитием жалоб в течение нескольких месяцев, прежде чем поставить верный диагноз (например, определить тип заболевания двигательного нейрона или тип БАС)

В классическом варианте болезнь начинается с поражения одного из отделов центральной нервной системы: ствол головного мозга, шейный, грудной или поясничный отдел спинного мозга. В зависимости от уровня будут поражаться (слабеть, истончаться, непроизвольно подёргиваться) определённые группы мышц.

Уровень поражения нижнего мотонейрона	Ствол головного мозга	Шейный отдел спинного мозга	Грудной отдел спинного мозга	Поясничный отдел спинного мозга
Группы мышц, которые поражаются	Мыщцы лица, мягкого нёба, язык, мышцы гортани и глотки	Мышцы шеи, рук	Мышцы спины, живота, диафрагмы	Мышцы спины, живота, ног

Подёргивание мышц при БАС имитирует судороги мышц после сильной физической нагрузки. Стоит отметить, что от слабости мышц при БАС не удаётся избавиться с помощью физических упражнений. Это связано с необратимым прогрессированием болезни [12] .

По мере развития заболевания будут наблюдаться признаки поражения верхнего мотонейрона, а также постепенное присоединение соседних отделов спинного мозга.

Признаки поражения верхнего мотонейрона:

1. Усиление нижнечелюстного рефлекса.
2. Эмоциональная нестабильность (приступы неконтролируемого смеха и/или плача) .
3. Непроизвольный спазм (тризм) жевательных мышц и невозможность открыть рот.
4. Спазм мышц гортани.
5. Повышение сухожильных рефлексов в руках и ногах (вызываются ударами молоточка по сухожилиям рук и ног на приёме у невролога).
6. Тугоподвижность и спастичность мышц.
7. Патологические рефлексы. Многие из этих рефлексов есть у новорождённых детей, но в течение следующего года по мере созревания коры полушарий они угасают.
8. рефлексы орального автоматизма — патологические рефлексы на лице, например хоботковый (вытягивание губ вперёд при постукивании молоточком по верхней или нижней губе) или сосательный (в случае прикосновения к губам наблюдаются сосательные движения);
9. патологические кистевые и стопные рефлексы, например симптом Бабинского (патологический подошвенный разгибательный рефлекс). Он заключается в разгибании большого пальца и разведении других пальцев ноги («знак веера») в ответ на штриховое раздражение наружного края подошвы . В норме наблюдается сгибание пальцев ног.

Также среди симптомов можно отметить мышечные подёргивания, болезненные спазмы в мышцах, слабость в тех или иных группах мышц, которые не проходят, а наоборот, нарастают после целенаправленных силовых занятий в тренажёрном зале. Характерно похудание и скованность тех или иных мышц, нарушения мелких движений в кистях или движений верхнего плечевого пояса, нарушения ходьбы, речи, глотания, слюноотделения (из-за нарушения глотательной функции слюна скапливается во рту). Иногда возникают эпизоды острой нехватки воздуха, в том числе во время приёма пищи (не путать с эпизодами панических атак), нарушения чиханья, откашливания, одышка при физической нагрузке или без неё, снижение массы тела, двоение в глазах при взгляде прямо или в ту или иную сторону, безболевые ожоги, чувство ползания мурашек по телу, нарушение мочеиспускания и/или стула [3] .

Нужно отметить, что не все из перечисленных признаков могут наблюдаться у людей с БАС, так как клиническая картина заболевания всегда индивидуальна [12] .

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Патогенез заболевания чётко не определён. Примерная схема такова: ген в хромосоме (например ген супероксиддисмутазы-1, находящийся на 21-й хромосоме) «ломается» по неизвестным причинам. В результате синтезируются неправильные белки, которые мешают нормальной работе клеток нервной системы. Нервные клетки из-за этой поломки погибают, но процесс переработки мёртвых клеток (процесс аутофагии) также по какой-то причине не происходит. Из-за этого мёртвые клетки не распадутся на составляющие, а значит не создают «строительного материала» для новых клеток.

Параллельно на этом фоне в огромных количествах начинает синтезироваться глутамат (глутамат натрия — это почти основное «топливо» нервной системы, которое синтезируется самими нейронами, чтобы передавать информацию друг другу). Повышение возбудимости здоровых нейронов из-за высокой концентрации глутамата компенсирует «силы» погибших нейронов. Однако с ростом глутаминовой кислоты возбуждение нейронов продолжает возрастать, происходит отравление нервной ткани глутаматом и патологический круг замыкается — организм вредит сам себе [3] .

Все это соотносится с клиникой. Повышенная активность здоровых нейронов вызывает подёргивание мышц. Вскоре из-за скопления мёртвых клеток и отравления глутаматом нейроны погибают, происходит денервация мышц (разобщение связей мышц с нервной системой), в результате чего те слабеют и истончаются.

Классификация и стадии развития бокового амиотрофического склероза

Единой классификации БАС не существует, поскольку не существует единства представлений о его патогенезе. Рассмотрим Североамериканскую классификацию, которая близка к отечественной. Согласно этой классификация, БАС делится на две большие группы в зависимости от причин: семейный и спорадический (случайный).

Спорадический БАС делится на группы относительно уровня поражения моторных нейронов двигательного пути в дебюте заболевания. БАС может впервые проявиться на уровне ствола мозга, шейного, грудного (в том числе в виде слабости диафрагмальных мышц), поясничного отдела спинного мозга или на всем протяжении пути единовременно.

Семейная группа делится на виды в зависимости от типа мутации конкретного гена супероксиддисмутазы-1 (СОД-1) или мутаций в других хромосомах (около 10 других известных генов).

Североамериканская классификация БАС

Спорадический (случайный) БАС

1. Классический БАС. Дебюты:
2. бульбарный;
3. шейный;
4. грудной;
5. поясничный;
6. диффузный;
7. респираторный.
8. Прогрессирующий бульбарный паралич.
9. Прогрессирующая мышечная атрофия.
10. Первичный латеральный (боковой) склероз.

1. Аутосомно-доминантный:
2. ассоциированный с мутациями СОД-1;
3. без мутации СОД-1 (мутации других генов, генетический дефект не известен).
4. Аутосомно-рецессивный:
5. ассоциированный с мутациями СОД-1;
6. мутации других генов .
7. Западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция.

В первую группу кроме классического БАС входят три патологии: первичный латеральный склероз; прогрессирующая мышечная атрофия; прогрессирующий бульбарный паралич. В нашей стране их считают отдельными заболеваниями и объединяют в группу болезней двигательного нейрона. В США данные патологии рассматривают как варианты проявления БАС. Несмотря на разницу классификаций, проявления этих заболеваний будут одинаковыми в любой стране.

1. Классическая форма БАС имеет признаки поражения и верхнего и нижнего мотонейрона: слабость, истощение, подёргивание, спастичность мышц и др. (см. раздел «Симптомы»).
2. Прогрессирующий бульбарный паралич характеризуется поражением нижнего мотонейрона на уровне ствола мозга. Он манифестирует нарушением речи и глотания, возникают затруднения при жевании, разговоре, появляются гнусавость голоса, снижение рвотного рефлекса и слабость мимической мускулатуры, языка и мягкого нёба. В последующем присоединяются расстройства движения в конечностях, как при БАС.
3. Первичный латеральный склероз проявляется признаками поражения исключительно верхнего мотонейрона в головном мозге: мышечная слабость, скованность (спастичность) мышц.
4. Прогрессирующая мышечная атрофия, когда наблюдаются симптомы поражения только нижнего мотонейрона в спинном мозге (слабость, атрофия, подёргивание мышц, усталость, судороги, утрата рефлексов).

Осложнения бокового амиотрофического склероза

• Тугоподвижность, слабость конечностей, вплоть до полной парализации из-за постепенного отмирания верхнего мотонейрона.
• Деформация стоп, спастическая контрактура кисти, плечелопаточный периартроз из-за истончения, слабости мышц и невозможности поддерживать форму суставов.

• Трудность удерживания шеи в вертикальном положении из-за слабости мышц.
• Нарушения ходьбы, вплоть до полной обездвиженности в процессе развития заболевания из-за слабости мышц ног.
• Тромбозы глубоких вен нижних конечностей из-за длительного постельного режима по мере прогрессирования заболевания.

• Слюнотечение из-за нарушения глотательной функции.
• Нарушение чёткости произношения слов, а затем отсутствие речи из-за снижения силы в мышцах лица.
• Трудность проглатывания пищи, ощущение комка в горле, поперхивания, вплоть до невозможности проглотить жидкую и твёрдую пищу.
• Синдром обструктивного апноэ во время сна (непроизвольная задержка дыхания во сне).
• Дыхательные нарушения, начиная с одышки и заканчивая смертельной остановкой дыхания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

При подозрении на болезнь двигательного нейрона пациент сначала отвечает на стандартные вопросы невролога о жалобах, развитии болезни, сопутствующих заболеваниях (стоит обратить внимание на онкологию и инфекции, так как они могут стать причиной ложноположительного БАС-симптома, а не самой болезни). Врач также спрашивает о болезнях родственников, стране рождения, о мочеиспускании и дефекации.

Невролог должен осмотреть мышцы тела, оценить их силу, тонус, проверить рефлексы с помощью молоточка, оценить чувствительность кожи при помощи иголки и камертона. При подозрении на БАС мышцы непроизвольно сокращаются и истончаются. В них теряется сила, даже если пациент занимается физическими упражнениями для их укрепления. Также врач может задать вопросы, похожие на определение IQ. При снижении интеллектуальных способностей можно заподозрить некий патологический процесс в коре головного мозга, где находится верхний мотонейрон.

Однако первым критерием подтверждения БАС является наличие мутации генов (например, мутации в супероксиддисмутазе-1), выявленное при генетической экспертизе. Тогда ставится семейная форма БАС. Если гены не «поломаны», то ставится спорадическая (случайная) форма БАС, возникшая из-за факторов риска. При этом главным инструментом в диагностике любых формах БАС является электромиография (ЭМГ).

Прибор ЭМГ в прямом смысле бьёт пациента током, чтобы посчитать скорость проведения электрического импульса по нервам руки или ноги к нижнему мотонейрону в спинном мозге. В случае БАС велика вероятность повторных ЭМГ с целью фиксирования изменений возбудимости нейронов во времени. Если вспомнить патогенез, то в начале заболевания из-за глутамата натрия нервы перевозбудимы, а затем они все больше и больше отмирают, следовательно, возбуждение на ЭМГ будет уменьшаться. Вспомогательным критерием является прогрессирующее распространение симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным в течение нескольких месяцев, иногда на протяжении года-двух [3] .

Диагноз бокового амиотрофического склероза невозможно достоверно поставить с первого посещения невролога только после одного исследования ЭМГ. Иногда с целью уточнения заболевания или формы БАС врач дополнительно может назначить:

• клинический анализ крови (содержание гемоглобина, лейкоцитарная формула, СОЭ);
• биохимический анализ крови (общий белок, белковые фракции, мочевина, креатинин, билирубин, КФК);
• серологические анализы для исключения ложноположительного БАС-синдрома, связанного с инфекциями, например, могут назначить реакцию Вассермана для исключения сифилиса или анализ на антитела к ВИЧ, боррелиям и др.;
• иногда в условиях стационара неврологии могут сделать спинномозговую пункцию, чтобы исследовать ликвор на нейроинфекции;
• МРТ головного и спинного мозга.

Функциональную способность пациентов оценивают в баллах по специальной шкале. В соответствии с этой шкалой максимальный балл 48 соответствует полной функциональной способности больного, а минимальный балл 0 соответствует максимально выраженной инвалидизации пациента.

Скорость прогрессирования заболевания рассчитывают по формуле: в числителе — 48 минус баллы по функциональной шкале, в знаменателе — длительность заболевания в месяцах. Значение менее 0,45 условной единицы означает медленное прогрессирование болезни, значение от 0,45 до 0,54 — быстрое, от 0,55 и более — стремительное [16] .

Как устанавливают диагноз

Для постановки диагноза «БАС» врачи используют критерии El Escorial. Они включают комбинацию поражений верхнего и нижнего мотонейрона на разных уровнях спинного мозга: шея, грудной и поясничный отдел. Их необходимо подтвердить клинически и с помощью ЭМГ. Также нужно убедиться, что состояние пациента ухудшается в течение последних 6 месяцев [20] .

К критериям, исключающим БАС, относятся:

• нарушение поверхностной и глубокой чувствительности, т. е. не только кожи, но и связок, мышц, костей и др.;
• различные поражения вегетативной нервной системы, из-за которых нарушается работа внутренних органов и систем;
• тазовые нарушения, например проблемы с мочеиспусканием;
• зрительные нарушения, например выпадения полей зрения;
• экстрапирамидные нарушения, такие как непроизвольные движения рук, ног и головы.

Лечение бокового амиотрофического склероза

На сег одняшний день не разработано способов победить само заболевание , поэтому лечение сводится к двум задачами:

1. Замедлить прогрессирование болезни.
2. Уменьшить выраженность отдельных симптомов болезни для улучшения качества жизни.

С первой задачей справляются два препарата: рилузол и эдаравон. Рилузол — ингибитор высвобождения глутамата, одобренный для лечения БАС в 1995 году. Препарат, как правило, хорошо переносится, но обладает ограниченной эффективностью. Он продлевает жизнь примерно на 3 месяца, не улучшая качество жизни [5] . Ранее предпринимались попытки определить подгруппы пациентов, которые с большей вероятностью получат пользу от лечения рилузолом, но они были малорезультативны [6] .

Препарат эдаравон является поглотителем свободных радикалов. Это внутривенное лекарственное средство для лечения БАС, которое было одобрено агентством Министерства здравоохранения США в мае 2017 года (примерно через 2 года после его одобрения для лечения БАС в Японии и Южной Корее). Использование этого препарата было оценено при разных неврологических расстройствах, включая БАС, в нескольких клинических испытаниях. Результаты были примечательными. Отмечалось замедление снижения показателей функциональной шкалы на 33 % за 6 месяцев и замедление ухудшения качества жизни людей с БАС в целом. Относительно расстройств дыхания не удалось достичь статистически значимых результатов.

Со второй задачей справляется арсенал лекарств и медицинских приборов для симптоматического лечения (например аппарат неинвазивной вентиляции лёгких при нарушении дыхательной функции) [12] .

Сейчас учёные активно разрабатывают генетическую терапию при БАС, т. к. непосредственное изменение работы мутированного гена может смягчить критические этапы в развитии заболевания. Также в течение последних нескольких лет наблюдался значительный интерес к терапии на основе стволовых клеток. Современные подходы к стволовым клеткам в первую очередь предназначены для защиты выживших двигательных нейронов с помощью паракринного эффекта (процесса, в котором стволовые клетки «заставляют» окружающие клетки регенерировать). Они не предназначены для замены мёртвых моторных нейронов, но позволяют инициировать процесс роста зачатков клеток [15] .

Многие пациенты используют дополнительные и альтернативные методы лечения, например витамины и пищевые добавки [7] . Некоторые добавки имеют научное обоснование (т. е. в теории должны помогать), но не имеют положительных подтверждений на практике.

Прогноз. Профилактика

Прогноз при БАС всегда неблагоприятный. В редких случаях, если подтверждена определённая мутация в гене супероксиддисмутазы-1 (D90A и некоторые другие), прогноз ещё хуже. В среднем болезнь длится 2,5-3,5 года. Лишь 7 % больных живут дольше 5 лет [3] . Длительность заболевания меньше при бульбарном дебюте БАС (прогрессирующем бульбарном параличе), при возрасте начала младше 45 лет, а также при быстром типе прогрессирования. Однако известно о двух необъяснимых случаях, когда заболевание «остановилось». Это Стивен Хокинг, который прожил с болезнью более полувека, и гитарист Джейсон Беккер, живущий с болезнью почти 30 лет. Хотя часто слышен скепсис в сторону диагноза Стивена Хокинга, так как он никогда не публиковал историю своей болезни.

Профилактика заключается в исключении или снижении влияния факторов риска: необходимо отказаться от курения; не контактировать с вредными веществами (пестицидами, гербицидами, свинцом и др.); исключить микротравмы головы.

Сообщалось, что омега-3 в сочетании с витамином Е снижает риск БАС до 60 % [11] . В связи с этим возникает вопрос, стоит ли покупать соответствующие витамины и добавки? Стоит ли доверять нутрициологам, которые объясняют все существующие болезни нехваткой того или другого витамина или микроэлемента? Сложно ответить однозначно на эти вопросы, однако существуют исследования, которые предостерегают от бездумного применения витаминов. В 2014 году были опубликованы результаты, согласно которым избыток антиоксидантов (тот самый витамин Е) увеличивает риск рака у подопытных мышей [13] .

Появляются и другие исследования, опровергающие пользу «витаминотерапии» для стран, не испытывающих проблем голода и нехватки пищи среди населения. В связи с этим более целесообразно рекомендовать пациентам покупать продукты «средиземноморской диеты», т. е. употреблять в пищу естественные витамины, антиоксиданты, жирные кислоты, не опасаясь передозировки этих веществ. Жителям отдалённых регионов с материальной точки зрения иногда выгоднее покупать пищевые добавки для непродолжительного курса приёма, чем продукты средиземноморской диеты.

Список литературы

1. Charles Bell. On the nerves; giving an account of some experiments on their structure and functions, which lead to a new arrangement of the system // Abstracts of the Papers Printed in the Philosophical Transactions of the Royal Society of London (1800-1843). — 1821. — P 398-424.
2. Greenway M.J., Andersen P.M., Russ C., Ennis S., Cashman S., Donaghy C., et al. ANG mutations segregate with familial and ‘sporadic’ amyotrophic lateral sclerosis // Nat Genet. — 2006; 38: 411–413. ссылка
3. Скворцова В.И., Левицкий Г.Н., Захарова М.Н. Неврология : национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медицина, 2009.
4. Amyotrophic Lateral Sclerosis: An Update for 2018 / Björn Oskarsson , Tania F. Gendron , Nathan P. Staff — 2018; 93(11): 1617-1628.ссылка
5. Bensimon, G., Lacomblez, L., Meininger, V. A Controlled Trial of Riluzole in Amyotrophic Lateral Sclerosis. ALS/Riluzole Study Group // N Engl J Med. — 1994; 330: 585-591. ссылка
6. Model-Based Recursive Partitioning for Subgroup Analyses / H. Seibold, A. Zeileis, T. Hothorn // Int J Biostat. — 2016; 12: 45-63. ссылка
7. Bedlack R.S., Joyce N., Carter G.T., Paganoni S., Karam C. Complementary and Alternative Therapies in Amyotrophic Lateral Sclerosis // Neurol Clin. — 2015; 33: 909-936. ссылка
8. Weisskopf M.G., Morozova N., O’Reilly E.J., McCullough M.L., Calle E.E., Thun M.J., et al. Prospective study of chemical exposures and amyotrophic l ateral sclerosis // J Neurol Neurosurg Psychiatry. — 2009; 80: 558-561. ссылка
9. Oskarsson, B., Horton, D.K., Mitsumoto, H. Potential environmental factors in amyotrophic lateral sclerosis // Neurol Clin. — 2015; 33: 877-888. ссылка
10. Johnson F.O., Atchison W.D. The role of environmental mercury, lead and pesticide exposure in development of amyotrophic lateral sclerosis // Neurotoxicology. — 2009; 30: 761-765. ссылка
11. Veldink J.H., Kalmijn S., Groeneveld G.J., Wunderink W., Koster A., de Vries J.H, et al. Intake of polyunsaturated fatty acids and Vitamin E reduces the risk of developing amyotrophic lateral sclerosis // J Neurol Neurosurg Psychiatry. — 2007; 78: 367-371. ссылка
12. Что такое БАС. Боковой амиотрофический склероз [Электронный ресурс] // ALS-Info (дата обращения: 13.02.2020).
13. Sayin V.I., Ibrahim M.X., Larsson E., Nilsson J.A., Lindahl P., Bergo M.O. Antioxidants accelerate lung cancer progression in mice // Sci Transl Med. — 2014; 6(221): 221ra15.ссылка
14. Al-Chalabi, A. Hardiman, O. The epidemiology of ALS: a conspiracy of genes, environment and time // Nat Rev Neurol. — 2013; 9: 617-628. ссылка
15. Что такое БАС. Стволовые клетки. [Электронный ресурс] // ALS info (дата обращения: 23.05.2020).
16. Признаки мрт- поражения головного мозга у больных с классическим боковым амиотрофическим склерозом / Т.Р. Стучевская, Д.И. Руденко, В. М. Казаков, О.Ф. Позднякова и др. // Педиатр. – 2016. — Т. 7, Вып. 2. – С. 69.
17. Cox P.A., Banack S.A., Murch S.J. Biomagnification of cyanobacterial neurotoxins and neurodegenerative disease among the Chamorro people of Guam // Proc Nat Acad Sci USA. — 2003. — Vol. 100, № 23. — P. 13380-13383.ссылка
18. Пономарев В.В. Болезнь Гуам: клиническое наблюдение и обзор литературы // Международный неврологический журнал. — 2012. — № 5. — С. 30-36.
19. Lagrange E., Vernoux J.P., Reis J., Palmer V., Camu W., Spencer P.S. An amyotrophic lateral sclerosis hot spot in the French Alps associated with genotoxic fungi // J Neurol Sci. — 2021. — Vol. 427. — P. 117558.ссылка
20. Всероссийское общество неврологов. Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи. Боковой амиотрофический склероз и другие болезни двигательного нейрона (БАС/БДН): Клинические рекомендации. – М., 2021. – 103 с.

Источник https://medcentr-pobeda.ru/articles/nevrologiya/6439-bokovoj-amiotroficheskij-skleroz-bas.html

Источник https://medcentr-endomedlab.ru/zabolevanija/bokovoj-amiotroficheskij-skleroz.html

Источник https://probolezny.ru/bokovoy-amiotroficheskiy-skleroz/