Новое в лечении фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) – это врожденная аутосомно-рецессивное заболевание из группы ферментопатий (заболеваний, при которых нарушается работа ферментов), связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой, поступающей в организм человека с белковой пищей. В организме человека фенилаланин используется для синтеза белков, а неиспользованный запас превращается в аминокислоту тирозин. При фенилкетонурии обмен аминокислоты нарушается, и ее уровень начинает повышаться.

Заболевание встречается у 1 ребенка на 10 000 новорожденных с одинаковой частотой среди мальчиков и девочек.

Какие проблемы с кожей помогут решить средства с гиалуроновой кислотой?

Сухость кожи, чувство стянутости — всё это и другие проблемы, которые решают средства с гиалуроновой кислотой.

Симптомы

Клиническая картина фенилкетонурии развивается в первом полугодии жизни и с ростом малыша прогрессирует. На первых месяцах жизни ребенок становится вялым, либо появляются раздражительность, плаксивость, беспокойство, отсутствие интереса к окружающему миру, игрушкам. Он отстает в психическом, умственном развитии, замедляется рост черепа. Для таких детей характерен специфический затхлый «мышиный» запах тела.

Основные предъявляемые жалобы (со слов родителей): при отсутствии лечения на первом году жизни, обычно в возрасте 2−6 месяцев, родителей беспокоят срыгивания, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония – слабость мышц), признаки атопического дерматита, задержка психомоторного развития, иногда судороги.

Ребенок поздно учится сидеть, ползать, ходить, зубы прорезываются позже, чем у сверстников. Формируется специфическая поза и осанка при сидении. Нередко могут присоединиться симптомы поражения центральной нервной системы: навязчивые состояния, судороги, тремор (дрожание конечностей) с дальнейшим формированием эпилепсии. Как правило, дети голубоглазые, светловолосые, кожа светлая (содержит мало пигмента меланина), сухая с шелушением. У темнокожих и темноволосых детей, заболевание встречается очень редко.

Формы

Классификация классической фенилкетонурии по форме заболевания исходя из содержания фенилаланин в крови: легкая гиперфенилаланинемия (не ФКУ) — содержание фенилаланина 120−600 мкмоль/л; умеренная (мягкая, средняя) ФКУ — содержание фенилаланина 600−1200 мкмоль/л; классическая (тяжелая) ФКУ, когда уровень фенилаланин превышает 1200 мкмоль/л.

Причины

Основной причиной развития данной патологии является отсутствие или очень низкая выработка печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, который превращает фермент фенилаланин в тирозин. В результате отсутствия данного фермента в организме начинает накапливаться фенилаланин и его производные, которые оказывают токсическое воздействие на организм ребенка, в частности, на центральную нервную систему.

Методы диагностики

Диагностика фенилкетонурии осуществляется врачом-педиатром на основании сбора жалоб, данных анамнеза, клинического осмотра, лабораторных (включая генетические) и дополнительных инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на определение клинической формы заболевания, его причины, тяжести состояния и возникающих осложнений.

Все новорожденные дети уже в роддоме на 3-4 сутки (недоношенным на 7-е сутки) по программе неонатального скрининга обследуются на фенилкетонурию. Содержание фенилаланина выше 2,0 мг/дл классифицируется как гиперфенилаланинемия, которая требует проведения уточняющей диагностики. Определяют концентрацию фенилаланина в сухих пятнах крови новорожденных методом флуориметрии (метод определения концентрации вещества по интенсивности флуоресценции, возникающей при облучении вещества монохроматическим излучением) и методом тандемной масс-спектрометрии (метод исследования вещества, основанный на определении отношения массы к заряду ионов,).

В настоящее время известно более 900 мутаций в гене РАН, которые могут привести к развитию фенилкетонурии: поэтому показано генетическое исследование. В биохимическом анализе крови и мочи может определяться снижение содержания гомованилиновой кислоты и 5-оксииндолуксусной кислоты, содержание кетоновых тел повышено.

Для выявления изменений в различных органах и наличии осложнений назначают проведение инструментальных методов исследования – электроэнцефалография, МРТ – магнитно-резонансная томография с целью выявления очагов поражения коры мозга и других изменений у пациентов старше 12 лет; УЗИ брюшной полости и почек для диагностики дискинезии (нарушения моторики) желчных путей, диффузных изменений печени и поджелудочной железы, мочекаменной болезни; фиброгастродуоденоскопия (проводится по показаниям) – для диагностики поражения слизистой оболочки желудка.

Дифференциальная диагностика фенилкетонурии проводится с транзиторной гиперфенилаланинемией недоношенных, тирозинемией (нарушения метаболизма с повреждением печени, почек, периферических нервов), галактоземией (наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу), другими заболеваниями, связанными с нарушением функции печени.

Основные используемые лабораторные исследования:

• Определение концентраций фенилаланина в сухих пятнах крови методом флуориметрии (в первые дни жизни).
• Фенилаланин в крови (тандемная масс-спектрометрия) – увеличение;
• Проба Фелинга (определение фенилпировиноградной кислоты в моче) – положительна.
• Генетическое исследование мутации гена PAH: мутация R408W, мутации IVS12nt1, R261Q, R252W, R158Q, P281L, IVS10nt546, I65T (предрасположенность к развитию фенилкетонурии).

Дополнительные используемые лабораторные исследования:

• Птерины в моче: снижение образования белка биоптерина (кофермент, участвующий в ряде важных биохимических реакций) при мутации гена PTS; при мутации в гене DHPR – образование биоптерина повышено.
• Кетоновые кислоты в моче повышены.
• Гомованилиновая кислота, 5-оксииндолуксусной кислота (в крови) повышены.
• Генетическое исследование на гиперфенилаланемию – гены: PAH, GCH1, DHPR, PCBD1, PTS, QDPR.

Основные используемые инструментальные исследования:

• Электроэнцефалография;
• МРТ головного мозга (очаги повреждения коры головного мозга);
• УЗИ органов брюшной полости;
• Эзофагогастроскопия (диагностика поражения слизистой желудка).

Лечение

Лечение фенилкетонурии заключается в — снижении фенилаланина в крови, повышении толерантности (переносимость) фенилаланина, получаемого с натуральной пищей. И таким образом избежать тяжелой неврологической симптоматики и улучшить качество жизни.

Диетотерапия с исключением продуктов содержащих фенилаланин (рыбные, молочные, мясные продукты). Категорически запрещается использование газированных напитков, содержащих фенилаланин. Для вскармливания грудных детей разработаны специальные смеси с низким содержанием фенилаланина. Своевременное выявление патологии и соблюдение диеты позволяет избежать развитие необратимых процессов со стороны центральной нервной системы.

Все дети с фенилкетонурией подлежат наблюдению участковым педиатром и психоневрологом с проведением контроля уровня в крови фенилаланина.

Осложнения

Возможны развитие микроцефалия (маленький размер черепа), задержка умственного развития или умственная отсталость, олигофрения.

Профилактика

Профилактика фенилкетонурии включает несколько мер:

• Медико-генетическое консультирование пар с рекомендацией обследования на гетерозиготное носительство частых мутаций в гене РАН;
• Неонатальный скрининг: лабораторное обследование для своевременного выявления и начала лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации;
• Пренатальная диагностика фенилкетонурии в семье, где уже есть ребенок с фенилкетонурией (выявления фенилкетонурии на стадии внутриутробного развития путем определения активности фенилаланингидроксилазы в культуре амниоцитов (клеток плодного пузыря);
• Профилактика рождения детей с синдромом «материнской фенилкетонурии» от женщин, больных ФКУ, путем организации психологической помощи девочкам-подросткам по вопросам необходимости соблюдения строгой гипофенилаланиновой диеты в пубертатный период, а также консультативной помощи по вопросам планирования семьи и беременности.

Какие вопросы следует задать врачу

Влияет ли фенилкетонурия на развитие детей?

Как можно выявить фенилкетонурию?

Существует ли лечение фенилкетонурии?

Советы пациенту

Поскольку фенилаланин составляет 4-6% всех пищевых белков, продукты с высоким содержанием белка, такие как мясо, рыба, яйца, сыр, орехи, соя, как правило, не разрешается употреблять пациентам с высокой степенью тяжести фенилкетонурии. Потребность в белках и азоте обеспечивается при помощи белковых заменителей, в которых не содержится фенилаланин. Необходимо обеспечение организма всеми витаминами, минералами, незаменимыми жирными кислотами и ненасыщенными жирными кислотами с длинной цепью для поддержания потребности в питательных веществах.

Фенилкетонурия ( Болезнь Феллинга , Фенилпировиноградная олигофрения )

Фенилкетонурия – это наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию проводится еще в родильном доме; последующая диагностика включает молекулярно-генетическое тестирование, определение концентрации фенилаланина в крови, биохимический анализ мочи, ЭЭГ, МРТ головного мозга. Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной диеты.

МКБ-10

E70.0 Классическая фенилкетонурия

• Причины фенилкетонурии
• Патогенез
• Симптомы фенилкетонурии
• Диагностика
• Лечение фенилкетонурии
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС. Фенилкетонурия впервые описана А. Феллингом в 1934 г.; встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных.

В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям развития ребенка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорожденных является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.

Фенилкетонурия

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1). Это, так называемая, классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. Гиперфенилаланинемия может достигать 30 мг% и выше. При отсутствии лечения данный вариант фенилкетонурии сопровождается глубокой умственной отсталостью.

Кроме классической формы, различают атипичные варианты фенилкетонурии, протекающие с той же клинической симптоматикой, но не поддающиеся коррекции диетотерапией. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты. Вероятность рождения ребенка, больного фенилкетонурией, повышается при заключении близкородственных браков.

Патогенез

В основе классической формы фенилкетонурии лежит недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующего в конверсии фенилаланина в тирозин в митохондриях гепатоцитов. В свою очередь, производный тирозина – тирамин является исходным продуктом для синтеза катехоламинов (адреналина и норадреналина), а дийодтирозин – для образования тироксина. Кроме этого, результатом метаболизма фенилаланина служит образование пигмента меланина.

Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии приводит к нарушению окисления фенилаланина, поступающего с пищей, в результате чего его концентрация в крови (фенилаланинемия) и спинномозговой жидкости значительно возрастает, а уровень тирозина соответственно падает. Избыточное содержание фенилаланина устраняется путем повышенной экскреции с мочой его метаболитов — фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот.

Нарушение обмена аминокислот сопровождается нарушением миелинизации нервных волокон, снижением образования нейромедиаторов (дофамина, серотонина и др.), запускающими патогенетические механизмы задержки умственного развития и прогредиентное слабоумие.

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденные с фенилкетонурией не имеют клинических признаков заболевания. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в возрасте 2-6 месяцев. С началом кормления в организм ребенка начинает поступать белок грудного молока либо его заменителей, что приводит к развитию первых, неспецифических симптомов – вялости, иногда – беспокойства и гипервозбудимости, срыгивания, мышечной дистонии, судорожного синдрома. Одним из ранних патогномоничных признаков фенилкетонурии служит упорная рвота, которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза.

Ко второму полугодию становится заметным отставание ребенка в психомоторном развитии. Ребенок становится менее активным, безучастным, перестает узнавать близких, не пытается садиться и вставать на ножки. Аномальный состав мочи и пота обусловливают характерный «мышиный» запах (запах плесени), исходящий от тела. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема, склеродермия.

У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи.

Дети с фенилкетонурией имеют диспластическое телосложение, нередко — врожденные пороки сердца, вегетативные дисфункции (потливость, акроцианоз, артериальную гипотонию), страдают запорами. К фенотипическим особенностям детей, страдающих фенилкетонурией, следует отнести светлую кожу, глаза и волосы. Для ребенка с фенилкетонурией характерны специфическая поза «портного» (согнутые в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткая, семенящая походка, гиперкинезы.

Клинические проявления фенилкетонурии II типа характеризуются тяжелой степенью умственной отсталости, повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом, сухожильной гиперрефлексией. Прогрессирование заболевание может приводить к гибели ребенка в возрасте 2-З лет. При фенилкетонури III типа развивается триада признаков: микроцефалия, олигофрения, спастический тетрапарез.

Диагностика

В настоящее время диагностика фенилкетонурии (а также галактоземии, врожденного гипотиреоза, адрено-генитального синдрома и муковисцидоза) входит в программу неонатального скрининга, осуществляемого всем новорожденным. Основные и дополнительные методы диагностики:

• Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования.
• Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др.
• Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом.
• Пренатальная диагностика. Генетический дефект при фенилкетонурии может быть обнаружен еще на этапе беременности в ходе инвазивной пренатальной диагностики плода (хорионбиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза). В остальных случаях окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики после рождения.

Дифференциальный диагноз фенилкетонурии проводят с внутричерепной родовой травмой новорожденных, внутриутробными инфекциями, другими нарушениями обмена аминокислот.

Лечение фенилкетонурии

Основополагающим фактором в лечении фенилкетонурии является соблюдение диеты, ограничивающей поступление белка в организм. Лечение рекомендуется начинать при концентрации фенилаланина >6 мг%. Для грудных детей разработаны специальные смеси — Афенилак, Лофенилак; для детей старше 1 года – Тетрафен, Фенил-фри; старше 8 лет — Максамум-ХР и др. Основу диеты составляют низкобелковые продукты — фрукты, овощи, соки, белковые гидролизаты и аминокислотные смеси. Расширение диеты возможно после 18 лет в связи с возрастанием толерантности к фенилаланину. В соответствии с российским законодательством обеспечение лиц, страдающих фенилкетонурией, лечебным питанием, должна осуществляться бесплатно.

Больным назначается прием минеральных соединений, витаминов группы В и др.; по показаниям — ноотропные средства, антиконвульсанты. В комплексной терапии фенилкетонурии широко используется общий массаж, ЛФК, иглорефлексотерапия. Атипичные формы фенилкетонурии, не поддающиеся лечению диетой, требуют назначения гепатопротекторов, противосудорожных средств, заместительной терапии леводопой, 5-гидрокситриптофаном.

Дети, страдающие фенилкетонурией, находятся под наблюдением участкового педиатра и психоневролога; нередко нуждаются в помощи логопеда и дефектолога. Необходим тщательный мониторинг нервно-психического статуса детей, контроль уровня фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Прогноз и профилактика

Проведения массового скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде позволяет организовать раннюю диетотерапию и предотвратить тяжелые церебральные повреждения, нарушения функции печени. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения диетического питания.

С целью оценки риска рождения ребенка с фенилкетонурией предварительное генетическое консультирование должны пройти супружеские пары, уже имеющие больного ребенка, состоящие в кровнородственном браке, имеющие родственников с данным заболеванием. Женщины с фенилкетонурией, планирующие беременность, должны соблюдать строгую диету до зачатия и во время беременности для исключения повышения уровня фенилаланина и его метаболитов и нарушения развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.

Особенности фенилкетонурии: симптоматика, причины, диагностика и терапия

Фенилкетонурия (ФКУ) – это редко встречающаяся патология, которая носит преимущественно наследственный характер. При заболевании происходит нарушение метаболизма аминокислот, они накапливаются в клетках тканей и становятся токсичными для организма. В процессе заболевания возможно серьезное поражение головного мозга. Если заболевание диагностировано несвоевременно, и больной не получал эффективного лечения, это может привести к проблемам с психикой, к судорогам, умственной отсталости и пр. Новорожденные дети с таким диагнозом могут иметь голову небольшого размера, сердечно-сосудистые патологии, недостаток массы тела.

Формы фенилкетонурии

• Тяжелая форма, при которой наблюдается недостаток фенилаланин-4-гидроксилазы.
• Атипичная форма – ее коварность заключается в отсутствии эффективности от диеты, поэтому проводится более сложная терапия.

При некоторых состояниях наблюдается недостаток дегидроптеринредуктазы и пирувоилтетрагидроптеринсинтазы.

Причины, по которым возникает фенилкетонурия

Заболевание возникает ввиду генетической предрасположенности, поэтому ребенок рождается с ним. Среди основных причин образования патологии можно выделить следующие:

• браки между родственниками, даже в том случае, если подобное происходило в семье десятки лет назад;
• заболевания, которые стали причиной нарушения обмена аминокислот;
• мутация гена, которая может произойти по разным причинам.

Ген PAH, который мутирует и становится главной причиной патологии, кодируется с образованием белка – фенилаланиновой гидроксилазой. Этот элемент – фермент, который занимается продуцирование аминокислоты фенилаланина в тирозин.

Ввиду того, что фермент не может вырабатываться в нужном организму количестве, это вызывает гиперфенилаланинемию. Уровень фенилаланина возрастает, количество аминокислоты тирозина снижается, что приводит к нарушению в работе ЦНС. Тирозин превращается в пигмент меланин, благодаря которому радужка глаз становится темной, он же отвечает за придание оттенка волосам и кожным покровам.

Люди, имеющие это заболевание, обладают светлым цветом глаз, кожи, волос. Дефектный ген передается аутосомно-рецессивно, поэтому, чтобы заболевание было у ребенка, носителем гена должны быть как мужчина, так и женщина.

Патогенез

Механизм появления фенилкетонурии напрямую связан с обменом аминокислоты фенилаланина. Блок, сформированный в процессе, не позволяет фенилаланину преобразовываться с тирозин. Органическое соединение не только не формируется в другую аминокислоту, но и накапливается в виде ядовитых для организма веществ: фенилмолочная, фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилэтиламиновая кислота.

Высокая концентрация таких веществ в негативном ключе воздействует на центральную нервную систему. На сегодняшний день механизм воздействия токсичных метаболитов до конца не проанализирован, поэтому сказать о том, какие отделы головного мозга страдают, не представляется возможным. Но при этом есть результаты исследований, согласно которым можно предположить, что воздействие на ЦНС появляется ввиду результата нескольких факторов: воздействие фенилаланина, неправильный обмен белков, липопротеидов и гликопротеидов, сбой в работе гормональной системы и другое.

Симптомы фенилкетонурии

В большинстве случаев заболевание начинает проявлять себя спустя 3-6 месяцев после рождения. Симптомы развиваются постепенно ввиду особенностей питания – младенец получает белок с молоком матери или с его заменителями. Патология проявляется следующим образом:

• Кожные покровы светлого цвета. Это же относится к волосам. Такие изменения обусловлены выработкой небольшого количества меланина.
• На коже появляется сыпь – она многим напоминает экзему. Высыпания зудят, воспаляются – состояние диагностируется как атопический дерматит.
• Повышение чувствительности к естественному свету – даже после непродолжительного пребывания на солнце кожа покрывается розовой сыпью.
• Ребенок часто страдает разными гнойными высыпаниями.
• На коже головы образуются ороговевшие зоны. Это наблюдается в области локтей, ягодиц, бедер.
• Появляется большое количество пигментных невусов.
• Образуются склеродермические бляшки – состояние предполагает стягивание кожи и ее уплотнение.
• Если больной не получает должного лечения, постепенно развивается умственная отсталость, а также микроцефалия.

Если пациент не получает терапию, у него может развиться склонность повреждать себя, повышенная активность, припадки и судороги. В некоторых случаях развивается паркинсонизм, повышается пигментация радужки глаз.

Диагностика фенилкетонурии

Диагностирование ФКУ выполняется в родильном доме на пятые сутки после рождения. Для этого после кормления у малыша берут анализ крови. Далее в лаборатории биологический материал исследуется на предмет определения уровня фенилаланина. В некоторых случаях анализируют состав мочи. Если уровень аминокислоты слишком высокий, новорожденному назначают соответствующую терапию.

Если у малыша не было выявлено это заболевание ввиду запоздавшего обследования, со временем родители начинают замечать первые признаки недуга:

• апатия и вялость;
• судороги;
• бледность кожных покровов;
• непропорциональность головы по отношению к телу.

В случае появления этих признаков они становятся базой для постановки диагноза.

Также патологию можно установить посредством генетического анализа. Он актуален в том случае, если в семье есть родственник в ФКУ. Также может понадобиться дополнительная консультация генетика или специалиста по эндокринологии.

Лечение фенилкетонурии

Основное лечение заболевания заключается в соблюдении диеты, в рамках которой показано очень ограниченное употребление фенилаланина. Контроль питания необходим до достижения возраста, когда начинается половое созревания. В некоторых случаях больной вынужден ограничивать себя в питании на протяжении всей жизни. Рацион питания предполагает:

• Употребление незначительного количества белка, как животного, так и растительного происхождения. Зачастую его заменяют на специальные смеси, специализированные продукты диетического питания, например, Лофлекс LQ Juicy Berries, Nutri 2 Concentrated, Анамикс Инфант+ и другие.
• Для питания малышей родители приобретают специальные смеси.
• В рамках питания запрещены сладкие напитки, леденцы, конфеты, жвачки и другие сладости, в составе которых присутствует фенилаланин.
• Назначается специальная лечебная физкультура.
• В основу терапии также включены медикаменты, препятствующие судорогам (назначаются при необходимости).

Последствия заболевания

Если диагноз установлен рано, была назначена результативная терапия, то прогноз носит благоприятный характер. Соблюдение диеты гарантирует нормальное развитие ребенка. В этом случае можно предотвратить нарушения в работе головного мозга, сохранение нейронов и других элементов, отвечающих за хорошую память, нормальное функционирование центральной нервной системы. Если диетология не дает положительных результатов или была внедрена поздно, возможны такие негативные последствие, как умственная неполноценность, судороги и прочие негативные состояния.

Профилактика фенилкетонурии

К сожалению, эту патологию невозможно предотвратить, так как повлиять на появление дефектного гена у малыша не представляется возможным. Если заболевание установлено, повысить уровень жизни носителя можно только с помощью диеты и принятия сопутствующих препаратов.

Возможно проведение диагностики патологии до родов. Беременной женщине назначают генетический анализ, консультацию генетика, что позволяет предположить наличие или отсутствие заболевание. Такое обследование рекомендовано, если в семье были случая ФКУ.

Список литературы

1. Бушуева Т.В. Современный взгляд на проблему фенилкетонурии у детей: диагностика, клиника, лечение. Вопросы современной педиатрии.— 2010, том 9, N 11.
2. Денисенкова Е.В. Кузнецова Л.И. Влияние материнской фенилкетонурии на исход беременности и родов. Вопросы детской диетологии. — 2009. т. 7, N 3.
3. Баранов А.А., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Маслова О.И., Кузенкова Л.М., Студеникин В.М., Звонкова Н.Г. и др. Специализированные продукты лечебного питания для детей с фенилкетонурией. Методическое письмо. 3-е издание. Москва. — 2012.
4. Голихина Т.А., Люманова Э.Р. Психологический статус личности детей с фенилкетонурией, получающих диетотерапию с раннего возраста//Кубанский научный медицинский вестник. — 2011.
5. Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В. и др. Диетотерапия при классической фенилкетонурии: критерии выбора специализированных продуктов без фенилаланина Вопросы современной педиатрии. — 2013.

Источник https://medaboutme.ru/zdorove/spravochnik/bolezni/fenilketonuriya/

Источник https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/phenylketonuria

Источник https://omnipharm.ru/article/fenilketonuriya/