Лечение ихтиоза в китае
Приобретенная кератодермия ладоней и подошв. Приобретенный ихтиоз. Дерматомиозит у взрослых.
Приобретенная кератодермия ладоней и подошв — приобретенный точечный кератоз ладоней и подошв, который может ассоциироваться со злокачественными новообразованиями внутренних органов. Это заболевание, в частности, часто ассоциируется с раком мочевого пузыря (87% случаев) и бронхов (71%), хотя нередко встречается и у здоровых лиц старше 50 лет (36%). Дифференциальный диагноз проводится с точечным кератозом ладоней — встречающимся наследственным заболеванием, ассоциированным с аденокарциномой толстой кишки.
Приобретенный ихтиоз — редкое заболевание, развивающееся после 20 лет и являющееся как паранеопластическим заболеванием, так и результатом нарушения функции пищеварительного тракта, применения холестеринснижающих препаратов (никотиновой кислоты, трипаранола, бутирафенона), саркоидоза, лепры, гипотиреоза, пеллагры СПИДа, системной красной волчанки, гиповитаминозов.
По данным литературы, ихтиоформные изменения кожи отмечаются при 2-50% неоплазий. При этом приобретенный ихтиоз чаше всего ассоциируется с болезнью Ходжкина, реже — с лейкозом, лимфосаркомой, саркомой Капоши, грибовидным микозом, раком молочной железы, опухолями яичка. Он может возникать одновременно с выявлением злокачественного новообразования, а также до или после этого. В частности, он обычно появляется спустя несколько недель или месяцев после манифестации болезни Ходжкина, хотя может быть и ее первым симптомом.
Приобретенный ихтиоз
Приобретенный ихтиоз, как паранеопластический процесс, нередко клинически и гистологически не отличается от вульгарного ихтиоза.
Гистологически при приобретенном ихтиозе выявляют ретенционный гиперкератоз (с истончением или полным отсутствием зернистого слоя), обусловленный дефектом синтеза кератогиалина. При ихтиозе, ассоциированном с болезнью Ходжкина, тотальный ангидроз обусловлен вакуольной дегенерацией эккринных секреторных клеток.
Клиническая картина приобретенного ихтиоза характеризуется диффузным, различной степени выраженности поражением кожи туловища и конечностей в виде наслоений чешуек разных размеров и цвета (от белесоватых до серо-черных), в результате чего кожа становится сухой, шершавой на ощупь. Наиболее сильно поражение выражено на разгибательных поверхностях конечностей, особенно локтей и коленей, в то время как шея и сгибательные поверхности локтевых и коленных суставов и подмышечные ямки не поражены. Характерен фолликулярный кератоз в виде мелких суховатых узелков с локализацией в устье волосяных фолликулов диссеминированного характера. Кожа лица шелушится в области лба и щек, на ладонях и подошвах выражен сетевидный кожный рисунок с изменением дерматоглифики и небольшим муковидным шелушением. В очагах поражения также может встречаться эритема. При болезни Ходжкина ихтиоз нередко сопровождается интенсивным и неукротимым зудом.
Диагноз приобретенного ихтиоза является показанием к обследованию больного для исключения у него злокачественного новообразования.
В дифференциально-диагностическом отношении следует учитывать, что начало доминантной формы вульгарного ихтиоза может быть отложено до середины жизни, а приобретенный ихтиоз, ассоциирующийся с болезнью Ходжкина, может встречаться в детстве.
При паранеопластическом ихтиозе показано лечение лежащего в его основе злокачественного новообразования.
Дерматомиозит у взрослых
Дерматомиозит у взрослых — заболевание из группы диффузных болезней соединительной ткани (коллагенозов). которое протекает с преимущественным поражением кожи и скелетной мускулатуры. Этиология неизвестна. Патогенез связан с острым и хроническим воспалением поперечнополосатых мышц, сопровождающимся некрозом мышечных волокон и нарастаюшей мышечной слабостью. Развивается в любом возрасте, чаще между 40 и 50 годами. Связь со злокачественными новообразованиями внутренних органов может иметь место как у взрослых, так и детей . Частота зависит от возраста больных и варьирует от 6 до 60%. Типы злокачественных новообразований внутренних органов при дерматомиозите обычно соответствуют таковым в общей популяции и представлены раками молочной железы, легких, яичников, желудка и т.д. Они обнаруживаются до, во время или после установления диагноза дерматомиозита. Данные литературы свидетельствуют о том, что от 15 до 40% больных дерматомиозитом будут иметь злокачественные опухоли внутренних органов. Частота их появления в течение двух первых лет после установления диагноза дерматомиозита в 4-5 раз выше, чем в общей популяции.
Клинически дерматомиозит проявляется симметричной проксимальной мышечной слабостью, характерными кожными высыпаниями, которые могут включать пери орбитальный отек и эритему век с лиловым оттенком (симптом «очков»), эритему лица, груди, шеи и верхней половины туловища (симптом «декольте»), плоские фиолетовые папулы над суставами пальцев (папулы Готтрона), шелушение, эрозии, язвы, атрофию кожи, околоногтевые телеангиэктазии, пойкилодермию. При пальпации могут обнаруживаться атрофия и болезненность мышц. Эритематозные и эрозивные высыпания могут быть и на слизистых оболочках. Кальциноз кожи часто выявляется у детей, но редко у взрослых. Больные жалуются на слабость, затруднение глотания, заболевание сопровождается интерстициальной пневмонией, нарушением сердечного ритма, васкулитом. Частота злокачественных новообразований внутренних органов выше у больных с эрозивными, изъязвленными или некротическими элементами, а также при наличии высыпаний, устойчивых к проводимой терапии.
Гистологически при дерматомиозите выявляют атрофию эпидермиса и гидропическую дистрофию базального слоя, отек сосочкового слоя дермы, гипертрофию, склероз, гомогенизацию коллагеновых волокон, тяжелую дегенерацию, расщепление, атрофию мышечных волокон, воспалительный периваскулярный и диффузный лимфоцитарный инфильтрат; снижение резистентности капилляров.
Диагноз дерматомиозита устанавливается на основании наличия слабости проксимальных мышц конечностей и двух из трех других признаков, таких как повышенная активность мышечных ферментов в сыворотке (креатинфосфокиназы, фруктозобифосфат-альдолазы, аминотрансфераз), характерные изменения на электромиограмме с признаками нарушения нервной проводимости, характерная гистологическая картина при биопсии мышц. Дифференциальный диагноз проводится с красной волчанкой, трихинеллезом, токсоплазмозом.
Больные с признаками дерматомиозита должны подвергаться обследованию с проведением общего и биохимического анализа крови, рентгенографии грудной клетки, маммографии и других исследований, необходимых для выявления злокачественного новообразования внутренних органов.
Удаление опухоли приводит к излечению дерматомиозита.
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.
Ихтиоз
Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.
- Причины и механизм развития ихтиоза
- Клинические проявления ихтиоза
- Диагностика
- Лечение ихтиоза
- Прогноз и профилактика
- Цены на лечение
Общие сведения
Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.
Причины и механизм развития ихтиоза
Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.
Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза, так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.
Клинические проявления ихтиоза
Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.
На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.
При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.
Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.
Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.
Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.
Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.
Диагностика
В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз. Разработаны методы генодиагностики.
Лечение ихтиоза
Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.
В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.
Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.
УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.
Прогноз и профилактика
Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.
Ихтиоз
Ихтиозы (от греч. ichthys-рыба) представляют собой гетерогенную группу (в основном наследственных) кожных заболеваний, для которых характерно генерализованное шелушение (нарушение кератинизации) по типу гиперкератоза, обусловленное аномалиями дифференцировки эпидермиса [56].
Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
Врожденный ихтиоз (Q80):
Q80.0 – Ихтиоз простой;
Q80.1 – Ихтиоз, связанный с X-хромосомой (X-сцепленный ихтиоз);
Q80.2 – Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз;
Q80.3 – Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия;
Q80.4 – Ихтиоз плода (плод Арлекин);
Q80.8 – Другой врожденный ихтиоз;
Q80.9 – Врожденный ихтиоз неуточненный.
Облачная МИС «МедЭлемент»
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
— 800 RUB / 5500 KZT / 27 BYN — 1 рабочее место в месяц
Облачная МИС «МедЭлемент»
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
- Подключено 300 клиник из 4 стран
- 1 место — 800 RUB / 5500 KZT / 27 BYN в месяц
+7 938 489 4483 / +7 707 707 0716 / + 375 29 602 2356 / office@medelement.com
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Клиническая классификация принята Консенсусом по наследственным ихтиозам на конференции 2009 г.:
Несиндромальные ихтиозы:
Обычный ихтиоз
Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – ихтиоз плода (плод Арлекин), ламеллярный ихтиоз и врожденная ихтиозиформная эритродермия
Кератинопатический ихтиоз (keratinopathic ichthyosis) – БВИЭ (эпидермолитический ихтиоз), поверхностный эпидермолитический ихтиоз и ихтиоз Курта-Маклина
Х-сцепленный ихтиоз
другие (с поражением ЦНС, смертельные, патологией волос и др.) [2,11].
Этиология и патогенез
Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Группа генерализованного ихтиоза насчитывает 28 различных типов ихтиоза и синдромов. Описаны мутации более 50 генов, ответственных за развитие как синдромальных, так и несиндромальных ихтиозов с дефектами образования белков кератиноцитов, метаболизма липидов, сборку и транспорт межклеточных липидов и контактов, транскрипцию и репарацию ДНК [2,9].
Ихтиоз простой (син.: вульгарный ихтиоз, доминантный ихтиоз, обычный ихтиоз) характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Основной генетически обусловленный дефект – нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул профилаггрина. Не исключается возможность вовлечения нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина (FLG), другой – на каспазу-14 (CASP14), обеспечивающую деградации филаггрина [3].
Наиболее часты мутации — R501X и 2282del4. Дефицит филаггрина приводит к снижению выработки продуктов его распада, что ведет к сухости и дезорганизации рогового слоя с ухудшением барьерных свойств.
Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой (син.: X-сцепленный рецессивный ихтиоз, чернеющий ихтиоз) характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Генетический дефект – мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, ингибирующего протеолиз корнеодесмосом, и таким образом к повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу [4].
Группа аутосомно-рецессивных ихтиозов обусловлена мутациями более чем в 10 различных генах, наиболее часто TGM1(образование липидного конверта корнеоцитов), реже — ABCA12, CYP4F22 , ALOXE3/ALOX12B , NIPAL4, CERS3 , SDR9C7, PNPLA1, SLC27A4 и LIPN (биосинтез церамидов и образование межклеточных липидных бислоев) [1].
Пластинчатый ихтиоз (син.: ламеллярный ихтиоз, коллодийный плод) наследуется аутосомно-рецессивно. Генетический дефект – чаще всего мутации гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов (хромосома 14q11), что приводит к дефекту структуры рогового слоя. Мутации CYP4F22 и CERS3 приводят к нарушению синтеза церамидов, важной составляющей эпидермального барьера [5,6,7].
Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия (син.: коллодийный плод, сухая ихтиозиформная эритродермия) наследуется аутосомно-рецессивно. Генетический дефект такой же, как и при пластинчатом ихтиозе.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (син.: эритродермия Брока, эпидермолитический гиперкератоз) – аутосомно-доминантный тип наследования прослеживается примерно в половине случаев. В остальных случаях в родословных имеются только по одному пробанду. Генетический дефект – мутации в генах, кодирующих кератины КRT1, КRT2 и КRT10, структурные белки промежуточных филаментов, экспрессирующихся в шиповатом слое эпидермиса [8].
Ихтиоз плода (син.: плод Арлекин, кератоз врожденный, ихтиоз внутриутробный) характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с полной пенетрантностью гена, экспрессивность – от средней тяжести до тяжелых клинических проявлений. Пациенты с ихтиозом плода почти всегда имеют мутацию ABCA12.
Коллодийный плод чаще всего наследуется аутосомно-рецессивно. Пациенты почти всегда имеют мутацию TGM1.
Другой врожденный ихтиоз – группа, куда относится ряд синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов: синдром Нетертона, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона, синдром Юнга-Фогеля, линеарный огибающий ихтиоз Комеля, ихтиоз иглистый Курта-Маклина, буллезный ихтиоз Сименса. Описан ряд мутаций различных генов, обусловливающих синдромальную патологию [9].
Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия (соответствие МКБ-10 — Q80.8) — это заболевание с преимущественным аутосомно-рецессивным типом наследования. Идентифицированы сцепления с локусами 14q11.2 и 17p13.1 (мутации различных генов липоксигиназы (арахидонат-12-липоксигеназы, арахидонат-липоксигеназы 3).
Буллезные (эпидермолитические; кератинопатические) ихтиозы
К буллезным ихтиозам относят врожденную буллезную ихтиозиформную эритродермию, иглистый ихтиоз Курта-Маклина (соответствие МКБ-10 — Q80.3) и буллезный ихтиоз типа Сименса(соответствие МКБ-10 — Q80.3).
Общим для всех буллезных ихтиозов является мутации генов кератина, что вызывает вакуольную дегенерацию зернистого и верхнего шиповатого слоев эпидермиса, что приводит к образованию поверхностных пузырей.
Характерно то, что пластинчатые тельца при этом не могут выделить свои липиды в межклеточное пространство. С увеличением толщины эпидермиса склонность к образованию пузырей уменьшается.
Ихтиоз иглистый Курта-Маклина — это «истинный иглистый ихтиоз» связан с мутацией гена кератина 1. Также, как и врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия, ихтиоз Курта-Маклина наследуется аутосомно-доминантно. Однако его отличие в клиническом отсутствии эрозий, гистологически – эпидермолиз не выявляется.
Ихтиоз буллезный типа Сименса (ихтиоз эксфолиативный) из всех ихтиозов, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, ихтиоз типа Сименса, является наиболее легким. Он связан с мутацией кератина 2е. При этой форме отсутствуют ладонно-подошвенные кератозы, слабо выражен гиперкератоз на других участках кожи.
Ихтиоз Арлекина (Ихтиоз плода) (соответствие МКБ-10 — Q80.4) — характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с полной пенетрантностью гена. Обнаружена мутация гена, важного для транспорта липидов ABCA12, который кодируется на хромосоме 2q34. Экспрессивность от тяжелых до средней тяжести клинических проявлений.
Синдром отслаивающейся кожи (пилинг-синдром) (соответствие МКБ-10 — Q80.8) Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе акральных форм лежит мутация гена трансглутаминазы-5 (TGM-5 на хромосоме 15q15.2), в основе генерализованной формы – мутация гена корнеодесмозина (CD5N на хромосоме 6p21.3).
Синдром Нетертона (соответствие МКБ-10 — Q80.8). В основе синдрома Нетертона лежит наследуемый по аутосомно-рецессивному типу дефект ингибитора сериновой протеазы типа Kazal 5 (SPINK5; хромосома 5q32), приводящий к повышению гидролитической активности в роговом слое, распаду десмосомальных кадгеринов и усиленной десквамации, что ведет к нарушению барьерной функции [57,58].
Кроме форм ихтиоза, которые относятся к наследственным заболеваниям кожи выделяют приобретённый ихтиоз (соответствие МКБ-10 – L85.0). Эта форма ихтиоза не является генетически детерминированной, встречается, как осложнение различных заболеваний у взрослых людей. Чаще внезапно, встречается в 20-50% случаев при злокачественных образованиях (наиболее часто при лимфогрануломатозе, лимфоме, миеломе, карциномах легких, яичников и шейки матки).
Эпидемиология
Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Распространенность различных форм ихтиозов в популяции составляет: вульгарного ихтиоза – 1:100 [10]. Х-сцепленного ихтиоза – 1:2000 лиц мужского пола, (лица женского пола являются здоровыми носителями рецессивного гена); аутосомно-рецессивных ихтиозов (пластинчатого ихтиоза и НВИЭ – 1:100 000; врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии и ихтиозов, входящих в состав синдромов – 1:300 000 [1].
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Ихтиоз простой (обычный, ОИ)
Характеризуется диффузным шелушением, фолликулярным кератозом, повышенной складчатостью ладоней и подошв. Шелушение наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей, меньше поражены кожа спины и живота, волосистой части головы, отсутствует в складках. Чешуйки в основном мелкие, тонкие, их цвет варьирует от белого до серого. На коже голеней чешуйки самые крупные и толстые, полигональной формы, плотно прикрепленные. Фолликулярный гиперкератоз наблюдается на разгибательной поверхности бедер, плеч, предплечий и ягодиц. При пальпации пораженных участков определяется синдром «терки». Ладони и подошвы имеют подчеркнутый рисунок кожных линий, повышенную складчатость, что придает им старческий вид.
Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой (Х-сцепленный ихтиоз)
Характеризуется сухостью и шелушением кожного покрова, отмечающимися сразу после рождения или в первые недели жизни. Позже появляются светло- и темно-коричневые чешуйки на разгибательных поверхностях конечностей. Задняя поверхность шеи из-за скопления темных чешуек приобретает «грязный» вид. Подмышечные впадины, локтевые ямки и область гениталий свободны от поражения. Отличительной особенностью является отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток», стоп по типу «носков». У пациентов повышен риск нарушения развития и психопатологии. У женщин-носителей гена повышен риск психопатологии в поздние сроки беременности и после родов [12].
Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз (ЛИ)
Отмечается генерализованное пластинчатое шелушение, ладонно-подошвенный гиперкератоз, являющийся постоянным клиническим признаком заболевания. Чешуйки на большей части кожи крупные, блюдцеобразные (плотно прикрепленные к коже в середине и отделяющиеся от нее по краям). Покраснение кожи (эритродермия) заметна только в младенческом возрасте. У большинства больных наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз, деформация ушных раковин, диффузная алопеция, ногти типа «часовых стекол», эктропион, экслабион, ангидроз [13].
Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия (НВИЭ)
Генерализованное мелкопластинчатое шелушение и сухость кожи на фоне эритродермии отмечается у всех детей, у взрослых – эритема открытых участков кожи, усиливающаяся при ветре, холоде и жаре. Характерны диффузный гиперкератоз ладоней и подошв, эктропион, экслабион, деформация ушных раковин, диффузная алопеция, быстрый рост ногтей, ангидроз.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (БВИЭ)
В области крупных естественных складок (коленных, локтевых, лучезапястных и голеностопных суставов, на шейных складках, в области подмышечных впадин) наблюдается гиперкератоз с крупнопластинчатыми роговыми крошкоподобными образованиями. Очаги гиперкератоза бурого, буро-черного или грязно-серого цвета. У новорожденных наблюдаются множественные пузыри, позже на фоне гиперкератоза появляются единичные вялые пузыри с серозным содержимым, быстро вскрывающиеся с образованием эрозий, в последующем присоединяется вторичная инфекция. При механическом отторжении роговых наслоений остаются эрозированные очаги с заметными сосочковыми разрастаниями. Характерны сниженное потоотделение, неприятный запах и зуд из-за частого присоединения вторичной инфекции. На ладонях и подошвах диффузный гиперкератоз (у некоторых больных отсутствует), по краю болезненные трещины. Эктропион, изменения ногтей и волос обычно отсутствуют [14].
Поверхностный эпидермолитический ихтиоз (эксфолиативный ихтиоз Сименса) –с рождения поверхностные пузыри при незначительной механической травме, диффузный гиперкератоз серовато-коричневого цвета без заметного шелушения преимущественно на сгибательных поверхностях, поверхностное шелушение («Mauserung» phenomenon — симптом линьки) умеренное шелушение всей кожи, включая кожные складки, ладони и подошвы.
Ихтиоз Курта-Маклина (Син: гистрикс-ихтиоз, иглистый ихтиоз)
Наблюдаются гиперкератотические бляшки в виде гребней и шипов или «булыжной мостовой» над крупными суставами и/или гиперкератотические папулы и бляшки на туловище и конечностях. Бляшки часто симметричны и могут вовлекать большую часть кожи. Эритема без образования пузырей преимущественно над разгибательными поверхностями рук и ног.
Коллодийный плод
Состояние, наблюдаемое при рождении. Ребенок рождается в плотно прилегающей к коже прозрачной пленке, напоминающей вакуумную упаковку. При подсыхании пленка начинает растрескиваться, стягивание пленкой кожи вокруг глаз и губ вызывает их выворот (эктропион и экслабион). В редких случаях происходит сдавление пленкой конечности, что нуждается в хирургической коррекции. Постепенное отторжение пленки происходит в течение 1-1,5 мес, при этом могут возникать трещины на коже. У пациента с отслоившейся пленкой повышен риск обезвоживания и инфицирования Последующее состояние кожи чаще всего соответствует ЛИ, реже НВИЭ и ряду синдромов, в 10% случаев после отторжения пленки отмечается лишь легкое шелушение [15]. В связи с неопределенностью прогноза коллодийный плод относится к «врожденному ихтиозу неуточненному».
Ихтиоз плода (плод Арлекина)
При рождении наблюдается тотальное поражение кожи в виде бело-серого рогового панциря, пронизанного глубокими трещинами. Рот открыт («рыбий рот»), кисти и стопы деформированы, недоразвиты, нарушено отведение и разгибание в руках и ногах, эктропион. Ушные раковины деформированы и плотно прижаты к голове. В ноздрях и слуховых проходах выявляются роговые наслоения в виде пробок [16]. Характеризуется следующим:
Источник https://meduniver.com/Medical/Dermat/347.html
Источник https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/ichthyosis
Источник https://diseases.medelement.com/disease/%D0%B8%D1%85%D1%82%D0%B8%D0%BE%D0%B7-%D0%BA%D0%BF-%D1%83%D0%B7%D0%B1%D0%B5%D0%BA%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B0%D0%BD-2021/17553