Себорея у собак развивается вследствие врожденного клеточного дефекта кожи

Редко, но навсегда: что нужно знать о буллезном эпидермолизе и ихтиозе

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.

Цель такого просветительского мероприятия — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность об этих заболеваниях и их влиянии на жизнь пациентов.

К редким, или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. В России согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли.

Почему возникают?

Ихтиоз и буллезный эпидермолиз — два поражающих кожу наследственных заболевания. Оба они возникают в результате поломки генов, отвечающих за синтез белков, которые обеспечивают целостность кожи. В связи с этим есть две новости: плохая и хорошая. Плохая — и ихтиоз, и буллезный эпидермолиз на сегодня неизлечимы, и все сводится к симптоматической терапии. Хорошая — правильный уход и грамотно подобранная терапия на порядок улучшают качество жизни таких пациентов.

Для того чтобы понять природу этих заболеваний, необходимо разобраться в том, как устроена наша кожа. Знаете ли вы, что кожа — это отдельный орган? Более того, это самый большой орган человеческого организма.

Кожа состоит из трех слоев. Верхний — эпидермис — защищает от инфекций и отвечает за поддержание водонепроницаемого барьера между организмом и внешней средой — гидролипидной мантии. Под эпидермисом находится дерма, которая содержит плотную соединительную ткань, волосяные, сальные фолликулы, потовые железы, коллаген, эластин. В дерме проходят кровеносные сосуды и нервные окончания. Соединяет эти два слоя между собой важная структура — базальная мембрана. Самый глубокий слой кожи называется гиподерма, он состоит из жировой и соединительной ткани.

Функционирование кожи и взаимодействие между собой ее слоев определяют различные белки, дополнительные структуры и клетки. В случае выхода из строя хотя бы одного из звеньев этой цепи в коже происходят необратимые изменения. Так возникают генодерматозы, в том числе ихтиоз и буллезный эпидермолиз.

Поскольку генетические поломки-мутации могут возникнуть в различных генах, и ихтиоз, и буллезный эпидермолиз — это, по сути, не одно, а целая группа редких генетических заболеваний. За возникновение буллезного эпидермолиза отвечает примерно 20 генов, а за ихтиоз — около 65.

Как проявляются?

При буллезном эпидермолизе кожа и слизистые оболочки очень хрупкие. Именно поэтому людей с этим заболеванием образно называют «бабочками». Даже легкое прикосновение к крылу бабочки снимает с него защитный слой, и она уже больше не может летать. От малейшего механического воздействия на кожу человека с буллезным эпидермолизом на ней образуются пузыри, похожие на мозоли от новой обуви. Лопаясь, они оставляют после себя болезненные раны, куда впоследствии могут попасть микроорганизмы и стать причиной инфекции.

При ихтиозе нарушен процесс ороговения кожи. По этой причине изменяется ее барьерная функция: кожа не в состоянии удерживать влагу, она очень сухая, шелушится и покрыта чешуйками, из-за чего становится похожей на рыбью чешую. Собственно, за это болезнь и получила свое название от греческого слова ἰχθύς — «рыба».

У буллезного эпидермолиза выделяют четыре формы: простую, пограничную, дистрофическую и синдром Киндлера. Разница между ними — в каком слое кожи происходит патологический процесс. При простой форме пузыри образуются в пределах эпидермиса, при пограничном — внутри базальной мембраны, скрепляющей эпидермис и дерму, при дистрофической — в дерме, а при синдроме Киндлера могут страдать сразу несколько слоев кожи.

С ихтиозом все несколько сложнее: всего его существует около 40 подтипов, но все они делятся на две большие группы: несиндромальный ихтиоз, когда «болеет» именно кожа, и синдромальный, когда поражается какая-то система организма (нервная, сердечно-сосудистая и т. п.), а патология кожи является одним из проявлений заболевания. В связи с таким разнообразием вариантов симптомы ихтиоза тоже могут быть очень разными: от легкого шелушения, когда человек может и не знать, что он болен, и считать, что у него просто очень сухая кожа, до утолщения или, наоборот, истончения эпидермиса с образованием пузырей, эрозий, а также сопровождаться состоянием, которое называется «эритродермия» (диффузное покраснение кожи), отчего некоторые формы ихтиоза можно даже спутать с буллезным эпидермолизом.

Можно ли этим заразиться? Или заболеть в течение жизни?

Буллезный эпидермолиз и ихтиоз — генетические заболевания, следовательно, заразиться ими невозможно ни при каких обстоятельствах. Приобрести их в течение жизни тоже нельзя: человек либо болен, либо нет, и проявления заболевания в подавляющем большинстве случаев очевидны сразу после рождения. Единственная ситуация, которая дезориентировала врачей: самая распространенная форма ихтиоза (вульгарный ихтиоз) может дебютировать не сразу, а в течение первых нескольких месяцев жизни, из-за чего до недавнего времени существовало заблуждение, что ихтиоз бывает врожденным и приобретенным.

Можно ли передать эту болезнь ребенку по наследству?

К сожалению, да. И ихтиоз, и буллезный эпидермолиз наследуются по-разному, в зависимости от формы. Не погружаясь в дебри генетики, можно выделить несколько вариантов. При аутосомно-доминантном наследовании для возникновения заболевания достаточно, чтобы одна копия гена из двух была дефектной. При аутосомно-рецессивном наследовании оба родителя не имеют внешних проявлений заболевания, но являются его генетическими носителями. Если ребенок унаследует оба дефектных гена (что возможно с вероятностью 25%), он заболеет. Есть так называемый полудоминантный тип наследования, когда ребенок с генетической поломкой заболеет и в случае одного дефектного гена, и в случае двух, но степень тяжести заболевания будет различна.

Также у ихтиоза есть форма, связанная с половыми хромосомами, — так называемый X-сцепленный ихтиоз. Он переносится на Х-хромосоме. Женщины им не страдают, но могут передать его своим сыновьям. У мужчин с Х-сцепленным ихтиозом будут здоровые сыновья (они получают свою Х-хромосому от матери), а все их дочери будут носителями.

Впрочем, буллезный эпидермолиз и ихтиоз не всегда наследуются от родителей: мутация может возникнуть и спонтанно — так называемая мутация de novo. Единственное, что успокаивает, оба эти заболевания орфанные, то есть очень редкие.

Как лечат?

На сегодня все доступное лечение направлено на облегчение симптомов, чтобы в конечном счете улучшить качество жизни пациента с буллезным эпидермолизом или ихтиозом.

При буллезном эпидермолизе лечение состоит в обезболивании, ежедневном уходе за кожей, правильных перевязках, борьбе с пузырями, ранами и присоединением инфекции, профилактике осложнений (или борьбе с ними). При более тяжелых формах буллезного эпидермолиза требуются дополнительные процедуры, в том числе прием препаратов железа, переливание эритроцитарной массы и альбумина — белка, который у этих пациентов в большом дефиците. Именно от его количества в организме зависит скорость заживления кожи. В некоторых случаях показаны хирургические вмешательства, например, если сужается просвет пищевода или из-за постоянных ран и неправильной перевязки срастаются пальцы.

К вопросу о перевязках: именно они — бо́льшая часть лечения. Для перевязок используют специальные атравматические средства, с которыми при снятии не будет повреждаться кожа.

При ихтиозе лечение также направлено на борьбу с симптомами и возможными осложнениями. Кожу пациента нужно постоянно увлажнять во избежание зуда, трещин и присоединения бактериальной или грибковой инфекции. Из-за того, что при ихтиозе протоки потовых желез закупориваются роговыми чешуйками кожи, нарушается терморегуляция, это заставляет ограничивать физическую активность и имитировать нормальное потовыделение при помощи пульверизатора извне. Сухость и стянутость кожи может приводить к вывороту или несмыканию век — в этом случае глаза необходимо увлажнять различными препаратами, чтобы не произошло помутнения роговицы. Для того чтобы избежать отитов, приходится регулярно посещать оториноларинголога и прочищать слуховые проходы. В отдельных случаях может понадобиться помощь хирурга.

Почему об этом нужно знать?

Казалось бы, если буллезный эпидермолиз и ихтиоз — столь редкие заболевания, зачем так подробно рассказывать о них?

У этого есть как минимум две причины: профессиональная и социальная. Профессиональная состоит в необходимости просвещать медицинских работников: не все врачи в России компетентны в вопросах буллезного эпидермолиза и ихтиоза и могут поставить правильный диагноз. В итоге таких пациентов годами лечат от заболеваний, не имеющих к реальной ситуации никакого отношения, а при этих диагнозах очень важно правильно оказывать помощь с первых дней жизни — это позволяет избежать тяжелых осложнений или оттянуть их во времени. Сегодня ситуация меняется — все больше детей-бабочек и детей-рыбок имеют возможность получить квалифицированную помощь, необходимые медикаменты и перевязочные средства.

Что касается социальной причины: люди с буллезным эпидермолизом и ихтиозом сильно подвержены стигме, ведь их заболевания заметны с первого взгляда. В результате им приходится не только сражаться с пожизненным диагнозом, от которого нельзя избавиться даже с помощью самого дорогостоящего лечения в мире, но и сталкиваться с неинформированной и не всегда корректной реакцией других людей.

К счастью, в последние 10 лет появляется все больше информации об орфанных заболеваниях, доступной не только медикам, но и широкой публике. Медленно, но верно просвещение дает плоды: люди перестают бояться тех, кто визуально или по поведению отличается от них, развивается инклюзия. И все это во многом происходит благодаря деятельности таких организаций, как благотворительный фонд «Дети-бабочки».

Себорея у собак развивается вследствие врожденного клеточного дефекта кожи

Себорея считается очень серьезной кожной патологией у собак. Как правило, с первичной формой заболевания сталкиваются американские кокер-спаниели, бассетхаунды, бульдоги и пр. Установлено, что первичная себорея имеет генетический характер. При себорее нарушается ороговение кожи собак. Это проявляется чрезмерным образованием чешуек. Стоит заметить, что данный процесс может сопровождаться появлением избыточного жира. В некоторых случаях отмечается инфицирование и воспаление кожи. В норме у собак происходит постоянная смена верхнего слоя кожи. Появлению новых клеток кожи предшествует отмирание и отшелушивание старых клеток. Нарушение данного баланса приводит к развитию себореи. По мнению специалистов, первичная себорея у собак развивается вследствие врожденного клеточного дефекта кожи. Это связано с сохранением патологии при пересадке больной кожи на здоровую собаку. Вторичная себорея связана с различными кожными и внутренними заболеваниями. Болезни и рекомендации для хасок

Заболевание себорея собак

Появление симптомов первичной себореи у собак происходит в раннем возрасте. Довольно часто некоторым симптомам заболевания у щенков не уделяется достаточное внимание. Речь идет о незначительном шелушении кожи и тусклости шерсти.

Как правило, себорея у собак проявляется следующими нарушениями кожи:

1. Воспаление наружного уха.

2. Повышенная сухость кожи.
3. Усиление кожного шелушения и салоотделения.
4. Появление неопрятного и даже зловонного запаха кожи. Особенно это касается кожных складок.
5. Развитие себорейного дерматита. Он проявляется сильным воспалением кожи появлением корочек.
6. Утолщение подушечек лап.
7. Сухость и ломкость когтей собаки.

Диагностика: Первичную себорею у молодых собак необходимо отличать от демодекоза, чесотки, дисплазии верхнего слоя кожи и пищевой аллергии. У взрослых животных необходимо исключать эндокринные и обменные патологии. При устранении вероятности вторичной себореи показано проведение биопсии.

Лечение себореи

Борьба с себореей у собак может носить местный и системный характер. В качестве местного лечения рекомендуется использование медицинских шампуней и кондиционеров (низорал). Все собаки с данным заболеванием подлежат короткой стрижке. Это необходимо для обеспечения наилучшего проникновения шампуней. Стоит помнить, что первичная себорея у собак часто сопровождается выделениями из наружного слухового канала. Поэтому предусматривается частое промывание ушей животного. Это способствует удалению выделений и предотвращению развития вторичных инфекций. Системное лечение себореи у собак заключается в использовании противомикробных (цефтриаксон) и противогрибковых препаратов (кетоконазол). Так как в основе развития себореи лежит чрезмерное разрастание верхнего слоя кожи, показано использование средств, предотвращающих деление клеток. Речь идет о кортизоне. Также для лечения первичной себореи у собак используются производные витамина А (синтетический ретиноид)особенно у колли . Данное вещество поддерживает целостность эпителиальной ткани. Необходимо помнить, что прием витамина А и его производных чреват развитием кератоконъюнктивита, зуда, сыпи, рвоты, вялости и суставной боли. Лечение вторичной себореи у собак заключается в борьбе с основным заболеванием, вызвавшим нарушение ороговения кожи.

Прогноз д ля первичной себореи

Для первичной себореи у собак характерен неблагоприятный прогноз. Это связано с тяжестью данной патологии и неэффективностью лечения. Для предотвращения развития болезни рекомендуется тщательный подбор пар собак для разведения. Довольно часто себорею можно спутать с ихтиозом , в связи с чем нужно обратить внимание на гистологическое исследование, в ветеринарной клинике и разные клинические картины болезней.

Ихтиоз у собак отличать от первичной себореи

Ихтиозом у собак называют расстройство процессов ороговения кожи, при котором отмечается отложение большого количества кератина в эпидермисе. Стоит заметить, что данная патология носит наследственный характер. Кератин может откладываться не только в эпидермисе, но и в других тканях. Как правило, клиническая картина ихтиоза у собак сходно с симптоматикой пластинчатой формы заболевания у людей. Породная предрасположенность характерна для голден ретривера, доберман пинчера, джек рассел терьера, йоркширского терьера и пр.

Болезнь ихтиоз

В большинстве случаев, патологические изменения кожи выявляются сразу же после рождения животного. В помете возможно поражение одного или более щенков. На теле собак обнаруживаются тесно прилипшие чешуйки. Данные элементы в виде хлопьев могут локализоваться на обширных участках тела. Также возможно ограниченное поражение. Ихтиоз у собак может сопровождаться покраснениями и появлением участков плешивости. Довольно часто при этом заболевании отмечается повышенное утолщение рогового эпидермального слоя подушечек лап и некоторых частей носа. Также патология проявляется болезненностью и припухлостью в области лап.

Диагностика ихтиоза

В основе предположительного диагноза ихтиоза у собак лежит присутствие характерных клинических признаков. Чтобы выставить окончательный диагноз, показано проведение гистологического исследования. Ихтиоз проявляется следующими гистологическими симптомами:

1. Выраженное ороговение клеток кожи (кератиноцитов). В коже обнаруживается повышенное количество гранул кератина.

2. Формирование пузырей в коже вследствие повреждения клеток эпидермиса (ретикулярная дегенерация).

Ихтиоз у собак необходимо отличать от первичной себореи. Для себореи характерно воспалительное поражение ушей, повышение кожной сухости, возникновение зловонного запаха, исходящего от кожи. Также необходимо помнить об эпидермальной дисплазии. Как правило, эта болезнь встречается у вест хайленд уайт терьеров. При дисплазии отмечается зуд и засаленность шерсти. Данное заболевание связано с воспалительной или аллергической реакцией, в то время как ихтиоз является наследственной патологией.

Лечение ихтиоза в отличии от себореи

Специфической терапии ихтиоза у собак нет. Установлено, что использование изотретиноина, являющегося производным витамина А, не приносит при ихтиозе желаемого эффекта. В качестве симптоматического лечения показано применение следующих методов:

1. Назначение полиненасыщенных жирных кислот. Данные вещества в большом количестве находятся в рыбьем жире.
2. Местное применение антисеборейных шампуней, а также средств, для которых характерно смягчение и увлажнение (вазелиновое масло, жирные крема).
3. Курсовое использование ретиноевой мази. Длительность такого лечения может достигать 4 месяцев.
4. Внутривенное введение витамина В12.
5. В летнее время показано солнечное облучение больного животного. Зимой рекомендуется воспользоваться ультрафиолетовым облучением.
6. Кислородные ванны (оксигенотерапия).
7. Затяжное течение ихтиоза у собак является показанием к использованию гормональных препаратов (преднизолон). Такие лекарственные средства могут применяться в виде мазей или таблеток но могут провоцировать энтероколит у собак.
8. При присоединении вторичной бактериальной флоры предусматривается использование антибактериальных препаратов с широким спектром действия (пенициллин).
Пораженные собаки подлежат исключению из разведения. Как правило, прогноз носит неблагоприятный характер.

Генетические кожные заболевания

Некоторые генодерматозы проявляются исключительно кожной патологией, но чаще всего это комплексное поражение кожи и внутренних органов, поэтому таких пациентов должны наблюдать врачи разных специальностей. Для современной дерматологии генетические заболевания являются серьезной проблемой, т.к. не существует терапии, воздействующей на причины появления генодерматозов, а также есть определенные сложности в лечении из-за мультисистемного поражения.

Это далеко не все заболевания, от которых может пострадать нежная кожа крохи. Смотрите эти материалы, чтобы узнать больше:

• Как выявить и чем лечить грибковые инфекции кожи?
• Как выявить и чем лечить грибковые инфекции кожи?
• Как выглядит псориаз у детей?

Генетические кожные заболевания не всегда проявляются сразу после рождения, многие из них манифестируют в детстве, юности и даже в более зрелом возрасте. Время появления первых симптомов болезни нередко связано с типом наследования. Одни и те же генетические заболевания могут наследоваться по-разному, что отражается и на особенностях клинической симптоматики, течении и прогнозе заболевания.

Как наследуются генетические кожные заболевания?

Генодерматозы имеют различные типы наследования, при чем доминантно наследуемые формы заболеваний нередко проявляются менее клинически выраженными расстройствами и совместимы с жизнью, в то время как рецессивно наследуемые формы этого же заболевания проявляются более тяжелой клинической симптоматикой.

Согласно классификации, предложенной Блумом (D. Bloom, 1965), генодерматозы имеют:

• аутосомно-доминантный тип наследования;
• аутосомно-рецессивный тип наследования;
• сцепленное с полом доминантное наследование.

Чтобы не волноваться без повода, смотрите видеоуроки от врачей-педиатров в Школе родителей Huggies. Здесь вы найдете ответы на главные вопросы о здоровье малыша.

Какие генетические кожные заболевания встречаются чаще всего?

Самые распространенные и часто встречающиеся кожные генетические заболевания, при которых особенно четко видна роль наследственного фактора:

• ихтиоз;
• буллезный эпидермолиз;
• нейрофиброматоз.

Буллезный эпидермолиз

Врожденный буллезный эпидермолиз относится к группе наследственных генетических кожных заболеваний, обусловленных мутациями ряда генов, ответственных за синтез структурных белков кожи. В настоящее время в России в среднем зарегистрировано 3,64 случая на 1 млн населения, а прогноз по ежегодному количеству больных — 14–34 случая на 1,7 млн новорожденных. Популяционная частота данного генодерматоза составляет 1:50000–1:300000.

Тип наследования буллезного эпидермолиза может быть как доминантным, так и рецессивным. Эпидермолиз характеризуется образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых вследствие незначительного механического трения. Это происходит за счет нарушения межклеточных связей в эпидермисе и в дермо-эпидермальном соединении.

Клиническая картина этого генетического кожного заболевания включает в себя пузыри, эрозии и милиумы на коже, поражение ногтевых пластин (ониходистрофия), алопецию и аплазию кожи, а также ладонно-подошвенную кератодермию и пятнистую пигментацию.

Стоит отметить, что на месте крупных пузырей возникают БЭ-невусы, а эрозии и милиумы разрешаются в атрофию, рубцы и сращивание.

Лечение ВБЭ включает в себя:

• атравматические перевязки;
• заместительную терапию (переливают альбумин, кровь, плазму, иммуноглобулины);
• коррекции анемий (назначают препараты железа);
• антибиотикотерапию (при необходимости);
• профилактику и лечение осложнений (стриктуру пищевода, остеопороз, остеопению, мониторинг новообразований);
• коррекцию нутритивного статуса (исключение грубой пищи, увеличение белковых продуктов в пищевом рационе, употребление специализированных смесей для младенцев).

Помимо лечения, необходимо учитывать и основные принципы ухода за ребенком с буллезным эпидермолизом. Он заключается в следующем:

• предупреждение травматизации кожного покрова — это необходимо, чтобы избежать появления новых пузырей и эрозий;
• тщательный уход за эрозиями с применением современных атравматических перевязочных материалов из специальных видов ткани;
• поддержание адаптивного питания для улучшения эпителизации эрозий;
• психоэмоциональная поддержка как детей, так и их родителей.

Важным пунктом при уходе является подборка перевязочного материала. Основные типы классических перевязочных материалов включают в себя:

• гидроколлоидные повязки;
• губчатые повязки;
• повязки на основе альгината кальция;
• повязки с альгинатом и коллагеном;
• повязки на основе целлюлозы;
• повязки с активированным углем и импрегнацией серебра.

На данный момент продолжаются исследования на тему лечения буллезного эпидермолиза, и существуют несколько перспективных методов, которые пока что являются экспериментальными. К ним относится клеточная, генная и заместительная белковая терапии.

Ихтиозы

Ихтиозы — группа наследственных генетических кожных заболеваний, характеризующихся генерализованным нарушением ороговения кожного покрова по типу гиперкератоза.

Предположительная частота встречаемости — 0,15–0,2%, то есть 1:300 тысяч человек. В 77,5% случаев это первые дети в семье, рожденные у молодых родителей (22–25 лет). Соотношение заболеваемости по полу ж:м = 1,55:1,0.

В международной классификации болезней ихтиозы классифицируются на:

• простой ихтиоз;
• ихтиоз, связанный с Х-хромосомой;
• пластинчатый ихтиоз;
• врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия;
• ихтиоз плода, более известный как «плод Арлекин».

Каждый вид ихтиоза имеет свою специфическую клиническую картину, но существуют и общие проявления, такие как эритродермии, гиперкератозы, шелушение, контрактуры суставов, дистрофии ногтей и неприятный запах от пациента.

Обеспечьте максимальный комфорт для нежной кожи новорожденного. В этом вам помогут умные подгузники Huggies Elite Soft — мягкие, впитывающие, дышащие и гипоаллергенные!

Основой ухода при данном генетическом кожном заболевании в первый год жизни ребенка является применение ванн с добавками масла, а после трех лет поочередно применяют ванны с маслом и с пищевой содой.

Также важной составляющей ухода является механическое удаление выраженных участков кератоза. После 10–20 минут размягчения кератозов в ванне необходимо использовать шелковые лоскуты или мочалки-рукавички для мягкого удаления элементов. В среднем, уход за всем телом при тяжелом ихтиозе занимает 60–90 минут в день.

Исходя из современных исследований, для купирования зуда и уменьшения ксероза кожи рекомендовано применение 10% парафина и 15% глицерола, а также кремы с 10% мочевиной в составе. В качестве альтернативы используют местные ретиноиды (0,05% ретиноевая мазь), а в случае присоединения вторичной инфекции применяют наружные антисептики.

Тяжелые формы ихтиоза направляют на стационарное лечение, где назначают системные глюкокортикостероиды, ретиноиды, внутривенное введение иммуноглобулинов и проводят дезинтоксикационную терапию.

Полезные сервисы для мам и пап:

• Как обеспечить здоровый сон для вас и малыша? Пройдите тест и узнайте
• Гайд по уходу за новорожденным — хит среди мам и пап!
• Бесплатные видеокурсы от педиатров в Школе родителей Huggies

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз I типа (Болезнь Реклингхаузена) является самым распространенным из всех аутосомно-доминантных заболеваний, с частотой встречаемости 1:2500–1:30000. Лица мужского пола страдают данным генодерматозом чаще женщин.

Диагноз ставится на основании клинической картины и при наличии не менее двух нижеперечисленных критериев:

1. Пятна цвета «кофе с молоком» на коже. При количестве 6 и более таких пятен в размере до 0,5 см, в совокупности с другими критериями можно предполагать данный генодерматоз.
2. Две и более нейрофибромы любого типа. Нейрофибромы — это мягкие узлы на коже различного размера и цвета (от телесного до коричневого).
3. Веснушчатость в интертригинозных участках. Наличие мелких гиперпигментрированных пятен на таких участках, как подмышечные впадины, паховая область, под молочными железами у женщин.
4. Глиома зрительного нерва — опухоль глиальных клеток зрительного нерва.
5. Узелки Лише — коричневые пигментные пятнышки на радужной оболочке. Наличие двух и более узелков является диагностическим критерием НФ-I.
6. Изменение костей (дисплазия клиновидной кости, истончение длинных трубчатых костей с псевдоартрозами и др.).
7. Наличие нейрофиброматоза у родственников первой степени родства.

Стоит отметить, что общее количество пятен не коррелирует с тяжестью НФ, а узелки Лиша не влияют на функцию зрения.

Пациенты с данным генетическим кожным заболеванием наблюдаются у ряда специалистов — генетика, офтальмолога, дерматолога и других, но, к сожалению, лечение нейрофиброматоза все еще остается невозможным.

Иногда выполняют полную резекцию элементов хирургическим путем либо частичную резекцию с помощью лазера СО2. В некоторых случаях назначают химио- либо лучевую терапию.

Тактику ведения пациента выбирает консилиум врачей, исходя из формы, симптомов и степени тяжести нейрофиброматоза.

Многие генодерматозы выглядят устрашающе, да и само словосочетание «генетическое кожное заболевание» пугает родителей. Но важно понимать, что при вовремя поставленном диагнозе, своевременной терапии и правильном уходе, прогнозы многих генодерматозов благоприятные.

Источник https://xn--80aidamjr3akke.xn--p1ai/articles/redko-no-navsegda-cto-nuzno-znat-o-bulleznom-epidermolize-i-ixtioze

Источник https://vetww.com/seboreja-u-sobak.html

Источник https://www.huggies.ru/library/uhod-za-mladentsem/zdorovie-malysha/geneticheskme-zabolevaniya-koji