Врожденный ихтиоз

Врожденный ихтиоз

Категории МКБ: Врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия (Q80.3), Врожденный ихтиоз неуточненный (Q80.9), Другой врожденный ихтиоз (Q80.8), Ихтиоз плода [плод арлекин] (Q80.4), Ихтиоз простой (Q80.0), Ихтиоз, связанный с x-хромосомой [x-сцепленный ихтиоз] (Q80.1), Пластинчатый [ламеллярный] ихтиоз (Q80.2)

Разделы медицины: Орфанные заболевания

Общая информация

• Версия для печати
• Скачать или отправить файл

Краткое описание

Рекомендовано
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
и социального развития
Республики Казахстан
от «15» сентября 2015 года
Протокол № 9

Ихтиоз – это большая группа генетически детерминированных болезней кожи с характерным нарушением процесса кератинизации (ороговения), клинически проявляющаяся поражением всего или большей части кожного покрова с наличием гиперкератоза и/или шелушения [1,2,3].

Название протокола: Врожденный ихтиоз.

Код протокола:

Код (коды) МКБ-10:
Q 80 Врожденный ихтиоз
Q 80.0 Врожденный ихтиоз простой
Q 80.1 Врожденный ихтиоз, связанный с Х-хромосомой (Х-сцепленный ихтиоз)
Q 80.2 Врожденный пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз
Q 80.3 Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия
Q 80.4 Врожденный ихтиоз плода (‘плод арлекин’)
Q 80.8 Другой врожденный ихтиоз
Q 80.9 Врожденный ихтиоз неуточненный

Сокращения, используемые в протоколе:

Дата разработки протокола: 2015 год.

Категория пациентов: взрослые, дети.

Пользователи протокола: дерматовенерологи, врачи общей практики, педиатры, терапевты.

Примечание: в данном протоколе используются следующие классы рекомендаций и уровни доказательств:
Классы рекомендаций:
Класс I — польза и эффективность диагностического метода или лечебного воздействия доказана и и/или общепризнаны
Класс II — противоречивые данные и/или расхождение мнений по поводу пользы/эффективности лечения
Класс II а — имеющиеся данные свидетельствуют о пользе/эффективности лечебного воздействия
Класс II b – польза / эффективность менее убедительны
Класс III — имеющиеся данные или общее мнение свидетельствует о том, что лечение неполезно/ неэффективно и в некоторых случаях может быть вредным

Облачная МИС «МедЭлемент»

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

— 800 RUB / 5500 KZT / 27 BYN — 1 рабочее место в месяц

Облачная МИС «МедЭлемент»

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

• Подключено 300 клиник из 4 стран

• 1 место — 800 RUB / 5500 KZT / 27 BYN в месяц

+7 938 489 4483 / +7 707 707 0716 / + 375 29 602 2356 / office@medelement.com

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Клиническая классификация: [4,5]
С учётом генетического фактора:
1. Наследственные формы:
· аутосомно-доминантный (вульгарный, простой);
· аутосомно-рецессивный (ламеллярный, ихтиоз плода, линеарный огибающий ихтиоз Комеля, иглистый ихтиоз Ламберта);
· Х-сцепленный рецессивный.

2. Наследственные синдромы, включающие ихтиоз:
· Нетертона;
· Рефсума;
· Руда;
· Шегрена-Ларссона;
· Юнга-Вогеля;
· Попова;
· Синдром Дофмана-Чанарина;
· Синдром Конради-Хюнерманна;
· IBIDS-синдром;
· CHILD-синдром;
· KID-синдром.

3. Ихтиозиформные приобретенные состояния:
· симптоматический (гиповитаминоз А, болезни крови, злокачественные новообразования и др.);
· сенильный ихтиоз;
· дисковидный ихтиоз.

В зависимости от вида чешуек:
· ихтиоз простой (чешуйки мелкие, поражена вся кожа);
· ихтиоз блестящий (чешуйки располагаются в виде мозаики, серовато-прозрачные);
· ихтиоз змеевидный (чешуйки крупные, серовато-коричневые).

В соответствии с тяжестью клинической картины:
· тяжёлая форма (ребёнок рождается недоношенным и в течение первых дней погибает);
· средней тяжести (доброкачественная, т.е. совместимая с жизнью);
· поздняя форма (первые проявления со 2-3 месяцев жизни, реже – 2-5 лет).

В зависимости от времени развития:
· младенческий (до 2 лет);
· детский (от 2 до 13 лет);
· взрослый.

По распростаренности процесса:
· ограниченный;
· распространенный;
· диффузный.

Диагностика

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· ОАК;
· ОАМ.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне: (уровень доказательности III, IV – С, D)
· биохимические анализы крови.

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
· ОАК;
· ОАМ.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне: (уровень доказательности II, III – В,С) [4,5,6,13,17]
· патоморфологическое исследование биоптата кожи с последующей гистологией;
· электронно-микроскопическое исследование;
· иммунограмма I и II уровня.

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

Диагностические критерии постановки диагноза:

Жалобы и анамнез: [6]
Жалобы:
· сухость кожных покровов;
· чувство стягивания;
· шершавость кожи;
· шелушение;
· ониходистрофии;
· истончение, разрежение волос;
· умеренный зуд.

Анамнез:
· Время появления первых симптомов заболевания: при простом (вульгарном) ихтиозе кожа новорожденного не поражена, первые проявления – на первом году жизни (3–7 месяцев) или позднее (до 5 лет); при Х-сцепленном ихтиозе – первые проявления с рождения, но чаще начинается с первых недель или месяцев жизни.
· Наследственность: наличие ихтиоза у родственников 1-й и 2-й степени родства;
· Сезонность заболевания: при простом ихтиозе отмечается четкая сезонность-улучшение в летнее время и усиление клинических проявлений в зимний период; при Х-сцепленном ихтиозе сезонность выражена слабо, однако улучшение летом отмечает большинство больных.

Аллергоанамнез:
· Нередко сочетание врожденного ихтиоза с атопическим дерматитом, могут быть одновременно проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы. Характерна непереносимость ряда пищевых продуктов и лекарственных препаратов.
· Наличие сопутствующих заболеваний. При простом врожденном ихтиозе характерны заболевания желудочно-кишечного тракта и желчевыводящих путей (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей). Встречается крипторхизм или гипогенитализм. Больные подвержены пиококковым, вирусным и грибковым инфекциям. При Х-сцепленном ихтиозе наблюдается помутнение роговицы без нарушения зрения, крипторхизм.

Физикальное обследование:
Патогномоничные симптомы:
· сухость кожи;
· мелкопластинчатое шелушение ромбовидной формы, цвет их варьирует от белого и темно-серого до коричневого;
· фолликулярный кератоз;
· усиление кожного рисунка на ладонях и подошвах;
· гиперлинеарность ладоней, подошв.

Лабораторная диагностика: (уровень доказательности II, III – В,C) [5,6,17]
Гистологическое исследование биоптата кожи: умеренный гиперкератоз с образованием кератотических пробок в устьях волосяных фолликулов; истончение или отсутствие зернистого слоя. В дерме скудные периваскулярные лимфогистиоцитарные инфильтраты, сальные железы атрофичные, количество волосяных фолликулов и потовых желез не изменено.

Электронная микроскопия: резкое снижение количества гранул кератогиалина, их мелкие размеры, локализация у края пучков тонофиламентов; снижение количества пластинчатых гранул; единичные зернистые эпителиоциты.

Инструментальные исследования: не проводятся.

Показания для консультации специалистов:
· медико-генетическое консультирование для верификации диагноза и прогнозирования вероятности заболевания при повторных беременностях;
· гастроэнтеролог (при наличии гепатомегалии, спленомегалии, дискинезии желчевыводящих путей, гастрита, колита, дуоденита и др.) [7];
· окулист (при наличии эктропиона, миопии, дальнозоркости, астигматизма, сходящегося косоглазия, частичной атрофии зрительного нерва, дакриоцистита новорожденных и др.) [8];
· оториноларинголог (при наличии нейросенсорной тугоухости, снижении остроты слуха по причине окклюзии наружного слухового прохода, хронического тонзиллита и др.);
· невропатолог (при наследственных синдромах, включающих ихтиоз, с сочетанием с сопутствующей патологией в виде гидроцефалии, микроцефалии, эпилепсии, умственной отсталости, полиневрита, парезов и параличей дистальных отделов конечностей, расстройств походки, патологического положения стоп, мозжечковых симптомов (атаксия, нистагм) и др.) [9];
· аллерголог (при наличии сопутствующей патологии в виде бронхиальной астмы, аллергического ринита, крапивницы, поллиноза и других аллергических состояний);
· эндокринолог (при наличии сопутствующей патологии в виде крипторхизма, гипогонадотропного гипогонадизма, умственной отсталости, патологии щитовидной и поджелудочной желез и др.);
· педиатр (при наличии пневмонии, анемии, иммунодефицитных состояний, снижении индекса массы тела и других состояний).

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз [10,11,12]
Дифференциальную диагностику врожденного ихтиоза проводят с такими болезнями как приобретенный ихтиоз, ихтиозиформные дерматозы, псориатическая эритродермия и другие. В таблице 1 приведены основные клинические дифференциально-диагностические критерии врожденного ихтиоза.

Таблица 1. Основные клинические дифференциально-диагностические критерии врожденного ихтиоза:

Лечение

Цели лечения: [4,5,11,13,14]

· купирование клинических симптомов: улучшение гидратации кожи, достижение кератолиза и нормализации процесса кератинизации;
· предупреждение развития осложнений;
· уменьшение числа рецидивов, удлинение ремиссии;
· улучшение качества жизни и прогноза заболевания.

Тактика лечения:

Немедикаментозное лечение:
Режим №2 (общий);
Стол №15 (общий);
Рекомендуется ограничить прямой контакт с аллергенами (средства бытовой химии – чистящие, моющие, косметические, шерсть животных, синтетические ткани).

Медикаментозное лечение:
Местная терапия: используется при любых формах врожденного ихтиоза. При легкой степени тяжести возможно проведение монотерапии:
Системная терапия: используется в терапии среднетяжелых форм врожденного ихтиоза.

Лечение должно быть комплексным, с учетом звеньев патогенеза, клиники, степени тяжести, осложнений.
Могут использоваться другие препараты указанных групп и препараты нового поколения.

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне:

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность назначения)

Системная терапия
Ретиноиды I поколения (уровень доказательности III, IV – С, D)
· Ретинол, капсулы по 100000МЕ, внутрь после еды, 1 раз в сутки из расчёта 3500-6000 МЕ/кг/сут, 7-8 недель с постепенным снижением дозы в 2 раза для поддерживающей терапии. Противопоказан детям до 18 лет.
· Ретинол, капсулы по 33000МЕ, внутрь (через 10-15 минут после еды) рано утром или поздно вечером 1 раз в сутки из расчёта 3500-6000 МЕ/кг/сут, 7-8 недель с постепенным снижением дозы в 2 раза для поддерживающей терапии. Противопоказан детям до 7 лет.
· Ретинола пальмитат + альфа-токоферилацетат, капсулы 10 мг, внутрь ежедневно по 1 капсуле 1 раз в сутки в течение 10-14 дней. Противопоказан детям до 18 лет.

Местная терапия
Дексапантенол, мазь, крем 5%, наносят на поврежденный или воспаленный участок кожи 1-2 раза в день (уровень доказательности IV – С, D).

Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность назначения)

Системная терапия
Ретиноиды I поколения (уровень доказательности III, IV – С, D)
· Ретинол, капсулы по 100000МЕ, внутрь после еды, 1 раз в сутки из расчёта 3500-6000 МЕ/кг/сут, 7-8 недель с постепенным снижением дозы в 2 раза для поддерживающей терапии. Противопоказан детям до 18 лет.
· Ретинол, капсулы по 33000МЕ, внутрь (через 10-15 минут после еды) рано утром или поздно вечером 1 раз в сутки из расчёта 3500-6000 МЕ/кг/сут, 7-8 недель с постепенным снижением дозы в 2 раза для поддерживающей терапии. Противопоказан детям до 7 лет.
· Ретинол + альфа-токоферилацетат, капсулы 10 мг, внутрь ежедневно по 1 капсуле 1 раз в сутки в течение 10-14 дней. Противопоказан детям до 18 лет.

Ретиноиды II поколения (уровень доказательности II – IV – В)*[15]
· Ацитретин, таблетки, 0,5-1,0 мг/кг/день, внутрь во время еды или с молоком 1 раз в сутки 2-4 недели.
· Изотретиноин, таблетки, 0,5-1,0 мг/кг/день, внутрь во время приема пищи в два приёма, 4-6 месяцев.

Гепатопротекторы (уровень доказательности В) [16]
· Урзодезоксихолевая кислота, капсулы, 250 мг, внутрь, не разжевывая, с пищей или легкой закуской, запивая достаточным количеством воды 3 раза в день на весь курс лечения.

Глюкокортикостероиды (уровень доказательности III, IV – С, D)
· Преднизолон, ампула, 30 мг, 1,0 мл, в/в или в/м, доза и кратность определяются индивидуально.

Местная терапия
Кератолитические средства (уровень доказательности II – IV – В)
· Другие эмоллиенты, содержащие в составе глицерин (глицерол) или витамина Е ацетат.

Дексапантенол, мазь, крем 5%, наносят на поврежденный или воспаленный участок кожи 1-2 раза в день (уровень доказательности IV – С, D).

Топические ретиноиды (уровень доказательности II – IV – В)*
· Третионин, 0,1%, 0,05%, 0,025% крем/гель; 0,05% лосьон; 0,1% раствор, на вымытую и высушенную поверхность пораженного участка кожи равномерно наносят тонким слоем (гель и крем наносят пальцем, лосьон и раствор — ватным тампоном) 1–2 раза в сутки на 6 ч, после чего смывают водой. Курс лечения — 4–6 нед (до 14 нед). В профилактических целях — 1–3 раза в неделю в течение длительного времени (после обработки теплой водой). Для людей со светлой и сухой кожей время экспозиции в начале лечения составляет 30 мин, затем продолжительность воздействия постепенно увеличивают.
· Тазаротен, 0,1%, 0,05% гель; 0,1% крем, наносить на вымытую и высушенную поверхность пораженного участка кожи равномерно,1 раз в день на ночь.
· Лиарозол, 5% крем, наносить на вымытую и высушенную поверхность пораженного участка кожи равномерно 1 раз в день на ночь.

Глюкокортикостероидные препараты наружного применения (уровень доказательности IV – С, D)

Очень сильные (IV)
· Клобетазол пропионат, 0,05% мазь, крем, наносят на пораженную поверхность кожи тонким слоем, легко втирая, 1-2 раза в день.
Сильные (III)
· Бетаметазона валерианат, 0,1% мазь, крем, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Метилпреднизолона ацепонат, 0,1% мазь, крем, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Мометазона фуроат, 0,1% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Бетаметазона дипропионат, 0,05% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день.
Умеренно сильные (II)
· Флуоцинола ацетонид, 0,025% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Триамцинолона ацетонид, 0,1% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день, или
· Флуметазона пивалат, 0,02% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день.
Слабые (I)
· Преднизолон, 0,25%, 0,5% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день наружно, или
· Гидрокортизона ацетат, 0,1%, 0,25%, 1,0% и 5,0% крем, мазь, наносят тонким равномерным слоем на пораженный участок кожи 1-2 раза в день. Комбинированные:
· Бетаметазона дипропионат + гентамицина сульфат + клотримазол, трехкомпонентная мазь, содержащая в 1000 мг: бетаметазона дипропионат + гентамицина сульфат (1 мг) + клотримазол (10мг), наносить тонким слоем на всю пораженную поверхность кожи и прилегающую область, 1-2 раза в день, или
· Гидрокортизон + натамицин + неомицин, трехкомпонентная мазь, крем, содержащие в 1000 мг: гидрокортизон + натамицин (10 мг) + неомицин (3500 ЕД), наносить тонким слоем на всю пораженную поверхность кожи и прилегающую область 1-2 раза в день, или
· Бетаметазон + гентамицин, двухкомпонентная мазь, крем, содержащие в 1000 мг: бетаметазон (1мг) + гентамицина сульфата (1 мг), наносить тонким слоем на всю пораженную поверхность кожи и прилегающую область 1-2 раза в день.

Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: нет необходимости

Другие виды лечения:
· селективная фототерапия курсом 15-20 процедур;
· комбинированная фотохимиотерапия (ПУВА) с препаратами витамина А, курсом 15-20 процедур;
· наружные ванны:
солевые ванны (10 г/л хлорида натрия, t°=35-38°С, 10-15 минут);
крахмальные (1-2 стакана крахмала, t°=35-38°С, 15-20 минут);
сульфидные (0,1-0,4 г/л, t°=36-37°С, 8-12 минут);
кислородные (под давлением = 2,6 кПа, t°=36°С, 10-15-20 минут);
щелочные, отрубевидные, ванны с морской солью или отваром ромашки.

Другие виды лечения, оказываемые на амбулаторном уровне: нет.

Другие виды, оказываемые на стационарном уровне:
· широкополосная фототерапия UVA+UVB (290-400 нм);
· узкополосная фототерапия UVB (311-313 нм);
· UVA-1 (340-400 нм).

Другие виды лечения, оказываемые на этапе скорой неотложной помощи: нет необходимости.

Хирургическое вмешательство: нет.

Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: нет.

Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях: нет.

Дальнейшее ведение:
· диспансерный учет по месту жительства у дерматолога, педиатра;
· наблюдение и лечение у смежных специалистов;
· в межрецидивный период уход за кожей (применение эмолентов и других смягчающих средств);
· профилактические мероприятия;
· санаторно-курортное лечение;
· медико-социальная реабилитация.

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения:
· уменьшение или исчезновение субъективных ощущений,
· регресс основных кожных высыпаний,
· отсутствие появления новых элементов,
· улучшение общего состояния.

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Врожденный ихтиоз

Врожденный ихтиоз — это гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые характеризуются мутациями в генах, отвечающих за правильное развитие кожи, что приводит к специфическим поражениям дермы и другим системным патологиям. Основные симптомы — очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздами между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически и подтверждается результатами биопсии кожи. В лечении используются ретиноиды и кератолитики, а также проводится неспецифическая терапия.

Общие сведения

Врожденный ихтиоз — наследственный дерматоз, характеризующийся измененными процессами ороговения. Точное описание болезни было дано Робертом Вилланом в 1808 году, термин «ихтиоз» был предложен У. Вильсоном в 1852 году и используется сегодня. Частота врожденного ихтиоза варьируется в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1: 2000 для простого ихтиоза, 1: 4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1: 100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1: 300 000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не обнаружено, за исключением Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с зачастую несвоевременной постановкой диагноза и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз — одна из причин детской инвалидности.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является результатом мутации генов, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть болезнь передается по наследству. Основные причины самих мутаций достоверно не известны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами окружающей среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз передается по аутосомно-доминантному типу, пластинчатый ихтиоз — по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе возникает мутация в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

При простом ихтиозе нарушается синтез филаггрина — белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин помогает коже удерживать влагу, и в этом случае эта функция нарушается. Врожденный Х-сцепленный ихтиоз характеризуется дефицитом стеролсульфатазы, в результате чего кератиноциты прочно связаны с нижележащими слоями кожи, из-за чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с дефицитом трансглутаминазы-1, которая участвует в ороговении мембран клеток кожи и ускоренном продвижении кератиноцитов на поверхности кожи, то есть их быстром изменении. Следствием этого является обширное воспаление, нарушение терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза лежит нарушение синтеза кератина, что делает клетки кожи нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для данного вида врожденного ихтиоза. Редко ихтиоз у плода развивается внутриутробно и вызывается нарушением транспорта липидов, в результате чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существуют разные классификации болезни по разным причинам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

• Аутосомно-доминантный (простой и эпидермолитический ихтиоз);
• Аутосомно-рецессивный (пластинчатый ихтиоз, ихтиоз плода);
• Х-сцепленный (Х-сцепленный ихтиоз).

Условия, необходимые для проявления недуга, разные. Первые два типа не имеют отношения к сексу; мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной формах соответственно. Х-сцепленный ихтиоз передается по наследству рецессивно, встречается у мальчиков, в то время как девочки несут мутацию.

Клинически различают следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), пластинчатый, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от выраженности клинических проявлений ихтиоз бывает тяжелым, средним и поздним (не проявляется сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, он также присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Неттерсона, синдром Рефсума, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторых других. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А, старческий ихтиоз и др. в этих случаях клиника похожа, но причины разные.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптомы напрямую зависят от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда наблюдается выраженная сухость кожи и шелушение. Пораженные участки располагаются на разгибающих поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда поражена кожа лба и щек. Характерен и фолликулярный гиперкератоз — скопление кератина в волосяных фолликулах. Возникает практически на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого «тертого» симптома. Кожа ладоней и подошв стоп утолщена, кожный рисунок усилен, между утолщенными участками кожи выделяются бороздки. У пациентов наблюдается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3 до 12 месяцев жизни малыша. Часто к 20-25 годам шелушение кожи практически нивелируется. При этом сохраняются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз этого типа сопровождается такими аллергическими заболеваниями, как ринит, крапивница и бронхиальная астма. В большинстве случаев поражается ЖКТ: гастрит, колит, дискинезия желчевыводящих путей, гепатоспленомегалия. На клеточном уровне изменения идентичны изменениям в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз появляется в первые месяцы жизни и только у мужчин. Характерное поражение кожи — крупные грязно-коричневые чешуйки без шелушения. Локализация таких участков может быть практически любой, за исключением области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается определенное помутнение роговицы в форме цветка, не влияющее на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностирован крипторхизм. В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при этом виде заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз появляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой — это патогномоничный симптом данного вида врожденного ихтиоза. Постепенно пленка превращается в большие толстые чешуйки от светло-коричневого до коричневого. Из-за закупорки потовых желез нарушается потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия. На ладонях и подошвах стоп — глубокие трещины и кератодермия. Бороздки между чешуйками болезненны и служат воротами для вторичных бактериальных инфекций, включая сепсис. Врожденный ламеллярный ихтиоз сопровождается пороками развития: часто бывает выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хряща носа, сращение фаланг пальцев или отсутствие концевых фаланги и др.

Врожденный эпидермолитический ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с образованием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остается эрозия, которая бесследно проходит. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки. Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при этом виде врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушается. Однако эта форма заболевания очень опасна и может привести к летальному исходу.

Врожденный ихтиоз плода — самая редкая форма заболевания; он развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Младенцы рождаются недоношенными, их кожа напоминает скорлупу, которая вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, часто темных. Характеризуется практически полным отсутствием волосяного покрова на голове, кератодермией ладоней и подошв стоп. Из-за сильного ороговения кожи лица постоянно открыт рот, выражены эктропион и экслабион, деформируются ушные раковины. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость. Пониженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций в первые дни жизни; средний отит, пневмония и подкожные абсцессы встречаются часто. Смертность высока в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности в диагностических целях можно использовать амниоцентез с последующим анализом околоплодных вод, а также забор проб ворсин хориона. Однако инвазивные методы повышают риск выкидыша, поэтому на практике они используются очень редко. Показанием к пренатальной биопсии является наличие в анамнезе врожденного ихтиоза. УЗИ в третьем триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Видно заметно фиксированное положение рук и открытый рот, гипоплазия носового хряща и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности околоплодных вод. Остальные формы врожденного ихтиоза можно только заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставит педиатр, прежде всего, на основании характерных клинических симптомов врожденного ихтиоза. Это своеобразное шелушение кожи, локализация пораженных участков, «решетчатый» симптом при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и т.д. Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопровождающие ихтиоз), повышенный уровень холестерина и одновременно пониженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе). Важен родительский анамнез: ранее выявленные случаи врожденного ихтиоза, включая его синдромальные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому в обязательном порядке проводится дифференциальная диагностика. Необходимо исключить приобретенные формы ихтиоза, дерматоза (псориаз, экзема, контактный дерматит, врожденный сифилис и др.), Атопический дерматит. Итак, дерматит характеризуется наличием воспалительного процесса, зуда, экземы и т.д. Однако врожденный ихтиоз часто сопровождается дерматитом. У дерматозов есть свои патогномоничные симптомы, которые отсутствуют при ихтиозе, например, зубы Хатчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с предпочтительной локализацией при псориазе и т.д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются из-за аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и т.д. В этом случае необходимо искать причину, способную вызвать патологии после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в условиях стационара, при тяжелых формах врожденного ихтиоза — в отделении интенсивной терапии. В помещении необходимо поддерживать повышенную влажность и низкую температуру воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях кормление через зонд. Принимать ванну рекомендуется 2 раза в день. Это помогает увлажнить кожу, уменьшить шелушение и предотвратить вторичные инфекции. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза при купании часто используют антисептики. После ванны обычно выполняется механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза витамином А и ретиноидами, которые способствуют отшелушиванию мертвых клеток и снижают скорость пролиферации клеток, другими словами, подавляют их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды обладают противовоспалительным и иммуномодулирующим действием. Тигазон, неотигазон в настоящее время используются в педиатрической практике. Заметна высокая клиническая эффективность этих препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами из-за множества побочных эффектов: сухости и кровотечения слизистых оболочек, гиперостоза, нарушения функции печени, фотосенсибилизации кожи и высокая светочувствительность и т д.

Современные препараты включают блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается такой же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основой наружной терапии врожденного ихтиоза являются кератолитики: растворы натрия хлорида и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, ретиноиды местного действия. Средства наносятся на пораженные участки кожи и обладают местным действием, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспалений и т.д. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, так как некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для малышей первого года жизни.

При лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза при необходимости используются системные кортикостероиды, иммуноглобулины и антибиотики. Обязательно консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского отоларинголога — при деформации и отсутствии ушной раковины, а также при диагностике и лечении нарушений слуха, особенно нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденный ихтиоз часто сопровождается неврологическими нарушениями; в этих случаях необходима консультация детского невролога. Кроме того, в лечении участвует генетик, чтобы спланировать последующие беременности и рассчитать вероятность заболевания в будущих поколениях.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются через 20-25 лет, но качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто приводят к детской смерти и инвалидности.

Генетическое консультирование — единственный способ предотвратить врожденный ихтиоз. Планировать беременность необходимо при наличии серьезного анамнеза этого заболевания, то есть, если один и даже несколько родителей болеют или один из них является носителем мутации. В этом случае рекомендуется отказаться от беременности, но в любом случае окончательное решение принимает семья. В качестве альтернативы парам предлагается экстракорпоральное оплодотворение и усыновление.

Похожие записи:

1. Солнечный удар у ребенка
2. Энцефалит у детей
3. Врожденная кишечная непроходимость
4. Вирусная бородавка у ребенка

Ихтиозы

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) составляют гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся чрезмерным шелушением кожи. Термин «ихтиоз» происходит от греческого «ichthy», означающего «рыба». Наиболее часто встречаются наследственные формы ихтиозов, но не исключено возникновение этого состояния вторично по отношению к другим заболеваниям.

Это наиболее распространенная форма наследственных болезней ороговения (1 : 3 000-1 : 4 500 населения). Этиология неизвестна. Различают несколько клинических форм, обусловленных различными группами мутантных генов, биохимический дефект которых окончательно не расшифрован. Придают большое значение недостаточности витамина А, эндокринопатиям (гипофункции щитовидной железы, половых желез).

Клинические формы ихтиозов

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз — наиболее частая форма. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Развивается в первые 2-3 года жизни ребенка и характеризуется резкой сухостью кожи, образованием на ее поверхности чешуек беловатого или сероватого цвета, в тяжелых случаях приобретающих вид коричневых пластин и грубых щитков, плотных на ощупь. Кожа крупных кожных складок и сгибов остается непораженной. На лице шелушение обычно незначительно, на ладонях и подошвах подчеркнут рисунок кожных линий. Потоотделение снижено, возможна дистрофия ногтевых пластин и волос. Обыкновенный ихтиоз нередко сочетается с атопическим дерматитом, себорейной экземой, бронхиальной астмой. Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду.

Абортивный ихтиоз — легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и шероховатостью кожи с наличием мелких отрубевидных чешуек на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах.

Белый ихтиоз отличается белым цветом чешуек.

Иглистый — наличие бородавчатых роговых наслоений в виде заостренных шипов и игл.

Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз — формирование мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикрепленных к коже только в своей центральной части.

Змеевидный ихтиоз — наличие толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу).

Черный ихтиоз отличается коричневато-черным цветом чешуек, плотно сидящих на коже.

Блестящий ихтиоз — прозрачность чешуек и локализация их главным образом на конечностях.

Х-сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов. В отличие от обычного ихтиоза он может существовать с рождения. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость.

Ихтиозиформные эритродермии (врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока). Клиническое отличие от обычного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения.

Эритродермия ихтиозиформная врожденная буллезная (гиперкератоз эпидермолитический) — образование пузырей и наличие симптома Никольского.

Эритродермия ихтиозиформная врожденная небуллезная — образование крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особенно в области кожных складок), ускоренный рост ногтей и волос, гипергидроз ладоней и подошв.

Врожденный — наследственный ихтиоз, возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорожденного.

Приобретенный ихтиоз. Развитие сухой, шелушащейся кожи не обязательно обусловлено наследственными причинами. Это бывает при злокачественных опухолях, пищевых расстройствах, обменных нарушениях, медикаментозной терапии. При злокачественных опухолях отмечаются уменьшение синтеза дермальных липидов, мальабсорбция, иммунные нарушения. Многие пищевые расстройства сопровождаются патологическими изменениями метаболизма витамина А. Хроническая почечная недостаточность приводит к гипервитаминозу А — это вызывает огрубление и шелушение кожи. Гиповитаминоз А- причина фолликулярного гиперкератоза и сухости кожи. Механизмы развития медикаментозных ихтиозов различны.

Диагностика

Диагностика основана преимущественно на клинических данных. При обычном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х-сцепленном ихтиозе — сниженная активность стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов; при врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии — обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермолитического гиперкератоза.

Пренатальная диагностика врожденных ихтиозов проводится при соответствующем семейном анамнезе. Биопсия кожи плода, проведенная между 19 и 21-й неделями может выявить утолщение рогового слоя, что не наблюдается в норме до 24-й недели. Это соответствует пластинчатому ихтиозу, эпидермоли-тическому гиперкератозу, «плоду Арлекина». При культивации амниоцитов и клеток хориона удается выявить мутации кератинов 1 и 10. Эта ферментная недостаточность наблюдается при Х-сцепленном ихтиозе.

Дифференциальный диагноз: псориаз, себорейный дерматит, старческая и другие формы ксеродермии.

Лечение:

• практически при всех формах ихтиоза — витамин А курсами по 2-3 месяца 2-3 раза в год или тигазон (этретинат);
• при сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе — этретинат, изотретиноин 0,5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны при беременности;
• при буллезной форме — клоксациллин или эритромицин;
• кератолитические средства: 6%-ная салициловая мазь, 5-10%-ная мазь с мочевиной.

Течение приобретенного ихтиоза обычно облегчается при лечении основного заболевания. Терапия врожденного ихтиоза сложна, особенно его тяжелых форм.

Вся информация в разделе: Заболевания кожи

Все расположенные на сервере материалы являются собственностью их авторов. Любое воспроизведение, копирование с целью коммерческого использования этих материалов должно согласовываться с авторами материалов.

Источник https://diseases.medelement.com/disease/%D0%B2%D1%80%D0%BE%D0%B6%D0%B4%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B9-%D0%B8%D1%85%D1%82%D0%B8%D0%BE%D0%B7/14276

Источник http://a-clinics.ru/articles/detskie-bolezni/vrojdennyi-ihtioz/

Источник https://www.inventech.ru/medicine/derma/dermatoses-0036/