Ихтиоз: что это, симптомы, признаки, лечение

Ихтиоз: что это, симптомы, признаки, лечение

Ихтиоз — это генетическая болезнь кожных покровов, при которой происходит нарушение затвердения. Кожа становится сухой. Как правило, ихтиоз возникает у детей.

ихтиоз заболевание

Причины

Различают несколько типов рассматриваемой патологии и соответствующие ихтиоз причины.

Вульгарный (классический) – один из самых широко распространённых типов заболевания. Обычно он развивается тогда, когда ребёнок достигает возраста три месяца.

Во многих случаях ихтиоз относится к генетическим недугам. Основанием обретённой ихтиоз болезни является нарушение функционирования эндокринной системы.

Симптомы

Признаки взаимосвязаны с видом и степенью его распространения. К первичным признакам причисляют:

  • чрезмерная шершавость,
  • расцветка кожи изменяется от желтого до черного,
  • образование чешуи,
  • трудности с терморегуляцией, практически отсутствует потоотделение,
  • сильно заметные линии на руках и ногах,
  • наличие ломких волос и ногтей,
  • чесотка.

Диагностика

Для того, чтобы точно определить вид ихтиоза кожи, специалисты советуют проходить генетическое тестирование.

Результаты таких тестов в редких случаях могут продемонстрировать, какой степени тяжести состояние пациента на данный момент. Результат теста может быть отрицательным, что говорит об отсутствии мутации. Это позволит специалисту поставить точный диагноз, хотя и этого не всегда достаточно.

В некоторых случаях тестирование может показать не совсем точные результаты, что говорит о том, что наши знания и способы осуществления исследований несколько ограничены.

Тем не менее, в дальнейшем подобное тестирование несомненно будет отличаться высокой точностью — научная сфера развивается довольно стремительно, на постоянной основе делаются новые прорывы.

симптомы ихтиоза

Отличительные характеристики пациентов с ихтиозом

Существует такая легенда, что больные с таким диагнозом вообще не выделяют пот. Это ошибочное мнение, однако в этом смысле у них есть своя специфика.

Протоки потовых желез располагаются в дерме, а выходят они на поверхность кожных покровов через эпидермис.

Из-за того, что кожные покровы при рассматриваемом заболевании изменены или в том случае, если можно заметить показатели эритродермии, пот не доходит до своей окончательно точки в полной мере, что говорит о низком уровне потоотделения. На коже детей данное явление может выражаться в покраснении и интенсивном шелушении. По этой причине стандартная температура тела при ихтиозе 37,3–37,5 градусов.

Лечение

Стоит сразу отметить, что полностью вылечить заболевание ихтиоз не предоставляется возможным. Инновационные технологии и медицинское оборудование позволяют лишь несколько устранить симптомы. Для этого существует медикаментозное ихтиоз лечение:

  • витамины,
  • гормональные лекарственные средства для лучшего функционирования щитовидной железы.

Для того, чтобы устранить сухость, назначают увлажняющие средства. Салициловая кислота позволяет устранить воспалительные процессы и продезинфицировать кожу. Также могут назначить специальные обертывания, которые устраняют повреждения кожи. Необходимый препарат назначает исключительно доктор в зависимости от вида ихтиоза.

На степень развития патологии особое влияние оказывают климатические условия. В осенне-зимний период болезнь развивается быстрее, поэтому заболевшим стоит переезжать на время в более тёплые страны.

лечение ихтиоза

Профилактика

Из-за того, что характер болезни до конца неясен, профилактических мероприятий по предупреждению распространения ихтиоза не существует. Теперь вы знаете, что такое ихтиоз.

Эта запись была размещена в Полезно знать. Добавить в закладки постоянная ссылка.

Все представленные на сайте материалы предназначены исключительно для образовательных целей и не предназначены для медицинских консультаций, диагностики или лечения. Администрация сайта, редакторы и авторы статей не несут ответственности за любые последствия и убытки, которые могут возникнуть при использовании материалов сайта.

Арлекиновый ихтиоз или ихтиоз Арлекина: есть ли шансы у ребенка?

Ихтиоз: что это, симптомы, признаки, лечение

Врожденный фетальный ихтиоз, который также называют ихтиозом плода Арлекина или арлекиновым ихтиозом, является максимально тяжелой формой такого заболевания кожи. Это достаточно редкая патология, которая в прежние годы всегда приводила к гибели новорожденного буквально в течение нескольких первых дней жизни, в основном по причине присоединения вторичной инфекции. Однако в последние десятилетия благодаря достижениям современной медицины прогноз для детей с таким заболеванием несколько улучшился. К сожалению, на сегодняшний день ученым не известны методы терапии, которые могли бы способствовать излечению при данной болезни.

Читать статью  Эпидермолитический гиперкератоз у новорожденного

Ихтиоз: что это, симптомы, признаки, лечение

Какие проблемы с кожей помогут решить средства с гиалуроновой кислотой?

Сухость кожи, чувство стянутости — всё это и другие проблемы, которые решают средства с гиалуроновой кислотой.

Ихтиоз Арлекина: причины развития

Установлено, что ихтиоз Арлекина является наследственной патологией. Развитие такой болезни связано с мутациями в гене ABCA12. Она передается по аутосомно-рецессивному типу, это значит, что болезнь может проявиться лишь в том случае, если «дефектный» ген был получен ребёнком от обоих родителей, но при этом не присутствует в половых (X и Y) хромосомах. Вероятность развития такого заболевания не зависит от пола ребёнка.

Если у человека есть лишь одна копия мутировавшего гена, он является полностью здоровым, но становится так называемым носителем гена болезни. А если у обоих родителей есть дефектный участок гена, то заболевание у ребёнка может развиться с вероятностью 25%. На сегодняшний день случаи ихтиоза Арлекина очень редки, в том числе благодаря развитию генетики и возможностей внутриутробной диагностики.

Признаки арлекинового ихтиоза

Признаки арлекинового ихтиоза

Врожденный ихтиоз плода по типу Арлекина проявляется сразу при рождении ребёнка. Младенец появляется на свет покрытым твердым роговым панцирем со специфической беловато-сероватой окраской. Впоследствии такое генерализованное поражение кожи меняет оттенок на желтовато-коричневато-сероватый. Панцирь на теле новорожденного покрыт глубокими красными трещинами, сквозь которые просачивается кровянистая жидкость. Также наблюдаются и прочие признаки патологии:

  • вывернутость век (эктропион);
  • наличие массивных корок в слуховых проходах, носовой и ротовой полости;
  • деформированность носа и ушных раковин (они кажутся рудиментарными и незрелыми);
  • существенное уменьшение размеров черепа (микроцефалия);
  • открытый (рыбий) рот;
  • деформированность кистей и стоп.

Ихтиоз Арлекина может дополняться прочими пороками развития. В частности, индийские ученые (Department of Cardiology, Shree Krishna Hospital, Kashipur, Uttarakhand, INDIA) в 2019 г предположили, что дети с таким врожденным недугом могут иметь серьезные поражения сердца.

Угроза для жизни ребёнка

Сразу после рождения ребёнок с арлекиновым ихтиозом имеет повышенный риск летального исхода болезни, что объясняется сразу несколькими факторами:

  • обезвоживанием;
  • электролитным дисбалансом;
  • нестабильностью температуры;
  • проблемами в организации питания (чреваты снижением уровня сахара в крови, обезвоживанием и почечной недостаточностью);
  • высочайшим риском присоединения бактериальной инфекции;
  • дыхательной недостаточностью (по причине ограниченного расширения грудной клетки и скелетных деформаций).

Именно по вышеприведенным причинам дети с ихтиозом Арлекина часто умирают в первые дни жизни.

Возможности ранней диагностики

Еще на этапе планирования ребёнка будущим родителям необходимо посетить специалиста генетика. Чтобы снизить риск генетических заболеваний, врач тщательно собирает семейный анамнез, анализирует имеющиеся болезни в семье, в том числе и случаи разных кожных заболеваний. Парам с высоким риском развития генетических патологий у младенца может быть рекомендовано проведение экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной генетической диагностикой. Такой метод позволяет провести генетическое исследование эмбрионов до пересадки их в слизистую оболочку матки.

Если беременность все-таки наступает, для раннего выявления арлекинового ихтиоза врачи могут назначать:

  • электронную микроскопию частиц кожи плода (забор материала для исследования проводится под контролем ультразвука или фетоскопа);
  • диагностику на основе ворсин хориона (это исследование проводят на сроке 7-16 недель под контролем УЗИ);
  • амниоцентез (анализ амниотической жидкости);
  • 3D или 4D ультразвуковое исследование.

При подтверждении ихтиоза Арлекина у плода женщине однозначно показано искусственное прерывание беременности. На сегодняшний день врачи не могут предложить никакой альтернативы для родителей детей с таким заболеванием.

Какой прогноз дают врачи?

Какой прогноз дают врачи?

Арлекиновый ихтиоз совершенно не поддается лечению. Продлить жизнь ребёнка позволяет лишь комплексная и непрерывная поддерживающая терапия. Но даже несмотря на нее дети с таким диагнозом часто умирают в первые недели жизни по причине вторичных осложнений, представленных сепсисом, дыхательной недостаточностью, присоединением инфекций и пр. Проведенные британскими учеными исследования показывают, что раннее назначение пероральных ретиноидов позволяет улучшить выживаемость, но даже в этом случае выжившие дети имеют множество серьезнейших осложнений. Известно о нескольких пациентах с арлекиновым ихтиозом, чей возраст превысил отметку в 20 лет.

Читать статью  Синдром Гурлера (Болезнь Пфаундлера-Гурлер, Мукополисахаридоз IH)

Развитие медицины не стоит на месте, на помощь малышам с врожденным ихтиозом Арлекина приходят новейшие достижения пластической хирургии. В 2019 г появилась публикация специалистов отделения пластической и реконструктивной хирургии Нью-Йорка, которым удалось провести операцию новорожденному младенцу с таким диагнозом в первый день жизни, что позволило не только спасти ребёнку жизнь, но и избежать серьезнейших осложнений. В своем отчете медики пишут, что прооперированная девочка была благополучно выписана из больницы и спустя 10 месяцев не имеет серьезных медицинских проблем или инфекции. Конечно, на сегодняшний день такой случай является исключением, но он дает детям с диагнозом ихтиоз Арлекина шансы на жизнь.

Ихтиоз

Ихтиоз

Ихтиоз – это заболевание, которое характеризуется повышенным ороговением кожи. Патология передается по наследству, поэтому всем пациентам с данным диагнозом показано медико-генетическое консультирование. Оно направлено на оценку рисков и прогнозирование шансов рождения здорового потомства.

Лечение заболевания симптоматическое, направлено на улучшение процессов ороговения кожи. При правильно подобранной терапии пациенты ведут полноценную жизнь. Однако нуждаются в регулярном обследовании с частотой 1 раз в месяц. Такое динамическое наблюдение позволяет своевременно выявить начальные отклонения и провести коррекцию.

О заболевании

Ихтиоз является относительно редкой патологией. По данным статистики, он встречается 1 раз на 300 тысяч новорожденных. Чуть чаще обнаруживаются приобретенные формы заболевания, возникшие на фоне тех или иных патологий, а также поражения кожи, связанные с определенными синдромами.

Для ихтиоза характерна сезонность течения. В летнее время наблюдается ремиссия, а обострение приходится на зимний период.

Формы ихтиоза

В зависимости от особенностей наследования и причин развития болезни, выделают 3 вида ихтиоза.

  • аутосомно-доминантный: сюда входят вульгарная и эпидермолитическая формы;
  • аутосомно-рецессивный: ламеллярный, линеарный огибающий ихтиоз Комеля, ихтиоз плода;
  • Х-сцепленный рецессивный.
  • является частью сложных синдромов, передающихся по наследству (Нетертона, Рефсума, Руда, Шегрена — Ларссона, Юнга — Фогеля, Попова).
  • симптоматический;
  • старческий (сенильный);
  • дисковидный.

Симптомы ихтиоза

Вульгарный ихтиоз – самая распространенная форма этого заболевания. Основными проявлениями являются:

  • шелушение преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей (чешуйки мелкие тонкие);
  • повышенная складчатость ладонных и подошвенных поверхностей кистей и стоп соответственно;
  • фолликулярный гиперкератоз – мелкие суховатые узелки вокруг кожного волоса (бедра, плечи, предплечья, ягодицы).

Если провести по пораженной коже, то кажется, что она настолько шершавая, что напоминает терку (в медицине это так и называется «синдром терки»). Вследствие патологического ороговения появляются кожные трещины, которые могут инфицироваться, волосы на голове становятся тонкими и редкими.

Х-сцепленный ихтиоз имеет ряд отличительных признаков:

  • чешуйки коричневого цвета, поэтому кожа кажется грязной;
  • поражения на разгибательных поверхностях конечностей и задней поверхности шеи, но при этом никогда не поражается лицо и кисти;
  • помутнение роговицы (у половины больных), но зрение остается прежним.

Другие формы заболевания встречаются реже.

Как правило, изменения при ихтиозе затрагивают не только кожу. Как правило, волосы пациента отличаются сухостью и ломкостью. Ногтевые пластины легко ломаются и слоятся. Хрупкость зубной эмали приводит к множественному кариозному поражению зубов. Кроме того, у пациентов отмечается склонность к близорукости, которая начинает проявлять себя еще в детстве.

Причины ихтиоза

Заболевание является наследственным и связано с мутациями в различных генах. Характер генного нарушения зависит от типа ихтиоза.

  • Вульгарный – передается по аутосомно-доминантному типу, т.е. проявляется у всех носителей «неправильного» гена. Для патологии характерен дефицит белка филаггрина, вследствие чего способность удерживать воду резко снижается, отсюда и появляется повышенная сухость кожи.
  • Х-сцепленный – передается через Х-хромосому по рецессивному типу; болеют мальчики, а девочки являются носительницами. Характерна мутация в ферменте стероидная сульфатаза. Это приводит к чрезмерному отложению холестерина и сильному скреплению между собой роговых чешуек (нарушается их отделение от кожи).
  • Пластинчатый – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования, т.е. у некоторых носителей мутантного гена может не иметь клинических проявлений. Вследствие мутации фермента кератиноциты (ороговевающие клетки) имеют дефектное строение.
  • Врожденная буллезная ихтиозоформная эритродермия – доминатный и рецессивный тип передачи. Характеризуется дефектным строением кератиновых молекул.
Читать статью  Мукополисахаридоз II типа у детей

Помимо наследственной формы ихтиоза может наблюдаться приобретенное патологически повышенное ороговение кожи вследствие системных процессов, протекающих в организме (вторичный ихтиоз):

  • злокачественные опухоли;
  • нарушение всасывания питательных веществ в желудочно-кишечном тракте;
  • системная красная волчанка;
  • сахарный диабет;
  • прием никотиновой кислоты, антипсихотических средств.

Вторичный ихтиоз в отличие от истинного проявляется только во взрослом состоянии. Наследственная форма имеется у ребенка с рождения, усугубляется в периоды гормональных перестроек, протекающих в организме.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

+7 (495) 292-39-72

Ихтиоз: что это, симптомы, признаки, лечение

Почему «СМ-Клиника»?

Лечение проводится в соответствии с клиническими рекомендациями
Комплексная оценка характера заболевания и прогноза лечения
Современное диагностическое оборудование и собственная лаборатория
Высокий уровень сервиса и взвешенная ценовая политика

Диагностика ихтиоза

Опытный дерматолог устанавливает предварительный диагноз на основании анализа жалоб и анамнеза, а также объективного обследования кожи. Дополнительные методы диагностики помогают уточнить выдвинутое предположение. В программу диагностического поиска включены:

  • гистологический анализ образцов кожи, который помогает определить форму заболевания;
  • определение в плазме крови сульфатных молекул холестерина;
  • дерматоскопия с применением электронного микроскопа.

Если имеются системные нарушения, то показаны консультации профильных специалистов. Чаще всего это окулист и гастроэнтеролог. При необходимости проводится генетическая диагностика.

Мнение врача

Ихтиоз является сложным заболеванием, требующим постоянного лечения. По мере прогрессирования патологии пациенты сталкиваются не только с эстетическими проблемами, но и с серьезными изменениями в работе всего организма. Из-за резко сниженного иммунитета человек часто сталкивается с грибковыми и бактериальными поражениями кожи. Дерматиты и микозы протекают тяжело и длительно. Постепенно заболевание начинает затрагивать сердечно-сосудистую систему и почки. Как правило, пациенты с ихтиозом погибают из-за гнойных осложнений или сердечной недостаточности. Постоянный медицинский контроль и адекватное лечение снижают риск развития осложнений, продлевая срок жизни пациента.

Врач-дерматолог, врач-венеролог, врач-миколог, врач-косметолог, врач-трихолог, врач-подолог

Ихтиоз: что это, симптомы, признаки, лечение

Лечение ихтиоза

Лечение ихтиоза у женщин и мужчин зависит от выраженности симптомов заболевания, то есть степени поражения кожи. Оно преследует 2 цели:

  • улучшение состояния кожи;
  • повышение качества жизни пациента.

При легких формах проводится только местная терапия, а при среднетяжелых и тяжелых дополнительно показана системная терапия. Как правило, она проводится в стационарных условиях. Пациенту назначается массивная гормональная терапия, переливания плазмы и другие средства для профилактики осложнений.

Местное лечение включает в себя:

  • кератолитические средства – разрушают связи между роговыми чешуйками и способствуют более легкому их отделению;
  • смягчающие и увлажняющие средства – задерживают влагу в коже и предупреждают появление трещин.

В зависимости от ситуации, пациентам назначаются препараты на основе витаминов А, Е, В, С, U. Они применяются местно (в виде гелей и кремов), в состав ванн, а также принимаются внутрь или вводятся парентерально (с помощью инъекций). Хороший эффект оказывает ультрафиолетовое облучение кожи, талассотерапия, ванны с содержанием сульфидов и углекислоты. Санаторно-курортное лечение назначается вне обострения и направлено на максимальное продление периода ремиссии. При наличии сопутствующих поражений эндокринных желез и/или внутренних органов, назначается соответствующая терапия.

Приобретенные формы заболевания требуют устранения патологии, которая стала причиной поражения кожи. В сочетании с местным лечением такая терапия позволяет быстро стабилизировать состояние пациента и улучшить качество кожи.

Профилактика ихтиоза

Специфических мер профилактики ихтиоза не существует, поскольку большинство форм этого заболевания носят наследственный характер. Женщинам, планирующим беременность, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование для оценки возможных рисков. Это особенно важно, если в семье (даже у дальних родственников) был хотя бы единичный случай заболевания. При высоких рисках желательно пройти анализ амниотической жидкости во время беременности. Если у плода обнаружен ихтиоз, женщине рекомендуется прервать беременность.

Профилактика вторичного ихтиоза – это своевременное лечение заболеваний, которые могут вызвать поражение кожи. Если патологии невозможно полностью устранить, необходим постоянный медицинский контроль и выполнение всех рекомендаций специалиста для достижения ремиссии.

Реабилитация

В период ремиссии пациентам с ихтиозом необходим постоянный уход за кожей с использованием увлажняющих и смягчающих средств:

  • регулярно принимать ванны с использованием мягкого мыла;
  • обрабатывать кожные покровы пемзой для снятия ороговевших чешуек;
  • не вытираться насухо после водных процедур;
  • использовать косметические средства с мочевиной, салициловой или молочной кислотой;
  • постоянно увлажнять воздух в помещении и т.п.

Источник https://el-klinika.ru/ihtioz-chto-eto-simptomy-priznaki-lechenie/

Источник https://medaboutme.ru/articles/arlekinovyy_ikhtioz_ili_ikhtioz_arlekina_est_li_shansy_u_rebenka/

Источник https://www.smclinic.ru/diseases/ikhtioz/

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *