Эпидермолитический гиперкератоз у новорожденного

Ихтиоз как одна из форм наследственной патологии плода и новорожденного

Ретроспективно изучено течение беременности и родов у пациентки, родившей ребенка с врожденной патологией ихтиозом. Данный клинический случай интересен тем, что во время беременности ихтиоз плода не был диагностирован, а после родов у новорожденного были выявлены все признаки данного заболевания.

Ключевые слова

Для цитирования:

Борщева А.А., Перцева Г.М., Симрок В.В. Ихтиоз как одна из форм наследственной патологии плода и новорожденного. Медицинский вестник Юга России. 2020;11(3):60-64. https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-3-60-64

For citation:

Borscheva A.A., Pertseva G.M., Simrok V.V. Ichthyosis as one of the forms of hereditary pathology of fetus and newborn. Medical Herald of the South of Russia. 2020;11(3):60-64. (In Russ.) https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-3-60-64

Приоритетным направлением отечественного здравоохранения является охрана материнства и детства. Поэтому первоочередной за­дачей акушера должна быть оценка состояния плода на доклиническом этапе. К сожалению, в последние годы от­мечается тенденция к увеличению аномальных состояний плода, таких как синдром задержки развития плода, ано­малии строения различных органов плода, а стало быть, и новорожденного. В структуре общей перинатальной патологии врожденные пороки развития плода с каждым годом занимают все более лидирующую позицию. Данные статистики свидетельствует о том, что в России 35 % де­тей рождается с врожденной патологией. Среди много­образия врожденных пороков следует отметить такой порок, как ихтиоз. Частота данного заболевания зависит от многих причин и колеблется в пределах 1:250 — 1:1000 новорожденных детей [1][2]. Ихтиоз — это синоним таких патологий, как диффузная кератома, наследственный дер­матоз, диффузные нарушения ороговения по типу «ры­бьей чешуи». Ихтиоз — генетически обусловленное за­болевание, которое наследуется аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным путем [3][4]. Таким образом, это различные клинические формы генерализированного нарушения кератинизации, что сопровождается ксерозом, эритемой, появлением трещин, зуда. Существует как на­следственные, так и приобретенные формы ихтиоза. Эти­ология и патогенез ихтиоза еще недостаточно изучены. Однако имеется мнение, что определенную роль в разви­тии данного заболевания играет снижение концентрации витаминов группы А и Е. Ряд авторов [2][3] считает, что происходит нарушение белкового обмена и, как следствие, накапливаются аминокислоты, повышается уровень холе­стерина, увеличивается избыточный вес.

Врожденный ихтиоз возникает вследствие генных му­таций, ответственных за нормальное развитие эпителия. Вследствие генных мутаций в поколениях заболевание имеет способность наследоваться. Изначальные причины данных мутаций точно не изучены, но могут быть связа­ны с факторами внешней среды и другими тератогенными факторами. По аутосомно-доминантному типу наследует­ся эпидермолитический ихтиоз и простой, по аутосомно-рецессивному типу — ламеллярный. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина — белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Кератин участвует в удержании влаги ко­жей, в этом случае указанная функция нарушена. Врож­денный Х-сцепленный ихтиоз проявляет себя недоста­точностью стеролсульфатазы, поэтому кератиноциты прочно связаны с подлежащими слоями кожи и их сво­евременное отторжение нарушено. Ламеллярный ихти­оз обусловлен недостаточностью трансглутаминазы-1, которая задействована в ороговении клеточных оболо­чек кожи и способствует быстрому продвижению кератиноцитов к верхнему слою кожи, то есть наблюдается быстрая ее смена. В результате образуются выраженные воспалительные процессы, ухудшается терморегуляция, что способствует присоединению на этом фоне вторич­ной инфекции.

Основа эпидермолитического ихтиоза — нарушение синтеза кератина, а как результат — нестабильность кле­ток кожи. Это определяет появление буллезных пузырей, специфичных именно для этого типа врожденного ихтио­за. Данная форма ихтиоза плода развивается в утробе ма­тери, связана она с проблемами транспорта липидов, что приводит к нарушению барьерной фикции кожи [5][6].

Диагностика ихтиоза плода затруднена. Во время бе­ременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона. Однако ин­вазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности, поэтому на практике исполь­зуются крайне редко. Показанием для пренатальной би­опсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ позволяет диагностировать ихтиоз плода в III триместре. Можно определить фиксированное по­ложение рук, открытый рот плода, в ряде случаев можно увидеть гипоплазию носовых хрящей. Многоводие и по­вышенная эхогенность амниотической жидкости также могут определяться у этих пациенток. Однако эти при­знаки не являются специфическими. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить [5][6][7]. После рождения диагноз ихтиоза, как правило, не вызы­вает затруднения и ставится неонатологом на основании всех проявлений болезней. Это специфическое шелуше­ние кожи, кожные покровы новорожденных покрыты толстыми чешуйками серого цвета. Ротовая полость не открывается, губы сморщены, склеротические измене­ния на конечностях [4][6][8]. Изменения в анализах неспец­ифичны, но может быть выявлено повышение холестери­на, снижение уровня эстриола [9]. У нашей пациентки ни анамнез, ни данные обследования в период беременности не указывали на наличие у плода ихтиоза, а ребенок ро­дился со всеми проявлениями данного заболевания.

Основной профилактический метод — проведение предварительного медико-генетического консультирова­ния, однако проводится оно в случаях неблагоприятной наследственности со стороны супругов [9]. При высокой степени риска рождения больного ребенка родителям предлагают отказаться от планирования беременности. При антенатальном выявлении ихтиоза беременность рекомендуот прервать [7].

Редкая встречаемость данной врожденной патологии и трудность ее диагностики во время беременности по­будили к публикации данного случая.

Цель исследования — представить клинический слу­чай рождения ребенка с не диагностированным вну­триутробно врожденным ихтиозом, а также проиллю­стрировать возможность его выживания, продления и улучшения качества жизни при своевременно начатом лечении.

Материалы и методы

Изучены анамнестические данные (общий и акушер­ско-гинекологический анамнез), течение беременности и исход родов у женщины, родившей ребенка с признаками ихтиоза. Исследование проведено по материалам обмен­ной карты, истории родов и истории развития новорож­денного родильного отделения городской больницы г. Ростова-на Дону. В каждом из изученных документов имелось подписанное женщиной информированное со­гласие на обработку персональных данных.

Клинический случай

Повторнородящая, 31 года, наблюдалась в женской консультации с девятинедельного срока беременности. Наследственный анамнез благоприятный, признаков их­тиоза ни у кого из родственников как со стороны жен­щины, так и со стороны ее мужа не было. Ни нарушений менструальной функции, ни наличия гинекологических заболеваний в анамнезе женщина не отмечала. В 2008 г. были первые роды в срок, родился живой доношенный мальчик, массой 3600 г., длиной 53 см. В 2009 г. вторая беременность закончилась самопроизвольным абортом в сроке 4 — 5 недель, причина не установлена, вне беремен­ности не обследовалась. В 2013 г. произошли вторые роды в сроке 40 недель беременности. Родился живой доношен­ный мальчик, вес при рождении составил 3200 г., длина — 52 см. В 2014 г. — медицинский аборт. Данная беремен­ность — пятая. При обследовании параметры костного таза в пределах нормы. Артериальное давление на про­тяжении всей беременности на обеих руках колебалось в пределах 120/80 — 110/70 мм.рт.ст. У женщины первая группа крови, резус-фактор — положительный, у мужа вторая группа крови, резус-фактор также положитель­ный. У беременной групповые антитела на протяжении всей беременности не обнаруживались. У женщины име­лась сопутствующая патология — ВСД (вегетососудистая дистония) смешанного типа. Беременность осложнилась в 12 недель признаками угрожающего прерывания бере­менности, проведено амбулаторное лечение (дюфастон). Во второй половине имела место гестационная железоде­фицитная анемия средней степени тяжести, также про­водилось амбулаторное лечение препаратами железа. Скрининговые и динамические УЗ (ультразвуковое) и ДПМ (допплерометрическое) исследования выявили в 23 недели ФПН (фето-плацентарная недостаточность), в 36 недель — многоводие. В 38 — 39 недель при ДПМ и КТГ (кардиотокографическом) исследованиях обнаружены признаки гипоксии плода. Ни при одном из УЗИ при дан­ной беременности признаки ихтиоза плода не были обна­ружены. 28 сентября, в 10:00 часов, пациентка поступила в родильное отделение с регулярной родовой деятель­ностью, начавшейся с 9:00 часов и отошедшими водами с 8:00 часов. Срок беременности в момент начала родо­вой деятельности составил 40 недель. При поступлении схватки регулярные, по 30 секунд, через 4 — 5 минут. Плод расположен в продольном положении, позиция первая, вид передний. Над входом в малый таз расположена предлежащая часть — головка. Слева, ниже пупка, про­слушиваются четкие, ритмичные сердечные тона плода, с частотой до 146 уд. в минуту. Для уточнения акушер­ской ситуации произведено влагалищное исследование. При осмотре наружных половых органов особенностей их развития не выявлено. Шейка матки укорочена, мяг­кой консистенции, расположена по проводной оси таза, открытие маточного зева — 3,0 — 3,5 см, плодный пузырь определить не удается, околоплодные воды светлые, про­зрачные, подтекают в умеренном количестве. На первой плоскости малого таза определяется предлежащая часть — головка, — на которой пальпируется стреловидный шов, расположенный в поперечном размере первой плоскости, слева пальпируется малый родничок. При поступлении был поставлен диагноз: Роды 3-и, в срок, первый период, несвоевременное отхождение околоплодных вод, анемия средней степени тяжести, ФПН, ВСД по смешанному типу. В 13 часов схватки стали более редкие и слабые, по 15 — 20 секунд, через 7 — 8 минут. По данным повторного влагалищного исследования, за три часа раскрытие шей­ки матки произошло на 0,5 см. Был поставлен диагноз — вторичная слабость родовой деятельности, назначена медикаментозная коррекция введением окситоцина. 28 сентября, в 21 ч. 25 мин., родился ребенок женского пола, живой, с признаками доношенности и зрелости, массой 3300 г, длиной 53 см, с окружностью головки 36 см, груд­ной клетки — 35 см. Имело место нетугое однократное обвитие пуповины вокруг шеи плода, на коже определя­лись выраженные признаки ихтиоза. По шкале Апгар ре­бенок оценен на 6 — 7 баллов.

Новорожденная девочка осмотрена неонатологом. Состояние оценено как средней тяжести за счет умерен­ной неврологической симптоматики и тяжелого основно­го заболевания (рис. 1).

Рисунок 1. Ребенок с врожденным ихтиозом (1-е сутки жизни).
Figure 1. Child with a congenital ichthyosis (1st day of life).

У ребенка выраженная гиперемия кожи, которая по­крыта твердым панцирем, в складках кожи и на туловище места шелушений, определяются мелкие трещинки, фор­ма рта зияющая («рыбий рот»), отмечена незначительная деформация ушных раковин. Носик заполнен корочка­ми. Выявлено снижение мышечного тонуса и рефлексов. Некоторые рефлексы вызывались с трудом. Ребенок дви­гал конечностями хаотично. При рождении выставлен диагноз: Врожденный ихтиоз, коллоидная форма, тяже­лое течение. Перинатальная гипоксия. После проведе­ния первичных мероприятий в родильном зале, девочка переведена в детское отделение, где проведено первичное обследование и назначено лечение. В ОАК имел место лейкоцитоз (14,9*107/л). При биохимическом анализе крови выявлено повышение уровня креатинина и били­рубина. Большое количество лейкоцитов было и в ОАМ. С первых суток начата антибактериальная терапия, гор­мональная терапия (преднизолон), а также местное лече­ние с целью предупреждения присоединения вторичной инфекции и улучшения состояние кожи. Однако для бо­лее углубленного комплексного обследования и лечения, консультаций узких специалистов, на 2-е сутки после рождения ребенок был переведен в отделение патологии новорождённых городской больницы. После проведен­ной терапии в указанном отделении ребенок выписан до­мой, в удовлетворительном состоянии и с изменениями внешнего вида в лучшую сторону. Это наглядно видно на представленном рисунке (рис. 2).

Рисунок 2. Ребенок с врожденным ихтиозом перед выпиской из детского отделения.
Figure 2. A child with congenital ichthyosis before discharge from the children’s Department.

У матери последовый и ранний послеродовый пери­оды протекали без особенностей. Кровопотеря в родах составила 250 мл. Осложнений в позднем послеродовом периоде у родильницы также не отмечалось. Выписана из отделения на 4-е сутки после родов, в удовлетворитель­ном состоянии, под наблюдение участкового врача акушера-гинеколога.

Выводы

Диагностика внутриутробного ихтиоза плода пред­ставляет определенную трудность. В данном случае ультразвуковое исследование не выявило никаких при­знаков, позволяющих внутриутробно выявить ихтиоз. Отсутствовали и специфические анамнестические дан­ные. Все это привело к выявлению данной патологии лишь после рождения плода. Следовательно, ихтиоз может появляться даже в тех случаях, когда ничего не предвещало наличие этой патологии. Своевременно же начатая терапия ихтиоза у новорожденной девочки, спо­собствовала благоприятному течению заболевания.

Таким образом, тяжесть данной патологии и труд­ность пренатальной ее диагностики требуют изыскания новых не инвазивных, но высоко достоверных методов исследования, которые можно было бы использовать у всех беременных в качестве скрининговых.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Finansing. The study did not have sponsorship.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Conflict of interest. Authors declares no conflict of interest.

Список литературы

1. Дворянкова Е.В., Мельниченко О.О., Красникова В.Н., Корсунская И.М. Ихтиоз. Что важно знать специалисту. // Русский Медицинский Журнал. Дерматология. Медицинское обозрение. — 2019. – Т.3, № 12. — С. 25 – 30. eLIBRARY ID: 41492808

2. Кошкин С.В., Чермных Т.В. Евсеева А.Л., Рябова В.В., Рябов А.Н. Ламеллярный врожденный ихтиоз. // Вестник дерматологии и венерологии. — 2016. — № 5. — С 44 – 50. eLIBRARY ID: 27314558

3. Орловская И.В., Рюмина И.И., Перепелкина А.Е. Врожденный ихтиоз. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2016 – Т. 54, № 6. — С. 22-25. eLIBRARY ID: 13065979

4. Кондратьева Ю.С., Сафонов Н.Е., Клеймуш В.А. Шипилов А. А. Семейный случай ихтиоза. // Вестник дерматологии и венерологии. — 2017. — № 4. — С.73 – 79. eLIBRARY ID: 16824806

5. Харитонова Н.А., Яцык Г. В., Беляева И. А., Кондакова О. Б. Врожденный ихтиоз в практике неонатолога. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского.– 2014. – T.93, №1. – С.25-33. eLIBRARY ID: 21071414

6. Васильченко Т.С., Габдракипова А.А. Врожденный ихтиоз. // Вестник науки и образования. — 2019. — №24(78). — С. 50 – 52.

7. Сукало А.В., Жидко Л.Б., Лазарь Е.А. Врожденный ихтиоз у детей. // Медицинский журнал. – 2011. — №1 – C.16- 19. eLIBRARY ID: 21039223

8. Бакулев А.Л., Платонова А.И. Болезни ороговения. В кн. Дерматология и венерология. — Саратов: изд-во СГМУ, 2015.

9. Ефанова Е.Н., Улитина И.В., Иванникова Е.Н., Русак Ю.Э., Лакомова И.Н., Васильева Е.А. Врожденный ихтиоз у новорожденного по типу «коллоидный плод». // Российский журнал кожных и венерических болезней. – 2015. – Т.18, №6. – C. 26-28. eLIBRARY ID: 25127177

Об авторах

Ростовский государственный медицинский университет
Россия

Алла Александровна Борщева, кандидат медицинских наук, доцент, доцент кафедры акушерства и гинекологии № 1

Ростовский государственный медицинский университет
Россия

Галина Маргосовна Перцева, кандидат медицинских наук, ассистент кафедры акушерства и гинекологии № 1

Ростовский государственный медицинский университет
Россия

Василий Васильевич Симрок, доктор медицинских наук, профессор кафедры акушерства и гинекологии № 1

Рецензия

Для цитирования:

Борщева А.А., Перцева Г.М., Симрок В.В. Ихтиоз как одна из форм наследственной патологии плода и новорожденного. Медицинский вестник Юга России. 2020;11(3):60-64. https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-3-60-64

For citation:

Borscheva A.A., Pertseva G.M., Simrok V.V. Ichthyosis as one of the forms of hereditary pathology of fetus and newborn. Medical Herald of the South of Russia. 2020;11(3):60-64. (In Russ.) https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-3-60-64

Просмотров: 6457

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

ISSN 2219-8075 (Print)
ISSN 2618-7876 (Online)

• Отправить статью
• Правила для авторов
• Редакционная коллегия
• Редакционный совет
• Рецензирование
• Этика публикаций

Эпидермолитический гиперкератоз у новорожденного

Обновлено: 08.06.2023 Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) — гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова. Частота. Наиболее распространённая форма наследственных болезней ороговения (1:3 000–1:4 500 населения). • Аутосомно доминантные формы: 113800 Эритродермия буллёзная ихтиозиформная врождённая Брока; 146590 Ихтиоз Кэрта Маклина; 146600 Ихтиоз тяжёлый; 146700 Ихтиоз обычный; 146720 Ихтиоз синдром «щёки и брови»; 146750 Ихтиоз пластинчатый аутосомный доминантный; 146800 Ихтиоз буллёзный. • Аутосомно рецессивные формы: 211965 Синдром камптодактилии ихтиоза; 212400 Врождённый ихтиоз и катаракта; 242100 Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная 1; 242150 Эритродермия ихтиозиформная, поражение роговицы, глухота; 242300 Ихтиоз пластинчатый 1; 242400 Ихтиоз врождённый с атрезией жёлчных протоков; 242500 Ихтиоз врождённый типа «арлекиновый плод»; 242510 Ихтиоз, алопеция, эктропион, умственное отставание; 242520 Ихтиоз, гепатоспленомегалия, дегенерация мозжечка; 242530 Ихтиоз, умственное отставание, почечная недостаточность; 242550 Ихтиоз, секущиеся волосы, аминоацидурия; 258840 Ихтиоз с дефектами рта и пальцев; 270220 Ихтиоз, подобный синдрому Шёгрена Ларссона, без поражения ЦНС и глаза. • X сцепленные формы: 300001 Ихтиоз X сцепленный без недостаточности сульфатазы стероидов; 308050 Врождённая гемидисплазия, эритродермия ихтиозиформная, дефекты конечностей; 308100 Ихтиоз X сцепленный (арилсульфатаза С, КФ 3.1.6.2); 308200 Ихтиоз и мужской гипогонадизм; 308205 Ихтиоз фолликулярный, атрихия, синдром фотофобии. • Разные фенотипы: 601039 Синдром ихтиоза умственного отставания с большими гранулами кератогиалина; 601277 Ихтиоз пластинчатый 2; 601952 Линейный кератоз с врождённым ихтиозом и склерозирующей кератодермией; 602400 Ихтиоз, фолликулярная атрофодермия, гипотрихоз и гипогидроз; 602540 Ихтиоз с глухотой; 604777 Ихтиоз пластинчатый 3; 604781 Ихтиоз врождённый непластинчатый и неэритродермический; 606545 Ихтиоз пластинчатый 5. Клинические формы ихтиозов • Врождённый — наследственный ихтиоз, возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорождённого. • Иглистый — наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием бородавчатых роговых наслоений в виде заострённых шипов и игл. • Ламеллярный (десквамация новорождённых ламеллёзная, десквамация новорождённых пластинчатая, десквамация новорождённых эпидермальная) — наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием с момента рождения на всём теле желтовато-коричневой плёнки, напоминающей коллодий. • Линеарный огибающий (дискератоз врождённый мигрирующий, ихтиоз линеарный ограниченный) — наследственная ихтиозиформная эритродермия, характеризующаяся кольцевидными или полициклическими участками эритемы, окружёнными слегка приподнятыми бледно-розовыми валиками с пластинчатым шелушением; очаги поражения имеют тенденцию изменять очертания. • Обыкновенный ихтиоз развивается в первые 2–3 года жизни ребёнка и характеризуется резкой сухостью кожи, появлением на разгибательных поверхностях конечностей и туловище чешуек сероватого цвета. Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду •• Абортивный ихтиоз — легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и шероховатостью кожи с наличием мелких отрубевидных чешуек на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах •• Белый ихтиоз отличается белым цветом чешуек •• Блестящий ихтиоз характеризуется прозрачностью чешуек и локализацией их главным образом на конечностях •• Буллёзный ихтиоз протекает с образованием пузырей •• Змеевидный (скутулярный) ихтиоз проявляется наличием толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу) •• Лихеноидный ихтиоз отличается мелкими рассеянными участками поражения, напоминающими лишай •• Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз характеризуется формированием мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикреплённых к коже только в своей центральной части •• Роговой ихтиоз характеризуется формированием плотных роговых чешуек, резко выступающих над поверхностью кожи •• Чёрный ихтиоз отличается коричневато-чёрным цветом чешуек, плотно сидящих на коже. • Односторонний ихтиоз (Россмана односторонняя ихтиозиформная эритродермия) — ихтиоз, при котором поражения локализованы на одной половине тела; как правило, сочетается с множественными деформациями костей и кистозными поражениями почек. • Ихтиоз плода (гиперкератоз врождённый универсальный, кератома злокачественная, плод Арлекина) — форма врождённого ихтиоза, несовместимая с жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей поверхности кожного покрова; обычно сочетается с недоразвитием внутренних органов. • Фолликулярный ихтиоз (см. Болезнь Дарье в статье Болезни разные). • Х-сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов. В отличие от обычного ихтиоза, Х-сцепленный ихтиоз может существовать с рождения. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с синдромом Кальмана. Ихтиозиформные эритродермии (гиперкератоз ихтиозиформный генерализованный, Брока врождённая ихтиозиформная эритродермия, Брока ихтиозиформный дерматоз). Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермий от обычного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения. • Эритродермия ихтиозиформная врождённая буллёзная (гиперкератоз эпидермолитический, ихтиоз эпидермолитический) протекает с образованием пузырей и наличием симптома Никольского. • Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная характеризуется образованием крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особенно в области кожных складок), ускоренным ростом ногтей и волос, гипергидрозом ладоней и подошв. Диагностика основана преимущественно на клинических данных. При обычном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х-сцепленном ихтиозе — сниженная активность стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов; при врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии — обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермолитического гиперкератоза. Дифференциальная диагностика • Псориаз • Себорейный дерматит • Старческая и другие формы ксеродермии. Лечение • Практически при всех формах ихтиоза — ретинол 100 000 МЕ/сут (до 200 000–300 000 МЕ/сут в 2 приёма) курсами по 2–3 мес 2–3 р/год • При сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе — изотретиноин 0,5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны при беременности • При буллёзной форме — эритромицин по 250 мг внутрь 3–4 р/сут длительно до клинического выздоровления • Кератолитические средства (6% салициловая мазь, 5–10% мазь с мочевиной). Прогноз зависит от формы кератоза, наиболее благоприятен при обыкновенном ихтиозе, наименее — при ламеллярном. Сопутствующая патология • Болезнь Ляйнера • Болезнь Рефсума • Синдром CFC • Синдром Шёгрена–Ларссона (Синдромы разные) • Трихотиодистрофия • Хондродисплазии точечные. Синонимы • Крокодилья кожа • Рыбья кожа • Сауродерма • Сауриаз • Кератома диффузная МКБ-10 • L85.0 Приобретённый ихтиоз • Q80 Врождённый ихтиоз. Примечание. Ихтиоз приобретённый — ихтиоз, возникающий у людей в среднем или пожилом возрасте и обусловленный эндокринными нарушениями, интоксикацией и т.д.

Эпидермолитический ихтиоз. Клинический случай

Ихтиоз — гетерогенная группа генетических заболеваний, характеризующихся нарушением процессов ороговения, при которых аномальная дифференцировка и десквамация эпидермиса приводят к нарушению кожного барьера. В результате определенных генетических дефектов — на данный момент их насчитывается более 50 — изменяются функциональные способности клеток эпидермиса, что вызывает нарушение барьерной функции кожи и снижает ее способность всасывать воду. Такого рода процессы проявляются гиперкератозом, сухостью кожи и ее обильным шелушением. По статистике ихтиоз встречается у одного из 250 тысяч новорожденных. То есть это достаточно редкое генетическое заболевание.

Особенности эпидермолитического ихтиоза

Эпидермолитический ихтиоз был впервые описан в 1902 году Луи Броком и ранее был известен как врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока. В 2009 году во французском городе Сорезе была проведена Первая Всемирная Конференция по ихтиозу, где состоялся пересмотр номенклатуры и классификации наследственных ихтиозов. По результатам этой конференции были выделены две группы ихтиоза: синдромальные и несиндромальные. В рамках несиндромального ихтиоза была выделена подгруппа кератинопатических ихтиозов, при которых мутации поражают гены кератинов, а аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз был предложен в качестве обобщающего термина для ихтиоза Арлекина, пластинчатого ихтиоза и различных вариантов врожденной ихтиозиформной эритродермии. На этой же конференции врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия была переименована в эпидермолитический ихтиоз. Эпидермолитический ихтиоз в литературе встречается под такими названиями как “кератинопатический ихтиоз”, “эпидермолитический гиперкератоз” и “болезнь Брока”. Эпидермолитический ихтиоз относится к кератинопатическим ихтиозам из группы несиндромальных ихтиозов. Наследуется аутосомно-доминантно, однако более половины случаев заболевания встречаются при отсутствии семейного анамнеза и являются результатом спонтанных мутаций. Эпидермолитический ихтиоз возникает из-за мутаций в генах кератина 1 и 10 типов. Кератины 1 и 10 типов необходимы для образования промежуточных филаментов в клетках супрабазальных слоев эпидермиса. Промежуточные филаменты являются одним из компонентов цитоскелета и обеспечивают устойчивость клетки к механическому и химическому воздействию. Отсутствие этой сети приводит к нарушению структуры кератиноцитов, их хрупкости, образованию пузырей и гиперпролиферации эпидермиса. Также могут быть проявления гиперкератоза, особенно при мутации в гене кератина 1, что клинически проявляется ярко выраженной ладонно-подошвенной кератодермией. Под наблюдением врачей Фонда “Дети Бабочки” находилась пациентка 2018 года рождения с диагнозом “эпидермолитический ихтиоз”. Жалобы: на поражение кожи туловища, конечностей, волосистой части головы. Субъективно: зуд периодического характера. Anamnesis morbi: со слов мамы, ребенок болен с рождения. При рождении были проявления эритродермии, образование крупных пузырей с тонкой покрышкой, в дальнейшем появилось шелушение. Предположительный диагноз — “пузырчатка новорожденных”. В отделении патологии новорожденных использовали системную и антибактериальную терапию, метиленовый синий, гормональную терапию. Выписаны через 3 недели с остаточными явлениями в виде диффузного шелушения. В возрасте 2 месяцев установлен диагноз “врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия”, назначена симптоматическая терапия в виде наружных ранозаживляющих и увлажняющих средств. В возрасте 1 года было проведено секвенирование ДНК, по результатам которого выявлена гетерозиготная мутация в 1 экзоне гена KRT10. Данная мутация описана у пациентов с эпидермолитический ихтиозом.
Эпидермолитический ихтиоз. Фото через несколько часов после рождения ребенка (фото фонда “Дети-бабочки”) Status localis: кожный процесс носит универсальный характер, представлен среднепластинчатым и крупнопластинчатым шелушением, чешуйки сероватого цвета. В области сгибательной поверхности крупных суставов (лучезапястных, локтевых, коленных, голеностопных), а также на коже кистей и стоп очаги гиперкератоза сероватого цвета, отмечается наличие поверхностных эрозий, трещин, некоторые покрыты корками. На коже правого бедра крупная эрозия диаметром около 7 см с серозным отделяемым. На коже наружной поверхности левой стопы поверхностная эрозия диаметром около 6 см. Отмечается наличие корочек на коже волосистой части головы. Ногтевые пластины стоп и кистей не изменены.
Эпидермолитический ихтиоз. Эрозия на коже правого бедра (фото фонда “Дети-бабочки”) Эпидермолитический ихтиоз. Гиперкератоз на коже коленных суставов (фото фонда “Дети-бабочки”)
Эпидермолитический ихтиоз. Поверхностная эрозия на коже левой стопы (фото фонда “Дети-бабочки”) Результаты лабораторных исследований в пределах возрастной нормы и без патологии. Проведена терапия: крем 5% Декспантенол + 0,5% Хлоргексидин 2 раза в день на эрозии, далее закрытие эрозий контактными губчатыми накладками на основе силикона (неадгезивные), фиксация трубчатым бинтом, мазь 0,05% Изотретиноин 2 раза в день на кожу туловища и конечностей. На участки гиперкератоза 2% салициловая мазь под окклюзивную повязку 1 раз в день. На кожу головы бальзам с гидроксиэтилмочевиной и молочной кислотой. Через 3 недели после начала лечения отмечается эпителизация эрозий, уменьшение гиперкератоза, очищение кожи волосистой части головы от корочек. На коже туловища и конечностей сохраняется среднепластинчатое шелушение.
Эпидермолитический ихтиоз. Фото левой стопы через 3 недели после начала лечения (фото фонда “Дети-бабочки”) Эпидермолитический ихтиоз. Фото нижних конечностей через 3 недели после начала лечения (фото фонда “Дети-бабочки”)

Заключение

Новорожденные, у которых имеют место эритродермия, эрозии, пузыри и другие кожные поражения, нуждаются в особенном уходе из-за риска гипотермии, нарушений электролитного баланса и дыхательной недостаточности. При эпидермолитическом ихтиозе на фоне явлений гиперкератоза появляются пузыри, трещины и эрозии, что требует особого и своевременного ухода. К сожалению, этиопатогенетического лечения ихтиоза на данный момент не существует. В рамках симптоматической терапии пациенты используют системные и топические ретиноиды, увлажняющие, кератолитические средства, при эпидермолитическом ихтиозе широко используются современные перевязочные средства на неадгезивной основе, которые ускоряют заживление ран и исключают дополнительную травматизацию кожи. 1 мая начинается Международный месяц осведомленности об ихтиозе. В это время различные организации во всем миру проводят тематические социальные акции, конференции, круглые столы и другие мероприятия. Их цель — рассказать о сути заболевания и представить последние научные данные об ихтиозе. В результате медицинские работники и пациенты актуализируют свои знания, а обычные люди узнают об ихтиозе больше и лояльнее относятся к таким больным. Благотворительный фонд “Дети-бабочки” оказывает системную помощь больным ихтиозом с 2020 года. Медицинская команда фонда имеет большой практический опыт работы с различными формами этого заболевания.

Клиническое наблюдение ребенка с эпидермолитическим ихтиозом и врожденным пороком развития легкого

1) ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Россия;
2) ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия;
3) «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова, Москва, Россия Эпидермолитический ихтиоз – редкий врожденный кератинопатический ихтиоз, характеризующийся фенотипом, протекающим с образованием пузырей при рождении, который прогрессирует в гиперкератический фенотип. Распространенность оценивается в 1:200 000–1:300 000 новорожденных. Болезнь обусловлена мутациями генов, кодирующих эпидермальные супрабазальные кератины 1 (KRT1; 12q13.13) и 10 (KRT10; 17q21-q23), которые повреждают промежуточные филаменты кератина в супрабазальных кератиноцитах. Буллезные (эпидермолитические) ихтиозы проявляются такими симптомами, как эритродермия с рождения, эрозии, пузыри на коже, гиперкератоз, повышенная восприимчивость к инфекциям.
Описание. Представлено клиническое наблюдение ребенка с эпидермолитическим ихтиозом и врожденным пороком развития легкого. Приведены клинические проявления, современные методы диагностики эпидермолитического ихтиоза, особенности терапии.
Заключение. Представленное клиническое наблюдение уникально в связи с сочетанием двух врожденных заболеваний у одного ребенка, затрагивающих разные системы организма, и такие ассоциации нуждаются в дальнейшем изучении. Эпидермолитический ихтиоз (эритродермия ихтиозиформная буллезная, эпидермолитический гиперкератоз, ихтиоз буллезный, ichthyosis epidermolytica, буллезный тип ихтиозиформной эритродермии, эпидермолитический генерализованный гиперкератоз, буллезный ихтиозиформный гиперкератоз, врожденный универсальный акантокератолиз) – это редкий врожденный кератинопатический ихтиоз, характеризующийся фенотипом, протекающим с образованием пузырей при рождении, который прогрессирует в гиперкератический фенотип. Тип наследования – аутосомно-доминантный, распространенность оценивается в 1:200 000–1:300 000 новорожденных детей, мужчины и женщины болеют одинаково часто [1, 2]. Болезнь обусловлена мутациями генов, кодирующих эпидермальные супрабазальные кератины 1 (KRT1; 12q13.13) и 10 (KRT10; 17q21-q23), которые повреждают промежуточные филаменты кератина в супрабазальных кератиноцитах. Существует определенная связь между генотипом и фенотипом, положение мутации в гене может влиять на тяжесть фенотипа [3]. Буллезные (эпидермолитические; кератинопатические) ихтиозы проявляются такими симптомами, как эритродермия с рождения, эрозии, пузыри на коже, гиперкератоз, имеющий игольчатый вид, повышенная восприимчивость к суперинфекциям, выраженный гиперкератоз (бурого/грязно-серого/буро-черного цвета) кожи в области складок, характерный неприятный запах от больного [4]. Вовлечение ладоней и подошв, как правило, связано с мутациями в гене KRT1. Гистологическое исследование при данной патологии проявляется межклеточной разобщенностью, дегенеративными изменениями шиповатого слоя эпидермиса, проявляющегося разрушением межклеточных мостиков (участки акантолиза) [5]. При электронной микроскопии выявляются большие зоны перинуклеарного цитоплазматического ретикулума, масса рибосом и митохондрий в клетках зернистого и верхней части шиповатого слоев, утолщение тонофиламентов, вертикальная ориентация эпидермоцитов в роговом слое, дефекты кератинизации [2]. Клинические симптомы заболевания у новорожденного необходимо дифференцировать с токсическим эпидермальным некролизом, наследственным буллезным эпидермолизом, синдромом недержания пигмента, врожденной герпетической инфекцией [1]. В статье представлено клиническое наблюдение ребенка с эпидермолитическим ихтиозом и врожденным пороком развития легкого, родившегося в перинатальном центре.

Клиническое наблюдение

Доношенная девочка у женщины Г. от 3-й беременности, протекавшей на фоне респираторной вирусной инфекции с повышением температуры до 39,4˚С, отеков беременных, протеинурии. Роды 2-е своевременные путем операции кесарева сечения в сроке 38 недель. Родилась доношенная девочка массой тела 2850 г, длиной 51 см. Оценка по шкале Апгар составила 8/8 баллов. При осмотре у ребенка отмечалось поражение кожных покровов в виде пузырей, эрозий неправильной формы на месте вскрывшихся пузырей, шелушения (рис. 1. Рюмина И.И. , Марычева Н.М. , Динов Б.А. , Дорофеева Е.И. , Перепелкина А.Е. , Орловская И.В. , Нароган М.В. , Коронец К.А. , Буров А.А. , Трофимов Д.Ю. , Васильев Г.С. , Быченко В.Г. , Козлова А.В. , Филиппова Е.А. , Зубков В.В. , Дегтярев Д.Н.

Утолщение кожи, или гиперкератоз

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу. Утолщение кожи: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения. Определение Гиперкератоз – это аномальное утолщение верхнего слоя кожи (эпидермиса) в результате избыточной инсоляции, воздействия химических веществ, частого трения или давления. Кроме того, гиперкератоз может возникать на фоне некоторых заболеваний. Утолщение кожи происходит в роговом слое эпидермиса, который является конечной точкой процесса дифференцировки кератиноцитов — клеток, содержащих белок кератин. Именно в роговом слое кератиноциты теряют воду и ядро и превращаются в чешуйки рогового слоя – корнеоциты. При гиперкератозе происходит ускоренная дифференцировка кератиноцитов, а физиологическое слущивание роговых чешуек с поверхности кожи, наоборот, замедляется. Разновидности гиперкератоза

• Мозоли – часто встречающаяся разновидность гиперкератоза. Различают несколько видов мозолей, но все они появляются вследствие утолщения кожи в местах, наиболее подверженных механическому воздействию. Причем такое изменение кожи может быть связано как с усиленными физическими нагрузками, так и с различными хроническими заболеваниями, что характерно для пожилых пациентов.
• Роговая (тилотическая) экзема проявляется гиперкератозом ладоней и подошв.
• Псориаз — аутоиммунное воспалительное заболевание, при котором на коже формируются гиперкератотические чешуйчатые бляшки.

• Актинический кератоз обычно представлен небольшими красноватыми чешуйчатыми выпуклостями, которые появляются после избыточной инсоляции. Актинический кератоз – серьезное состояние с высокой вероятностью озлокачествления и требует обязательной консультации врача.

• Себорейный кератоз характеризуется маленькими коричневыми или черными пятнами, обычно локализующимися на лице, шее, плечах и спине. Это одно из наиболее распространенных доброкачественных новообразований кожи у взрослых.
• Фолликулярный гиперкератоз («гусиная кожа») характеризуется закупоркой устьев фолликулов ороговевшими клетками эпидермиса.
• Эпидермолитический гиперкератоз — редкое наследственное заболевание, которое проявляется сразу при рождении. Новорожденные имеют красноватую кожу, иногда покрытую небольшими волдырями.

Гиперкератоз кожи может возникнуть у людей, которые пренебрегают регулярными процедурами по уходу за кожей, в результате чего отмершие клетки рогового слоя скапливают и формируют кератомы – доброкачественные новообразования.

Наша кожа постоянно подвергается воздействию неблагоприятных внешних факторов, таких как хлорированная вода и моющие средства, УФ-излучение. В результате повреждается защитный липидный слой кожи, и влага начинает интенсивно испаряться с ее поверхности, а корнеоциты теряют способность к физиологическому слущиванию.

При сахарном диабете гиперкератоз становится следствием нарушения обмена веществ и ухудшения микроциркуляции кожи.

Ношение тесной или неудобной обуви, особенно при плоскостопии, врожденных патологиях стоп, ожирении, может стать причиной утолщение кожи на стопах.

Развитию гиперкератоза шейки матки (лейкоплакии) способствует вирус папилломы человека.

Причиной гиперкератоза может стать хроническое грибковое поражение, а также опоясывающий лишай.

Считается, что симптомы утолщения и сухости кожи могут быть вызваны дефицитом витаминов А, Е, D и С.

Гиперкератоз нередко становится следствием недостатка гормона эстрогена у женщин в период менопаузы.

Заболевания и состояния, при которых развивается гиперкератоз

1. Сахарный диабет.
2. Ожирение.
3. Плоскостопие.
4. Ихтиоз.
5. Псориаз.
6. Экзема.
7. Менопауза.
8. Грибковое поражение кожи.
9. Опоясывающий лишай.
10. Эритродермия.
11. Атопический дерматит.
12. Себорейный кератоз.

Чаще всего за первой консультацией по поводу утолщения кожи обращаются к врачу-дерматологу. После тщательного осмотра, сбора жалоб, выяснения медицинской и семейной истории пациента, проведения лабораторных и инструментальных исследований может потребоваться консультация врача-эндокринолога , врача-онколога , врача-инфекциониста.

Диагностика и обследования при утолщении кожи

Тщательный сбор анамнеза с учетом всех жалоб пациента, осмотр и проведение дополнительных методов диагностики помогут установить причину гиперкератоза.

Клинический анализ крови с развернутой лейкоцитарной формулой для выявления воспалительных процессов в организме.

Синонимы: Общий анализ крови, ОАК. Full blood count, FBC, Complete blood count (CBC) with differential white blood cell count (CBC with diff), Hemogram. Краткое описание исследования Клинический анализ крови: общий.

Эпидермолитический гиперкератоз у новорожденного

Над статьей доктора Лысенко Анны Николаевны работали литературный редактор Юлия Липовская , научный редактор Татьяна Репина и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Ихтиоз (ichthyosis) — это группа заболеваний кожи, при которых по всему телу нарушается ороговение верхнего слоя и кожа становится похожа на рыбью чешую. Отсюда и название болезни: греческое слово «ihtiosis» значит «рыба» [1][3]. Диагностикой и лечением ихтиозов занимается врач-дерматолог.

Ихтиоз может быть самостоятельным заболеванием и проявляться только на коже (изолированный, несиндромный ихтиоз), а может сочетаться с поражением внутренних органов и систем организма (синдромальный ихтиоз) [18].

Наиболее известные формы ихтиоза:

• вульгарный (простой, обычный, змеевидный, блестящий);
• эпидермолитический (врождённая буллёзная ихтиозиформная эритродермия, эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз);
• Х-сцепленный рецессивный;
• ламеллярный (пластинчатый, сухая ихтиозиформная эритродермия);
• ихтиоз плода ( «плод Арлекин») .

Ихтиоз бывает врождённым и приобретённым. Врождённый проявляется при рождении или в первые несколько месяцев после рождения. Приобретённый обычно развивается у взрослых под воздействием разных факторов [25].

Причина врождённого ихтиоза — мутации генов, которые изменяют внешний вид и поведение кератиноцитов (клеток кожи) в роговом слое.

Мутации могут возникать случайно в период внутриутробного развития плода (спорадические, несемейные случаи) или передаваться от родителей (наследственный ихтиоз).

• аутосомно-доминантный — мутантный ген передаётся от одного родителя, который болен ихтиозом, так наследуется вульгарный и эпидермолитический ихтиоз;
• Х-сцепленный рецессивный — развивается только у мужчин, имеющих одну Х-хромосому с аномальным геном;
• аутосомно-рецессивный — мутантный ген передаётся от обоих родителей, которые являются носителями, так наследуется ламеллярный и ихтиоз плода.

Точная причина преобретённого ихтиоза (очень сухой кожи) неизвестна, но выделяют некоторые факторы риска:

• заболевания щитовидной железы: гипотиреоз, cахарный диабет;
• заболевания желудочно-кишечного тракта: язвенная болезнь желудка или 12-перстной кишки, колиты (воспаления кишечника), дисбактериоз и др.;
• системные заболевания: проказа (болезнь Хансена), лимфома, СПИД, множественная миелома и др.;
• нарушение питания, например низкое содержание витаминов А, Е, D в пище;
• неправильный уход за кожей, например частые купания, которые смывают нормальную защитную плёнку (липидную мантию) с поверхности кожи;
• некоторые препараты: никотиновая кислота, трипаранол, бутирофеноны и др. [23]

Среди всех кожных заболеваний ихтиоз встречается редко. Распространённость разных форм оценивают примерно так:

• вульгарным ихтиозом болеет примерно один человек из 250 – 1000, это самая распространённая форма заболевания [4][24];
• Х-сцепленным рецессивным ихтиозом — один человек из 2000 – 6000 [6][24];
• эпидермолитическим ихтиозом — один человек на 200 – 300 тыс. [20];
• ламеллярным и ихтиозом плода — примерно один новорождённый из 300 тыс. [7][19]

В некоторых регионах России частота ихтиоза составляет 1:3000 [2].

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Симптомы ихтиоза

Главный симптом ихтиоза — сухая чешуйчатая кожа, как правило, на больших участках тела. Также кожа может шелушиться, зудеть и краснеть.

Обычно он протекает довольно легко. Симптомы развиваются примерно с 2-месячного возраста. На коже ребёнка появляются наслоения чешуек (кератоз) различных размеров и цвета: от белесоватых до серо-чёрных. Кожа становится сухой, шершавой на ощупь и сморщенной. Изменения кожи чаще всего появляются на локтях и коленях. На шее, в локтевых и подколенных сгибах, а также в подмышечных впадинах кожа не изменяется [1][2][12].

У детей кожа лица, как правило, не поражена или изменена незначительно, у взрослых иногда шелушится лоб и щёки. На коже ладоней и подошв выражен изменённый сетевидный кожный рисунок и небольшое шелушение. Типичен также фолликулярный кератоз в виде мелких суховатых узелков [1][2].

Самая лёгкая форма вульгарного ихтиоза — ксеродерма (xeroderma) — проявляется сухостью, шероховатостью, шелушением кожи локтей, коленей и ягодиц. На коже заметны мелкие невоспалительные роговые узелки [1][2].

Более выраженной формой вульгарного ихтиоза является простой ихтиоз (ichthyosis simplex). При его развитии роговой слой напоминает растрескавшийся пергамент. Белые бороздки делят его на многоугольные тонкие чешуйки, похожие на слюду. Цвет чешуек серовато-белый, иногда они блестят и напоминают перламутр (ichthyosis nitida). Реже встречаются люди с крупными многогранными роговыми чешуйками, похожими на кожу змеи (ichthyosis serpentina). Иногда наслоения толстых больших роговых пластинок напоминают кожу ящера или крокодила ( ichthyosis sauriasis ), роговые выросты создают сходство с кожей дикобраза (ichthyosis hystrix) [1].

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз

Эта форма встречается только у мужчин. Симптомы появляются вскоре после рождения — обычно в первые недели жизни. Отмечается сухость кожи, позже на локтях, коленях и задней поверхности шеи появляются светло- и тёмно-коричневые плотные чешуйки. В отличие от других форм при Х-сцепленном рецессивном ихтиозе кожа лица и кистей не поражена [6].

Такой ихтиоз протекает тяжелее, так как ребёнок наследует мутантные гены от обоих родителей.

При более лёгкой форме (ламеллярном ихтиозе) ребёнок рождается с покраснением кожи (эритродермией) и утолщением в области складок. Редко признаки заболевания проявляются через несколько дней или недель после рождения. Иногда заметно укорочение и деформация век и ушных раковин. Лицо маскообразное. Кожа ладоней и подошв утолщена. Отмечается усиленная потливость поражённой кожи и других областей [1][2][4]. При такой форме врождённого ихтиоза дети могут выжить, но у них резко заторможено умственное и физическое развитие [1].

При тяжёлой форме (ихтиозе плода) ребёнок рождается как бы в панцире из толстых роговых пластинок, образующихся ещё внутриутробно. Гиперкератоз (утолщение кожи) отмечается даже в паховых складках, на шее, в локтевых, подколенных сгибах и подмышечных впадинах. Веки и ушные раковины либо совсем отсутствуют, либо сильно деформированы. Иногда деформируется и выворачивается верхняя губа. Носовые ходы, полость рта, ушные раковины и наружные слуховые проходы закупорены роговыми массами. Лицо маскообразное. Такая форма ихтиоза угрожает жизни новорождённого [1][2].

Наследственная ихтиозиформная эритродермия

Различают сухую (наследуется от обоих родителей) и буллёзную форму заболевания (наследуется от одного родителя). Характерным признаком этой формы является эритродермия, при котором вся кожа становится красной. Сильнее всего поражаются крупные естественные складки, а также лицо и шея. Гиперкератоз и разрастания, похожие на сосочки, отмечаются не только на туловище и конечностях, но и в подмышечных впадинах, паховых и межягодичных складках, локтевых и подколенных сгибах, а также на шее и лице. Кожа лица красная, блестящая, натянутая, покрывается шелушащимися чешуйками.

При буллёзной форме на коже периодически возникают пузыри. Когда пузыри лопаются, из них вытекает прозрачная жидкость. Гиперкератоз с повышенным потоотделением наблюдается также на ладонях и подошвах. Кроме того, ногти и волосы растут быстрее и утолщаются [1][2].

Иногда ихтиоз является компонентом наследственных синдромов и сочетается с поражениями внутренних органов и систем организма :

• Синдром Руда — ихтиоз в этом случае сочетается с эпилепсией, гипогенитализмом (недоразвитием половых желёз), полиневритом, атрофией всех мышц, арахнодактилией (синдром «паучьих пальцев») и анемией Бирмера.
• Синдром Шегрена — Ларссона — ихтиоз сочетается с олигофренией, симметричной слабостью ног, деформацией стоп и ретинитом [1][2].

Такой ихтиоз может начинаться в любом возрасте, но чаще развивается после полового созревания. Симптомы приобретённого ихтиоза — сухость и шелушение кожи.

Патогенез ихтиоза

Причина наследственных ихтиозов — мутация генов.

При вульгарном ихтиозе отмечают поломку гена, который отвечает за образование профилаггрина — предшественника белка, который обеспечивает увлажнение кожи. При дефиците этого белка кожа становится сухой [4][11].

Эпидермолитический ихтиоз возникает из-за мутаций в генах, кодирующих кератин 1 и 10. Кератин является основным структурным «материалом» рогового слоя кожи. Из-за поломки генов образуется дефектный кератин, возникают пузыри и нарушается барьерная функция кожи [20].

При Х-сцепленном рецессивном ихтиозе мутирует ген, который отвечает за образование стероидной сульфатазы. Этот фермент расщепляет холистерин сульфат, который необходим для «сцепки» различных элементов рогового слоя между собой. Из-за недостатка стероидной сульфатазы в коже скапливается избыток холистерин сульфата. Это приводит к повышенному сцеплению роговых чешуек и более медленному их отшелушиванию [6].

В некоторых случаях ламеллярного ихтиоза обнаруживают мутации гена, который участвует в образовании трансглутаминазы кератиноцитов. Этот фермент участвует в формировании рогового слоя. При поломке гена структура внешнего слоя нарушается [7].

Ихтиоз плода развивается из-за мутации гена ABCA12. Этот ген отвечает за образование белков-транспортёров, которые переносят липиды в клетки кожи и таким образом формируют липидный барьер [8].

Советский учёный, врач-дерматовенеролог Г. И. Мещерский предполагал связь ихтиоза с заболеваниями эндокринной системы. И. И. Патоцкий считал эндокринную теорию происхождения ихтиоза самой важной, так как щитовидная и половые железы участвуют в развитии и росте кожи, волос и ногтей [1][13].

И. И. Патоцкий и А. А. Грабовская выявили некоторые нарушения функции коры надпочечников при ихтиозе: незначительное повышение 17-оксикортикостероидов (стероидных гормонов, образующихся в корковом веществе надпочичников) и их переработанных форм и увеличение количества 17-кетостероидов (продуктов обмена андрогенов) [14].

Исследователь Lynch H. F. отметил явления гипогонадизма (недостаток андрогенов) при Х-сцепленном и врождённом ихтиозе [15]. W. Gertler считает, что в основе развития ихтиоза лежит подавление потовых желёз, в результате чего нарушается образование водно-жировой эмульсии на поверхности кожи. Также было замечено, что при вульгарном ихтиозе pH поверхности кожи изменяется в щелочную сторону [1][16].

Классификация и стадии развития ихтиоза

С. С. Кряжева и соавторы выделяют следующие формы ихтиоза:

1. Наследственные формы:

• аутосомно-доминантный ихтиоз : вульгарный и эпидермолитический ихтиоз;
• Х-сцепленный рецессивный ихтиоз ;
• аутосомно-рецессивный ихтиоз: ламеллярный, ихтиоз плода, линеарный огибающий ихтиоз Комеля.

2. Наследственные синдромы, включающие ихтиоз: Нетертона, Рефсума, Руда, Шегрена — Ларссона, Юнга — Фогеля, Попова.

3. Ихтиозиформные приобретённые состояния (приобретённый ихтиоз):

• симптоматический ихтиоз — является симптомом заболеваний внутренних органов: гиповитаминоза А, болезни крови, злокачественных новообразований;
• сенильный (старческий) ихтиоз;
• дисковидный ихтиоз [9].

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) приобретённый ихтиоз имеет код L85.0, врождённый ихтиоз — Q80.

Формы врождённого ихтиоза кодируются так:

• Q80.0 Ихтиоз простой.
• Q80.1 Ихтиоз, связанный с X-хромосомой (X-сцепленный ихтиоз).
• Q80.2 Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз.
• Q80.3 Врождённая буллёзная ихтиозиформная эритродермия.
• Q80.4 Ихтиоз плода («плод Арлекин») .

Осложнения ихтиоза

При ихтиозе любой формы в патологический процесс вовлекаются волосы, ногти и зубы. Характерны сухие, ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Часто ихтиоз проявляется поражением глаз в виде хронических конъюнктивитов и ретинитов. Пациенты имеют предрасположенность к близорукости.

Из за сниженного иммунитета иногда развиваются гнойные (пиодермии), грибковые (микозы) и аллергические заболевания (атопический или контактный дерматит). Позже может нарушаться работа внутренних органов, часто развивается сердечная недостаточность и заболевания печени [1][2]. При тяжёлой форме ихтиоза у новорождённых может развиваться дыхательная недостаточность и сепсис, что может привести к смерти [17].

Диагностика ихтиоза

Чаще всего клинических проявлений достаточно, чтобы поставить диагноз. Сбор анамнеза позволяет уточнить, есть ли такое же заболевание у родственников, т. е. является ли ихтиоз наследственным.

Гистологический анализ. Это исследование участка кожи, который взяли у пациента при биопсии. Анализ позволяет подтвердить диагноз [1][3].

• При вульгарном ихтиозе — гиперкератоз (утолщение рогового слоя), зернистый слой тонкий или отсутствует, мальпигиев слой (базальный и шиповатый) истончён, местами поражены потовые железы. Воспалительных изменений в дерме нет.
• При буллёзной форме (с пузырьками) — вакуольное повреждение шиповатых клеток [1].
• При аутосомно-рецессивном ихтиозе — гиперкератоз, зернистый слой сохранён, акантоз (утолщение шиповатого слоя), вокруг сосудов в дерме отмечаются скопления лимфоцитов.
• При Х-сцепленном ихтиозе — расширенный роговой слой без утолщения. В отличие от вульгарного ихтиоза при этой форме зернистый клеточный слой может быть нормальным.

Пренатальная диагностика. Во время беременности для ранней диагностики некоторых форм ихтиоза, например ихтиоза плода, может проводиться биопсия ворсин хориона или амниоцентез (взятие околоплодных вод через брюшную стенку матери) с последующей ДНК диагностикой материала плода [3][8].

Лечение ихтиоза

Врождённый ихтиоз невозможно вылечить полностью, можно лишь облегчить состояние больного.

Лечение вульгарного ихтиоза

Лечение зависит от степени выраженности клинических симптомов. При лёгких формах можно ограничиться наружными препаратами и бальнеологическими процедурами.

• Кератолитические (размягчающие и отшелушивающие) средства: мазь с мочевиной, салициловой, молочной и гликолевой кислотами. При сочетании вульгарного ихтиоза и атопического дерматита не рекомендуется применять гликолевую кислоту.
• Смягчающие и увлажняющие средства (например, мазь с ретинолом, мочевиной или пропиленгликолем ).
• Для купания вместо щелочного мыла лучше использовать гели с эмолентами.

• Тёплые солевые ванны (35–38 °C). После ванны рекомендуется втирать в кожу солевой крем на основе ланолина и рыбьего жира.
• Тёплые ванны (38 °C) с морской солью, крахмалом, отрубями, содой, отваром ромашки. Если вульгарный ихтиоз сочетается с атопическим дерматитом, ванны с морской солью не рекомендуются.
• При санаторно-курортном лечении возможно делать сульфидные и кислородные ванны.
• Общее ультрафиолетовое облучение.

Если шелушение и сухость ярко выражены, назначается ретинол в виде драже или раствора, которые нужно принимать внутрь в течение 7–8 недель. Можно проводить повторные курсы терапии через 1–4 месяца [5].

Лечение Х-сцепленного рецессивного ихтиоза

Системная терапия (для всего организма, а не только для кожи):

• Ретинол в виде драже или раствора, его нужно принимать внутрь в течение 8 недель. Можно повторить курс ретинола через 3–4 месяца.
• Ацитретин в виде капсул. Его принимают не менее 6–8 недель.

Наружная терапия и бальнеологическое лечение такие же, как и при вульгарном ихтиозе.

Лечение ламеллярного ихтиоза

Назначают Ацитретин в виде капсул. Курс длится от 2–3 месяцев до года. Если лечение отменяется, обострение начинается примерно через 6 недель.

Лечение врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии

При этой форме ихтиоза применяется Ацитретин в виде капсул. Чтобы эрозии быстрее заживали, рекомендуются местные средства, которые стимулируют регенерацию.

Лечение ихтиоза плода

Новорождённым нужна интенсивная терапия в условиях инкубатора. Проводится внутривенная коррекция водно-электролитного баланса, применяются системные антибактериальные препараты.

При тяжёлой форме врождённого ихтиоза проводится системная терапия. Её необходимо начать в первые дни жизни ребёнка. Назначаются системные глюкокортикоиды, например Преднизолон, в течение 1–1,5 месяцев с постепенным снижением дозы до полной отмены.

Важно ухаживать за кожей: увлажнять и использовать заживляющие средства. Чтобы в раны не попала инфекция, нужно ежедневно менять нательное бельё, исключить контакт с больными пиодермиями и микозами. Удалять чешуйки не рекомендуется [5].

Лечение приобретённого ихтиоза

Приобретённый ихтиоз может полностью пройти, если вылечить основную причину или прекратить приём лекарства, которое вызывает сухость кожи.

Прогноз. Профилактика

Тяжёлые формы ихтиоза могут угрожать жизни новорождённого, но такие формы встречаются редко. В большинстве случаев ихтиоз не сокращает продолжительность жизни.

Пациенты должны осознавать, что наследственный ихтиоз — это хроническое состояние, которое требует длительной терапии. Правильный уход за кожей и адекватное лечение может сделать жизнь комфортнее. Без терапии состояние будет ухудшаться и могут развиться осложнения.

Что пациенты могут делать самостоятельно, чтобы улучшить качество жизни:

• Принимать ванны, чтобы смягчить кожу. Использовать мягкое мыло. Мягко отшелушивать роговой слой, например с помощью пемзы.
• После купания промокнуть кожу полотенцем и оставить её слегка влажной.
• Нанести на влажную после купания кожу увлажняющий крем с мочевиной или пропиленгликолем.
• Два раза в день использовать средства с мочевиной и молочной кислотой или низкой концентрацией салициловой кислоты. Мягкие кислотные соединения помогают избавиться от омертвевших клеток. Мочевина хорошо увлажняет кожу.
• Использовать в помещении увлажнитель воздуха [24].

Если в семье есть случаи ихтиоза, в период планирования беременности паре нужно пройти генетическое консультирование. ДНК-диагностика позволяет определить, есть ли у будущих родителей мутантные гены и с какой вероятностью у них родится больной ребёнок. Однако такую диагностику можно провести не во всех клиниках [25].

Читайте также:

• ЭЭГ при височных припадках. Течение височной эпилепсии
• Диффузное сокращение пищевода. Регионарный спазм пищевода
• Фармакология бета-адреноблокаторов. Побочные реакции бета-адреноблокаторов
• Динамическая нестабильность микротрубочек
• Глиобластома на МРТ

Врожденный ихтиоз

Врожденный ихтиоз ― группа дерматозов, связанных с мутацией генов, которые отвечают за развитие кожного покрова. Выражается заболевание нарушением ороговения, усиленным шелушением, образованием плотной чешуи и системным поражением внутренних органов. Заболевание классифицируется по нескольким факторам: по генетическому фактору (Х-сцепленный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный), по виду чешуек (простой, блестящий, змеевидный), по тяжести протекания (тяжелая, средней тяжести, поздняя форма) и по распространенности патологического процесса (диффузный, распространенный, ограниченный).

Причины врожденного ихтиоза

Заболевание передается наследственным путем. Первопричины патологии до конца не известны, но предполагается, что неблагоприятное влияние окружающей среды и тератогенные факторы, могли привести к мутациям в генах.

Симптомы заболевания

Проявления болезни зависят от ее разновидности. Аутосомно-доминантный характеризуется шелушением, сухостью кожи в местах сгибов (в особенности нижних конечностей). Лицо, как правило, не вовлечено в патологический процесс, но иногда возможны поражения щек, лба. Кератин скапливается в фолликулах в местах, где есть волосяной покров. Х-сцепленный проявляется только у мальчиков. Характеризуется сухостью эпидермиса сразу после рождения. В последующем образуются коричневые чешуйки любой локализации, за исключением стоп, ладоней. Аутосомно-рецессивный проявляется с самого рождения. Эпидермис ребенка покрыт тонкой, но плотной пленкой, которая в дальнейшем преобразуется в толстые чешуйки. Закупориваются потовые железы, нарушается отделение пота. Часто патология сопровождается различными дефектами: сращение фаланг пальцев, отсутствие ушных раковин и пр.

Методы диагностики

В период вынашивания ребенка, женщине могут назначить амниоцентез ― трансабдоминальная пункция полости амниона и забор околоплодной жидкости, которая содержит клетки плода. Также проводят биопсию хориона ― при помощи трансцервикальной или трансабдоминальной аспирации пункционной иглой или гибким катетером специалисты получают образец ткани ворсинчатого хориона для дальнейшей лабораторной диагностики.

Такие методы повышают вероятность самопроизвольного аборта, поэтому проводятся крайне редко. УЗИ после 30 недели гестации дает возможность выявить ихтиоз плода (открытая ротовая полость, гипоплазия носовых хрящей, многоводие). После рождения ребенка диагноз ставят на основании клинических проявлений патологии. Что касается лабораторных методов диагностики (анализа крови), то результаты неспецифичны (аллергические процессы, повышенный показатель холестерола, пониженный эстриола) и идентифицировать по ним заболеванием достаточно сложно. Поэтому новорожденным назначают биопсию пораженной кожи.

Лечение

Лечение должно быть комплексным и включать: гипоаллергенную диету; высокую влажность воздуха; частые водные процедуры для увлажнения эпидермиса и профилактики присоединения бактериальной инфекции; использование питательных кремов; применение ретиноидов, которые тормозят усиленное деление клеток; в тяжелых формах ― гормональные препараты, иммуноглобулины.

Единый Call-центр 8 800 700 4728
© 2015-2023 ООО “МЕДИЦИНСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ “ОПТИМУМ”. Все права защищены

Россия, Краснодарский край,
г. Сочи, ул. Старонасыпная, 22.
Размещенная на сайте информация и прейскурант не являются публичной офертой.

Источник https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/1090

Источник https://muzoktcrb.ru/blog/epidermoliticheskij-giperkeratoz-u-novorozhdennogo.html

Источник https://analizy-sochi.ru/vrozhdennye-anomalii/ihtioz.html